(Siehe auch Überblick über Prionenkrankheiten Überblick über Prionenkrankheiten Prionenkrankheiten sind seltene, fortschreitende, tödliche und derzeit nicht behandelbare degenerative Erkrankungen des Gehirns (und selten anderer Organe), die auftreten, wenn ein Protein sich... Erfahren Sie mehr .)
Die tödliche Schlaflosigkeit weist zwei Formen auf:
Familiär: Diese Form wird tödliche familiäre Schlaflosigkeit genannt und wird vererbt. Sie wird durch eine spezifische Mutation verursacht, die in dem Gen für ein normales Protein namens zelluläres Prion-Protein auftritt (PrPC).
Sporadisch: Diese Form tritt spontan, ohne Genmutation, auf.
Die tödliche familiäre und die sporadische tödliche Schlaflosigkeit unterscheiden sich insofern von anderen Prionenkrankheiten Überblick über Prionenkrankheiten Prionenkrankheiten sind seltene, fortschreitende, tödliche und derzeit nicht behandelbare degenerative Erkrankungen des Gehirns (und selten anderer Organe), die auftreten, wenn ein Protein sich... Erfahren Sie mehr , indem sie vorwiegend eine Region im Gehirn (Thalamus) beeinträchtigt, die den Schlaf beeinflusst.
Bei der tödlichen familiären Schlaflosigkeit können die ersten Symptome in den späten 20ern bis frühen 70ern auftreten (im Durchschnitt mit 40 Jahren). 7 bis 73 Monate nach Symptombeginn kommt es zum Tod. Die sporadische Form setzt etwas früher ein und die Lebenserwartung ist ein bisschen höher.
Symptome der tödlichen Schlaflosigkeit
Bei der familiären Variante sind die frühen Symptome leichte Schwierigkeiten beim Ein- und Durchschlafen sowie gelegentliches Muskelzucken, Spasmen und Steifheit. Möglicherweise bewegen sich die Betroffenen im Schlaf viel und treten. Schlussendlich können sie überhaupt nicht mehr schlafen. Später verschlechtert sich die geistige Funktion und die Koordination geht verloren (bezeichnet als Ataxie Koordinationsstörungen Koordinationsstörungen resultieren häufig aus einer Fehlfunktion des Kleinhirns. Das ist der Gehirnbereich, der die willkürlichen Bewegungen koordiniert und das Gleichgewicht kontrolliert. Das... Erfahren Sie mehr ). Die Herzfrequenz kann zunehmen, der Blutdruck ansteigen und die Betroffenen können übermäßig schwitzen.
Bei der sporadischen Form sind die frühen Symptome eine schnelle Abnahme der mentalen Funktionsfähigkeit sowie ein Koordinationsverlust. Betroffene berichten möglicherweise nicht von Schlafproblemen, jedoch können in Schlafstudien Auffälligkeiten festgestellt werden.
Diagnose der tödlichen Schlaflosigkeit
Untersuchung durch den Arzt
Polysomnografie und Positronen-Emissions-Tomografie
Gentest bei der familiären Form
Die tödliche Schlaflosigkeit wird als seltene mögliche Diagnose in Betracht gezogen, wenn die Betroffenen die typischen Symptome zeigen, wie eine rasch abnehmende mentale Funktionsfähigkeit, Koordinationsprobleme und/oder Schlafprobleme. Folgende Maßnahmen werden zur Bestätigung der Diagnose ergriffen:
Polysomnografie Tests zur Bestimmung von Auffälligkeiten im Schlafmuster
Positronen-Emissions-Tomografie Positronen-Emissions-Tomografie (PET) Die Positronen-Emissions-Tomografie (PET) ist eine Form des Radionuklidscanning. Ein Radionuklid ist die radioaktive Form eines Elements, also ein instabiles Atom, das durch die Freisetzung... Erfahren Sie mehr (PET) zur Bestimmung gewisser Auffälligkeiten des Thalamus
Genetische Untersuchungen können die Diagnose der tödlichen familiären Schlaflosigkeit bestätigen.
Behandlung der tödlichen Schlaflosigkeit
Unterstützende Versorgung
Eine Behandlung gibt es nicht.
Bei der Behandlung der tödlichen familiären Schlaflosigkeit geht es um die Linderung der Symptome und darum, dass es dem Betroffenen so gut wie möglich geht. Es wurden Maßnahmen ausprobiert, um den Betroffenen beim Schlafen zu helfen, die jedoch nur zeitweise Wirkung zeigten.