Utilidad de la genética

Las posibilidades de llegar a entender la genética del ser humano aumentaron enormemente cuando en 2003 los científicos que trabajan en el denominado Proyecto Genoma Humano (Human Genome Project) identificaron y elaboraron un mapa de todos los genes de los cromosomas humanos. Las técnicas genéticas pueden servir para estudiar los genes individuales y conocer mejor, gracias a ellos, algunas enfermedades y trastornos específicos. Por ejemplo, algunos tipos de enfermedades que habían sido clasificadas basándose en sus síntomas han sido reclasificadas basándose en función del tipo de alteración genética.

Las pruebas genéticas se utilizan de forma rutinaria para diagnosticar determinadas enfermedades (por ejemplo, la hemocromatosis y los trastornos cromosómicos, como el síndrome de Down y el síndrome de Turner).

La genética también aumenta la capacidad de pronosticar qué enfermedades puede desarrollar una persona a lo largo de su vida. Por ejemplo, las mujeres con determinadas anomalías en los genes BRCA son propensas al cáncer de mama y al cáncer de ovario. Estas predicciones favorecen la prevención de la enfermedad y permiten programar de modo más adecuado las exploraciones clínicas para cada persona.

Los adelantos técnicos que permiten establecer las características genéticas de las personas y aumentar la comprensión de la genética humana han mejorado el diagnóstico prenatal de las enfermedades genéticas. En algunos casos, los trastornos genéticos que se diagnostican antes del nacimiento pueden tratarse después del nacimiento o, a veces, antes del mismo, lo que evita futuras complicaciones. Por ejemplo, los corticoesteroides administrados a la madre antes del nacimiento pueden disminuir la gravedad de un tipo de deficiencia hormonal genética en la descendencia.

El cribado genético permite aconsejar a los progenitores sobre los riesgos de transmitir una enfermedad genética a su descendencia. El cribado también se puede utilizar para detectar anomalías en el feto (Pruebas de diagnóstico prenatal).

El mejor conocimiento de la genética humana proporciona la posibilidad de pronosticar, dependiendo de la composición genética de la persona, la manera en que esa persona responderá a determinados fármacos (Composición genética y respuesta a los fármacos). Por ejemplo, algunos genes específicos pueden indicar la cantidad de warfarina, un anticoagulante ("un diluyente de la sangre"), que una persona podría necesitar. Esta predicción es importante porque la administración de warfarina en exceso puede provocar hemorragias graves y una cantidad insuficiente impide la efectividad del tratamiento, lo cual supone también un riesgo.

El análisis génico permite predecir si una persona presentará intolerancia al irinotecan (un anticancerígeno) o si le producirá solo efectos secundarios leves. Las personas con riesgo de desarrollar reacciones de intolerancia o efectos secundarios graves podrían ser tratadas alternativamente con otros fármacos.

El análisis genético también puede determinar la rapidez con la que las personas metabolizan y responden a la codeína, un analgésico. Las personas que metabolizan la codeína de forma rápida pueden acumular altos niveles de un subproducto metabólico del fármaco que perjudica al impulso inconsciente para respirar. Este efecto de la rápida metabolización resultó en muerte en algunos niños que recibieron codeína después de la amigdalectomía y la adenoidectomía para tratar la apnea obstructiva del sueño.

Conocer la genética del tejido enfermo (como el cáncer) puede ayudar a los fabricantes de medicamentos a identificar mejores dianas para el tratamiento durante el desarrollo de fármacos (medicamentos contra el cáncer). Por ejemplo, el medicamento contra el cáncer trastuzumab puede dirigirse a células cancerígenas específicas en cánceres de mama relacionados con el gen HER2/neu.