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Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)

(Encefalopatía espongiforme subaguda)

Por Pierluigi Gambetti, MD, Professor of Pathology, Case Western Reserve University

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una enfermedad por priones caracterizada por un deterioro progresivo de la funcionalidad mental que evoluciona a demencia, sacudidas involuntarias de los músculos y marcha tambaleante. Una de las variantes se transmite por ingestión de carne contaminada.

  • La enfermedad normalmente aparece de forma espontánea, pero también puede aparecer por comer carne de vaca contaminada o por un gen hereditario anormal.

  • Al principio, la mayoría de las personas afectadas sufren confusión y tienen problemas de memoria, y luego espasmos musculares involuntarios y pérdida de coordinación.

  • La mayoría muere en los primeros 6 meses, aunque algunos viven hasta 2 años o más.

  • El diagnóstico suele confirmarse mediante electroencefalografia, análisis del líquido cefalorraquídeo y resonancia magnética.

  • No existe cura, pero los fármacos alivian algunos de los síntomas.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad por priones que aparece cuando una proteína normal denominada proteína priónica celular (PrPC) se convierte en un prión, el causante de la enfermedad. Los priones se acumulan lentamente en el encéfalo y suelen provocar la formación de pequeñas burbujas en las neuronas, que mueren poco a poco. Cuando un número suficiente de neuronas han muerto o funcional mal, aparecen los síntomas, que van seguidos de la muerte de la persona afectada.

La ECJ puede:

  • Ocurrir espontáneamente (llamada ECJ esporádica)

  • Ocurrir en familias (llamada ECJ familiar)

  • Ser contraída

La ECJ esporádica, la forma más frecuente, afecta aproximadamente a una de cada millón de personas al año en todo el mundo. Corresponde aproximadamente al 85% de los casos. Por lo general afecta a mayores de 40 años, y normalmente aparece alrededor de los 60 años de edad. Se desconoce la causa de esta forma de la enfermedad.

La ECJ familiar es el resultado de una mutación del gen de la PrPCC, que provoca un cambio de forma (plegamiento incorrecto) de la PrPC normal, convirtiéndose en un prión causante de la enfermedad. Corresponde entre el 5 y el 15% de los casos. La ECJ familiar con frecuencia es hereditaria, suele comenzar a una edad temprana y dura más que la ECJ esporádica.

La ECJ contraída puede ser consecuencia de:

  • Comer carne de bovino contaminada (llamada variante de la ECJ)

  • Haberse sometido a ciertos procedimientos médicos (llamada ECJ iatrogénica)

Nunca se ha reportado un caso de transmisión de la ECJ por contacto casual o por relaciones sexuales con personas que padecen la enfermedad.

Variante de la ECJ

La variante de la ECJ se puede transmitir por consumo de carne o productos cárnicos de bovino con encefalopatía espongiforme bovina (enfermedad de las vacas locas).

Por lo general, la variante de la ECJ comienza alrededor de los 30 años de edad o antes, en contraste con la edad de inicio de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica, que suele comenzar alrededor de los 60 años.

Hasta febrero de 2015 se ha producido el siguiente número de casos de vECJ:

  • En todo el mundo: 229

  • Reino Unido: 177

  • Francia: 27

  • En otros lugares: 25

Solo tres personas contrajeron la vECJ a partir de una transfusión de sangre contaminada.

Teniendo en cuenta que, desde hace años, personas del Reino Unido comieron carne de res contaminada sin saberlo, el número de casos de vECJ es sorprendente pequeño. Se controló la diseminación de la enfermedad con el sacrificio masivo del ganado vacuno en el Reino Unido, además de cambios en la manipulación de la carne de vacuno. La vigilancia generalizada de la enfermedad en el ganado vacuno ha dado lugar a un número progresivamente descendiente de nuevos casos en Reino Unido. En 2012 solo hubo un caso. En Estados Unidos se han diagnosticado cuatro casos de vECJ y dos en Canadá, pero ninguno de ellos se originó en América del Norte.

En Reino Unido, aproximadamente 1 de cada 2.000 personas tienen la proteína priónica anómala que se produce en la vECJ, pero no presentan síntomas. Existe cierta preocupación porque estas personas donen sangre o se sometan a un procedimiento quirúrgico y puedan infectar a otras personas.

En América del Norte se ha reportado la enfermedad de las vacas locas en algunas reses (4 en Estados Unidos y 19 en Canadá).

¿Sabías que...?

  • La forma humana de la enfermedad de las vacas locas (variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob), que se contrae tras comer carne contaminada, en total sólo ha aparecido en 229 personas.

ECJ contraída durante un procedimiento médico

La ECJ también se puede contraer durante un procedimiento médico (llamada ECJ iatrogénica). Por ejemplo, se puede contraer cuando se realiza una de las pruebas siguientes:

  • Trasplante de una córnea o posiblemente otro tejido procedente de un donante con ECJ.

  • Cirugía cerebral realizada con instrumental utilizado anteriormente para intervenir a una persona que tenía ECJ.

  • Tratamiento con una sustancia derivada de una persona con ECJ.

  • Transfusión de sangre en la que se utiliza sangre de una persona con ECJ.

Los procedimientos habituales de esterilización y limpieza no destruyen los priones. Sin embargo, el hipoclorito sódico (lejía) sí es eficaz.

La ECJ iatrogénica se ha contraído al utilizar hormonas derivadas de hipófisis humanas para tratamientos médicos. Por ejemplo, la enfermedad ha aparecido en algunos niños tratados con hormona del crecimiento proveniente de hipófisis de cadáveres con priones. En la actualidad, estas hormonas se producen mediante ingeniería genética y no a partir de cadáveres, de modo que no existe riesgo de contraer ECJ.

Se han notificado cuatro casos de ECJ por transfusión de sangre. En todos ellos, la enfermedad se transmitió por donantes afectados por la variante. El último caso se notificó en 2004.

Síntomas de la ECJ

Los síntomas iniciales más frecuentes de la ECJ (pérdida de memoria y confusión) se asemejan a los de otras demencias, como la enfermedad de Alzheimer. Estos síntomas son los primeros que aparecen en la mayoría de las personas con ECJ y acaban desarrollándolos todas las personas afectadas. En los demás casos, el primer síntoma es la falta de coordinación muscular. En las personas con vECJ, los primeros síntomas tienden a ser de tipo psiquiátrico (tales como ansiedad o depresión) más que de pérdida de memoria. Posteriormente, los síntomas son similares en ambas formas.

Con independencia de que los síntomas aparezcan de forma gradual o brusca, la función mental continúa deteriorándose, lo que provoca a menudo síntomas como el abandono de la higiene personal, languidez e irritabilidad. Algunas personas se cansan con facilidad y están somnolientas; otras no pueden conciliar el sueño.

Los músculos por lo general comienzan a presentar espasmos involuntarios y rápidos (mioclonía) en los primeros 6 meses posteriores al comienzo de los síntomas. Los músculos pueden presentar temblor, y aparecer torpeza y falta de coordinación. La marcha se vuelve inestable, dando como resultado un tambaleo (similar al caminar de una persona ebria), y los movimientos se hacen lentos. El deterioro del control muscular provoca posturas anormales, como contorsiones del tronco o de las extremidades hacia delante y los lados. Los músculos experimentan espasmos al extenderse. Se sufren alucinaciones y convulsiones.

Los afectados se asustan con facilidad, con respuestas exageradas, como dar un salto ante un ruido estridente. Estos sustos pueden desencadenar los espasmos musculares.

Por lo general, se dañan los músculos que controlan la respiración y la tos, lo que aumenta el riesgo de neumonía.

La vista se vuelve borrosa o turbia.

Los síntomas empeoran, generalmente con mucha mayor rapidez que en la enfermedad de Alzheimer, y dan como resultado una demencia grave.

La mayoría de las personas con ECJ mueren durante los 6-12 meses posteriores a la aparición de los síntomas. Entre el 10 y el 20% sobreviven durante 2 años o más. Las personas con vECJ suelen sobrevivir durante unos 14 meses. A menudo, la muerte se produce por neumonía.

Es posible que no aparezcan síntomas durante 10 0 20 años tras contraer la vECJ.

Diagnóstico de ECJ

  • Resonancia magnética nuclear

  • Análisis de una muestra de líquido cefalorraquídeo (obtenido por punción lumbar)

  • Electroencefalograma

Los médicos consideran la ECJ en personas de edad avanzada cuando están presentes todos los síntomas siguientes:

  • La funcionalidad mental se deteriora rápidamente.

  • Los músculos se sacuden involuntariamente.

  • La marcha es inestable y tambaleante.

  • Se han descartado otras demencias mediante pruebas rutinarias.

Se sospecha la vECJ en personas jóvenes con los síntomas clásicos y que han comido carne bovina procesada en Reino Unido o en otros países con brotes de «enfermedad de las vacas locas» o países en los que se importa carne bovina procedente de Reino Unido. Se sospecha una ECJ familiar cuando personas jóvenes tienen familiares con ECJ.

El diagnóstico puede ser difícil. Otros trastornos causan síntomas similares, por lo que los médicos descartan primero este tipo de trastornos, en especial los que se pueden tratar.

La prueba más útil es la resonancia magnética nuclear (RMN), pues permite detectar cambios característicos en el cerebro, incluidos algunos que solo se producen en las personas con vECJ.

Se realiza una punción lumbar para obtener una muestra de líquido cefalorraquídeo, que se examina en busca de proteínas poco habituales. Estas proteínas suelen aparecer (pero no siempre) en las personas con ECJ, y pueden estar presentes en muchos otros trastornos. Por lo tanto, esta prueba puede apoyar el diagnóstico, pero no confirmarlo ni descartarlo. Una nueva prueba permite detectar cantidades minúsculas de priones en el líquido cefalorraquídeo. Esta prueba puede detectar la ECJ mejor que otras pruebas. Un análisis de orina similar permite detectar la vECJ.

Se suele realizar una electroencefalografía para detectar alteraciones características en la actividad eléctrica del encéfalo, que aparecen en el 70% de los casos de ECJ. Sin embargo, estos cambios se producen cuando la enfermedad ha progresado, y no siempre aparecen.

Por regla general, no es necesario examinar al microscopio una muestra de tejido encefálico (biopsia) de la persona afectada mientras está viva. Sin embargo, es fundamental realizar este examen después de la muerte (autopsia) para confirmar el diagnóstico y el tipo de enfermedad por priones.

Tratamiento de la ECJ

  • Medicamentos para aliviar los síntomas

En la actualidad la ECJ no tiene cura y no puede frenarse su evolución. La enfermedad es mortal y el fallecimiento se produce en meses o unos pocos años. Sin embargo, se administran ciertos fármacos para aliviar los síntomas. Por ejemplo, el ácido valproico, un anticonvulsivo, y el clonazepam, un ansiolítico, reducen los espasmos musculares. Los fármacos sedantes o antipsicóticos ayudan a calmar los brotes de ansiedad.

Son importantes el apoyo general y la atención al paciente y a sus familiares. También pueden ayudar los centros de día, los de estancia temporal y los de cuidados a largo plazo. La Fundación CJD proporciona apoyo e información (ver Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation).

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