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Introducción a las enfermedades producidas por priones

Por Pierluigi Gambetti, MD, Professor and Director, National Prion Disease Pathology Surveillance Center, Institute of Pathology, Division of Neuropathology, Case Western Reserve University

Las enfermedades producidas por priones (encefalopatías espongiformes contagiosas) son trastornos degenerativos progresivos del encéfalo, poco frecuentes, mortales y no tratables, que aparecen cuando una proteína se transforma en una forma anómala denominada prión.

Antes de que se identificaran los priones, se creía que las afecciones como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y otras encefalopatías espongiformes eran causadas por virus. Los priones son mucho más pequeños que los virus y distintos de estos, de las bacterias y de todas las células vivas, porque no contienen material genético. En las enfermedades por priones, una proteína normal denominada proteína priónica celular (PrPC) cambia de forma (plegamiento incorrecto) y se vuelve anormal. Esta sustancia anómala se denomina proteína priónica scrapie (PrPSc), o prión (la palabra scrapie se refiere a una enfermedad por priones observada por primera vez en las ovejas, la tembladera de las ovejas). Las enzimas en el cerebro no consiguen degradar los priones recién formados y, por lo tanto, se acumulan lentamente. Los priones también hacen que otros PrPC cercanos se conviertan en priones, y así continúa el proceso. Cuando se alcanza un número determinado de priones, aparece la enfermedad. Los priones nunca se convierten otra vez en PrPC.

La PrPC está presente en todas las células del cuerpo, especialmente en el encéfalo, donde se observa una alta concentración. Por lo tanto, las enfermedades por priones afectan de forma predominante o exclusiva al sistema nervioso. Cuando estas proteínas normales pasan a ser priones, forman burbujas diminutas en las neuronas. Poco a poco, las células afectadas mueren y el encéfalo se llena de agujeros microscópicos. Cuando se examinan las muestras de tejido cerebral al microscopio, estas se asemejan un poco a un queso suizo o a una esponja (de ahí el término espongiforme).

Las enfermedades por priones pueden:

  • Aparecer de forma espontánea, sin razón conocida (casi siempre)

  • Tener un componente genético

  • Contagiarse por material contaminado (casi nunca)

Las enfermedades por priones esporádicas son las más frecuentes de todas las enfermedades por priones humanas y representan del 85 al 90% de todos los casos. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica es la más frecuente de las de tipo más común entre las enfermedades por priones esporádicas. Se produce aproximadamente un caso de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica por cada millón de personas cada año en todo el mundo.

Hay tres tipos de enfermedad por priones esporádica:

Las enfermedades por priones genéticas (denominadas enfermedades por priones familiares) implican una mutación en el gen de la PrPC, que puede ser hereditaria. La mutación hace que las PrPC sean más propensas a convertirse en priones. Existen muchos tipos de mutaciones. Por lo general, cada mutación causa una enfermedad por priones diferente. Existen tres grupos principales de enfermedades por priones familiares:

Las enfermedades por priones también pueden adquirirse por contagio, aunque estos casos son muy poco frecuentes. Se pueden adquirir:

  • Si se come carne de ternera infectada por priones, como en la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (también conocida como la versión humana de la «enfermedad de las vacas locas»)

  • Si se trasplanta un órgano o tejido contaminado con priones

  • Si se administra un fármaco por vía intravenosa contaminado con priones

  • Si se realiza una cirugía cerebral con instrumentos contaminados con priones

  • Si se recibe una transfusión de sangre contaminada con priones (poco frecuente)

El kuru también es una enfermedad por priones adquirida, que aparecía entre los nativos de Papúa Nueva Guinea (ver Kuru).

No existe curación para las enfermedades por priones, y todas sus variantes son mortales, en general entre unos meses y pocos años después de la aparición de los síntomas. El único tratamiento disponible está orientado a mantener confortable a la persona y a tratar los síntomas. Algunas estrategias pueden ayudar a los cuidadores de los afectados con una enfermedad por priones a enfrentarse a la demencia causada por la enfermedad (ver Creación de un ambiente beneficioso para las personas con demencia). Si es posible, los afectados por una enfermedad por priones deben redactar, antes de que queden incapacitadas, el documento de voluntades anticipadas (ver Voluntades anticipadas) para detallar el tipo de atención médica deseada en los momentos finales. Los familiares de afectados por la forma hereditaria de la enfermedad por priones deben procurarse consejo genético.

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