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Diagnóstico de las enfermedades cerebrales, medulares y nerviosas

Por Michael C. Levin, MD, Saskatchewan Multiple Sclerosis Clinical Research Chair and Professor of Neurology and Anatomy-Cell Biology;Adjunct Professor of Neurology, College of Medicine, University of Saskatchewan;University of Tennessee Health Science Center

Para confirmar el diagnóstico sugerido por el historial médico y la exploración neurológica puede ser necesario realizar pruebas diagnósticas.

Pruebas de diagnóstico por la imagen

Las pruebas de imagen que se utilizan comúnmente para diagnosticar los trastornos del sistema nervioso (neurológicos) son las siguientes:

Utilidad de las pruebas de diagnóstico por la imagen para detectar enfermedades del sistema nervioso

Prueba

Usos

Angiografía cerebral (mediante catéter)

Permite obtener imágenes detalladas de los vasos sanguíneos del encéfalo, como las arterias que llevan la sangre desde el corazón hasta el cerebro (arterias carótidas y vertebrales)

Se acostumbra a realizar antes de procedimientos como la angioplastia, la colocación de stents o la cirugía para reparar un aneurisma

Tomografía computarizada (TC)

Para detectar anomalías estructurales (como abscesos, tumores e hidrocefalia) en el cerebro

Para detectar hemorragias o signos de accidentes cerebrovasculares

Para detectar roturas o hernias en los discos intervertebrales

Para detectar fracturas de columna

Se emplea para controlar los efectos de la radioterapia sobre un tumor cerebral, o de los antibióticos sobre un absceso cerebral

Angiografía por TC (angio-TC)

Para obtener imágenes detalladas de los vasos sanguíneos cerebrales e identificar coágulos en las arterias de personas que han sufrido un accidente cerebrovascular (la angio-TC ha sustituido en gran medida a la angiografia cerebral)

Ecografía Doppler de las arterias carótidas y de las arterias de la base del encéfalo (transcraneal)

Permite detectar y valorar un estrechamiento u obstrucción de las arterias del cuello y la cabeza, y así valorar el riesgo de accidente cerebrovascular

Se acostumbra a realizar para valorar a las personas que han sufrido un ataque isquémico transitorio después del ataque y a lo largo del tiempo

Resonancia magnética nuclear (RMN)

Permite detectar anomalías estructurales (como abscesos, tumores e hidrocefalia) del encéfalo (las imágenes del tejido cerebral son más claras y detalladas que las proporcionadas por la TC, pero la RMN es menos accesible)

Para identificar anomalías, como abscesos, tumores y siringomielias (una cavidad llena de líquido) en la columna vertebral

Angiografía por resonancia magnética nuclear (angio-RM)

Permite evaluar las arterias en personas que han sufrido un accidente cerebrovascular o un accidente isquémico transitorio o en personas que pueden tener un aneurisma (una dilatación en una arteria) o una malformación arteriovenosa (comunicación anómala entre las arterias y las venas)

Venografía por resonancia magnética (flebo-RMN)

Permite detectar un trombo en las venas del cerebro (trombosis venosa cerebral) y controlar los efectos del tratamiento sobre este trastorno

Resonancia magnética funcional

Permite identificar qué áreas del cerebro están activas cuando se realiza una tarea (como leer, escribir, recordar, calcular o mover un miembro)

Resonancia magnética por perfusión

Permite estimar cuánta sangre está circulando en una zona específica del cerebro

Resonancia magnética por difusión

Permite detectar de forma muy precoz un accidente cerebrovascular y diagnosticar la enfermedad de Creutzfeld-Jakob

Resonancia magnética por espectroscopia

Capaz de diferenciar entre abscesos, tumores y accidentes cerebrovasculares

Tomografia por emision de positrones (PET)

Permite valorar el flujo sanguíneo y la actividad metabólica cerebral

Proporciona información sobre los trastornos convulsivos

Ayuda a identificar la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson, los accidentes isquémicos transitorios y los accidentes cerebrovasculares

Se acostumbran a utilizar en estudios de investigación

Punción lumbar

El líquido cefalorraquídeo fluye a través de un canal llamado espacio subaracnoideo que se localiza entre las capas de tejido que recubren el encéfalo y la médula espinal (meninges). Este líquido, que rodea el encéfalo y la médula espinal, ejerce una función de amortiguación que protege a estos órganos de sacudidas repentinas y traumatismos menores.

En la punción lumbar se extrae una muestra de líquido cefalorraquídeo con una aguja, y se envía al laboratorio para su análisis.

El examen del líquido cefalorraquídeo sirve para detectar infecciones, tumores y hemorragias cerebrales y medulares. En estos trastornos puede estar alterado el contenido y el aspecto del líquido cefalorraquídeo, que en condiciones normales contiene pocos glóbulos rojos y blancos y es claro e incoloro. Por ejemplo, los siguientes hallazgos sugieren ciertos trastornos:

  • Un aumento en el número de glóbulos blancos (leucocitos) del líquido cefalorraquídeo sugiere una infección o inflamación del cerebro o la médula espinal.

  • La turbidez del líquido debida a la presencia de numerosos glóbulos blancos sugiere meningitis (infección e inflamación de los tejidos que recubren el encéfalo y la médula espinal) o, en algún caso, encefalitis (infección o inflamación del encéfalo).

  • Los valores elevados de proteínas en el líquido pueden deberse a cualquier lesión del encéfalo, la médula espinal o una raíz nerviosa espinal, que es la parte del nervio adyacente a la médula espinal.

  • La presencia de anticuerpos anormales en el líquido sugiere esclerosis múltiple o infección.

  • Los niveles bajos de azúcar (glucosa) sugieren meningitis aguda o cáncer.

  • La presencia de sangre en el líquido puede indicar una hemorragia cerebral, por ejemplo, cuando estalla (se rompe) una protuberancia en una arteria cerebral debilitada (aneurisma).

  • El aumento de la presión del líquido cefalorraquídeo puede ser resultado de muchos trastornos, incluyendo tumores cerebrales o meningitis.

No se debe realizar una punción lumbar cuando la presión intracraneal está aumentada, por ejemplo, cuando hay una masa (como un tumor o un absceso) en el cerebro. En estos casos, una punción lumbar puede reducir de forma brusca la presión debajo del cerebro. Como consecuencia, el encéfalo puede desplazarse y comprimirse contra alguna de las aberturas que existen en los tejidos, relativamente rígidos, que separan el encéfalo en diversos compartimentos (lo que se denomina hernia cerebral, ver figura Hernia: el encéfalo bajo presión). La herniación cerebral comprime el encéfalo y puede ser mortal. La historia clínica y el examen neurológico ayudan al médico a determinar el riesgo de hernia. Por ejemplo, el médico utiliza un oftalmoscopio para examinar el nervio óptico (ver ¿Qué es un oftalmoscopio?), que protruye cuando aumenta la presión intracraneal. Como precaución adicional antes de realizar una punción lumbar con frecuencia se realiza una TC o una RMN de la cabeza para descartar la existencia de masas.

Cómo se realiza una punción lumbar

El líquido cefalorraquídeo fluye a través de un canal llamado espacio subaracnoideo, que se localiza entre las capas media e interna de los tejidos que recubren el encéfalo y la médula espinal (meninges). Para extraer una muestra de este líquido, el médico introduce una pequeña aguja hueca entre dos huesos (vértebras) de la columna lumbar, por lo general entre la 3 y la 4ª o entre la 4ª y la 5ª vértebras lumbares, por debajo del punto donde termina la médula espinal y, a continuación, penetra en el espacio comprendido entre las capas de tejido (meninges) que recubren la médula espinal (y el encéfalo). El paciente suele estar tumbado de lado con las rodillas pegadas al pecho. Esta postura ensancha el espacio entre las vértebras, y así el médico puede evitar chocar contra los huesos al insertar la aguja.

A continuación se recoge el líquido cefalorraquídeo en un tubo de ensayo y se envía la muestra al laboratorio para analizarla.

Para la punción lumbar, el paciente generalmente permanece tumbado de lado en la cama con las rodillas pegadas al tórax. Después de administrar anestesia local, se inserta una aguja entre dos vértebras de la parte inferior de la columna vertebral, por debajo del punto donde finaliza la médula espinal.

Durante la punción lumbar, el médico puede medir la presión intracraneal La presión intracraneal puede ser más alta de lo normal en personas con hipertensión intracraneal idiopática y otros trastornos concretos del encéfalo y las estructuras circundantes. Dicha presión se mide con un manómetro fijado a la aguja utilizada para la punción (se registra la altura del líquido cefalorraquídeo en el manómetro).

También se puede hacer una punción lumbar por otros motivos:

  • Para reducir la presión dentro del cráneo (presión intracraneal) en personas con hipertensión intracraneal idiopática

  • Para administrar un agente de contraste radiopaco antes de una mielografía

  • Para administrar medicamentos cuando se necesita que actúen rápidamente o para dirigirse a un área específica del encéfalo, la médula espinal o las meninges, por ejemplo, para el tratamiento de infecciones o cáncer que afecta a estas estructuras

Por lo general, una punción lumbar no tarda más de 15 minutos.

Aproximadamente 1 de cada 10 personas sufren cefalea (dolor de cabeza) cuando se incorporan después de una punción lumbar. La cefalea habitualmente desaparece pasados unos días o semanas. Sin embargo, si el dolor de cabeza persiste pasados unos días, el médico puede inyectar una pequeña cantidad de sangre del propio paciente en la zona situada alrededor del punto donde se ha practicado la punción lumbar. Este procedimiento, llamado parche sanguíneo, retarda la pérdida de líquido cefalorraquídeo y puede aliviar el dolor de cabeza. Rara vez se presentan otras complicaciones.

Ecoencefalografía

La ecoencefalografía utiliza ultrasonidos para obtener imágenes del cerebro. Se trata de un examen sencillo, indoloro y relativamente barato, que se utiliza en los niños de menos de dos años porque su cráneo es lo suficientemente fino como para dejar pasar las ondas de ultrasonido. Se puede practicar rápidamente a pie de cama para detectar la hidrocefalia (antiguamente denominada agua en el encéfalo) o para diagnosticar hemorragias.

La tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética nuclear (RMN) han reemplazado a la ecoencefalografía en niños mayores y en adultos porque producen imágenes más detalladas, principalmente en estos grupos de edad.

Mielografía

La mielografía consiste en obtener radiografías de la médula espinal después de inyectar un agente de contraste radiopaco (tinte) en el espacio subaracnoideo a través de una punción lumbar. La mielografía ha sido reemplazada en gran medida por la resonancia magnética nuclear (RMN), que proporciona imágenes más detalladas y es más sencilla y segura.

La mielografía mediante tomografía computarizada (mielo-TC) se utiliza cuando es necesario obtener imágenes que proporcionen más detalle de la médula espinal y del hueso circundante que las que puede proporcionar la RMN. La mielo-TC también se utiliza cuando no se dispone de RMN o esta no se puede hacer de manera segura (por ejemplo, cuando una persona tiene un marcapasos cardíaco).

Electroencefalograma

La electroencefalografía (EEG) es un método simple e indoloro que registra la actividad eléctrica del cerebro en forma de ondas, cuyo patrón se recoge impreso en papel y/o se graba en una computadora. El EEG puede ayudar a identificar lo siguiente:

Por ejemplo, el EEG puede ayudar a identificar dónde se origina una convulsión y mostrar los cambios en la actividad eléctrica asociados a estados confusionales que pueden resultar de trastornos como la insuficiencia hepática (encefalopatía hepática) o ciertos fármacos.

Para realizar esta técnica, se colocan pequeños sensores (electrodos) adhesivos en el cuero cabelludo del paciente. Los electrodos se conectan mediante cables a una máquina que obtiene un registro (trazado) de las pequeñas variaciones de voltaje que detecta cada electrodo. Estos trazos constituyen el electroencefalograma (EEG).

Si se sospecha un trastorno convulsivo, pero el electroencefalograma inicial es normal, se realiza un nuevo electroencefalograma después de llevar a cabo técnicas capaces de provocar convulsiones. Por ejemplo, impidiendo que el paciente duerma o pidiéndole que respire profunda y rápidamente (hiperventilación), o bien exponiéndole a una luz centelleante (estroboscopio).

A veces (por ejemplo, cuando es difícil diferenciar un comportamiento que semeja una crisis convulsiva de un trastorno psiquiátrico), se registra la actividad eléctrica cerebral durante 24 horas o más, mientras se observa al paciente en el hospital con una cámara de vídeo. Cuando la cámara registra la supuesta convulsión, se examina el registro del electroencefalograma de ese preciso momento para comprobar si la actividad cerebral corresponde a una convulsión o es normal, lo que indicaría un trastorno psiquiátrico.

Registro de la actividad encefálica

El electroencefalograma (EEG) es un registro de la actividad eléctrica del encéfalol. El procedimiento es sencillo e indoloro. Se colocan unos 20 pequeños electrodos adhesivos en el cuero cabelludo y se registra la actividad cerebral en condiciones normales. A veces se expone a la persona a diversos estímulos, como luces brillantes o centelleantes, para intentar que se desencadene una crisis epiléptica.

Respuestas evocadas

Determinados estímulos visuales, auditivos y táctiles se utilizan para activar áreas cerebrales específicas, es decir, para evocar respuestas. Se utiliza un electroencefalograma para detectar la respuesta evocada por el estímulo. Basándose en estas respuestas, el médico puede determinar si esas áreas cerebrales funcionan bien. Por ejemplo, con un destello luminoso se estimulan la retina, el nervio óptico y la vía de acceso hacia la parte posterior del cerebro, donde se percibe y se interpreta la visión.

Las respuestas evocadas son particularmente útiles cuando se pretende comprobar el funcionamiento de los sentidos en los lactantes y los niños. Por ejemplo, para examinar la audición en los bebés, se comprueba la respuesta desencadenada a los chasquidos producidos cerca de cada oído.

Las respuestas evocadas también son útiles para identificar los efectos de la esclerosis múltiple y otros trastornos en áreas del nervio óptico, del tronco del encéfalo y de la médula espinal. Estos efectos pueden ser detectados o no por la resonancia magnética nuclear (RMN).

Las respuestas evocadas también pueden ayudar a predecir el pronóstico de las personas en coma. Si los estímulos no evocan la actividad cerebral normal, es probable que el pronóstico sea malo.

Electromiografía y estudios de conducción nerviosa

La electromiografía y los estudios de conducción nerviosa ayudan a determinar la causa de la debilidad muscular, de la pérdida sensitiva, o de ambas, que pueden estar producidas por lesiones en las siguientes zonas:

Electromiografía

En la electromiografía (EMG) se inserta una pequeña aguja en un músculo para registrar su actividad eléctrica, tanto en reposo como durante la contracción muscular. En condiciones normales, el músculo en reposo no produce actividad eléctrica, pero una contracción leve genera cierta actividad eléctrica, más acusada a medida que la contracción muscular se incrementa.

El registro obtenido durante la electromiografía se denomina electromiograma. Es anormal si la debilidad muscular está ocasionada por un problema en la raíz del nervio espinal, en el nervio periférico, en el músculo o en la unión neuromuscular. Cada uno de estos problemas produce un patrón distintivo de alteraciones que puede ser identificado basándose en los síntomas del paciente y en los resultados de la exploración y el electromiograma.

A diferencia de la tomografía computarizada (TC) o el electroencefalograma, que suelen ser realizados por técnicos, la electromiografía requiere la pericia de un neurólogo o neurofisiólogo, que elegirán los nervios y los músculos adecuados para realizar la prueba e interpretarán los resultados.

Estudios de conducción nerviosa

Los estudios de conducción nerviosa miden la velocidad a la que los nervios motores o sensitivos trasmiten los impulsos eléctricos. Una pequeña corriente eléctrica envía un estímulo a través del nervio que está siendo estudiado. La corriente se aplica mediante electrodos colocados en la superficie de la piel o mediante agujas introducidas a lo largo del recorrido del nervio. El impulso recorre el nervio hasta alcanzar el músculo y provocar su contracción. El tiempo que tarda el impulso en llegar al músculo y la distancia desde el electrodo estimulador o aguja al músculo, permite estimar la velocidad de conducción nerviosa. El nervio se puede estimular una o varias veces para determinar el buen funcionamiento de la unión neuromuscular.

Los resultados son anormales solo si el síntoma es el resultado de un problema en un nervio o en la unión neuromuscular. Por ejemplo:

  • Si la conducción nerviosa es lenta, la causa puede ser un trastorno del propio nervio, como el síndrome del túnel del carpo, que es la compresión dolorosa de un nervio de la muñeca. O la causa puede ser un trastorno que afecte a los nervios de todo el organismo (polineuropatía), como cuando la diabetes lesiona todos los nervios, empezando por los de los pies.

  • Si la respuesta muscular se agota progresivamente ante estímulos repetidos, se trata de un problema de la unión neuromuscular, como ocurre en la miastenia grave.

Sin embargo, los resultados pueden ser normales si los nervios afectados son pequeños y no poseen una vaina de mielina (la capa externa de tejido que ayuda a los nervios a conducir los impulsos más rápido). Los resultados son también normales si el trastorno afecta únicamente al cerebro, a la médula espinal, a las raíces nerviosas o al músculo. Estos trastornos no afectan a la velocidad de la conducción nerviosa.

Biopsia

Músculos y nervios

En ocasiones, el médico no puede determinar la causa de la lesión del nervio o de la debilidad muscular en base a los resultados de los análisis de sangre, las pruebas de diagnóstico por la imagen, la electromiografía o los estudios de conducción nerviosa. En estos casos, se suele remitir a la persona a un especialista, que puede extraer una pequeña muestra de tejido muscular y a veces un nervio para su examen al microscopio (biopsia). La muestra se extrae de una zona del cuerpo donde se producen los síntomas. Se tiñe para poder identificar el patrón de lesión muscular o nerviosa y para determinar si existen glóbulos blancos (lo que indicaría inflamación).

Piel

A menudo, el examen de los nervios sensitivos y la electromiografía (EMG) no detectan lesiones de los nervios que perciben el dolor o que regulan de forma automática los procesos corporales (denominados nervios autónomos). Se puede sospechar este tipo de lesión si el paciente tiene menos sensibilidad al dolor, presenta dolor quemante en los pies, siente vértigo o mareo al ponerse de pie, o suda demasiado o demasiado poco. Para comprobar si existe esta lesión el médico puede utilizar un pequeño instrumento de corte circular para extraer una muestra de piel (biopsia cutánea en sacabocados) y enviarla al laboratorio para examinarla con el microscopio. Si las terminaciones nerviosas de la muestra cutánea están dañadas, la causa puede ser una enfermedad (como la vasculitis) que afecta a las fibras nerviosas pequeñas, incluidas las fibras sensibles al dolor y las fibras de los nervios autónomos.

Pruebas genéticas

Las anomalías genéticas causan muchos trastornos neurológicos, en especial los trastornos del movimiento, incluyendo aquellos que causan temblores o problemas para caminar. Si los resultados de la exploración y otras pruebas sugieren una anomalía genética, se realizan estudios genéticos.

Cuando se recomienda este tipo de pruebas se suele consultar o remitir al paciente a un especialista en genética. Si no le derivan, se puede solicitar una cita con uno.

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