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Introducción a las enfermedades producidas por priones

(Encefalopatías espongiformes contagiosas)

Por Pierluigi Gambetti, MD, Professor of Pathology, Case Western Reserve University

Las enfermedades producidas por priones son trastornos degenerativos progresivos del encéfalo (y, en muy pocas ocasiones, de otros órganos), poco frecuentes, mortales y no tratables, que aparecen cuando una proteína se transforma en una forma anómala denominada prión.

Antes de que se identificaran los priones, se creía que las afecciones como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y otras encefalopatías espongiformes eran causadas por virus. Los priones son mucho más pequeños que los virus y distintos de estos, de las bacterias y de todas las células vivas, porque no contienen material genético.

En las enfermedades por priones, una proteína normal denominada proteína priónica celular (PrPC) cambia de forma (plegamiento incorrecto) y se vuelve anormal. Esta proteína priónica anómala se denomina scrapie (PrPSc), o prión (la palabra scrapie se refiere a una enfermedad por priones observada por primera vez en las ovejas, la tembladera de las ovejas). El scrapie (tembladera de las ovejas) se denomina así porque las ovejas tienden a restregarse contra árboles, postes u otras estructuras similares y se arrancan la lana. La enfermedad provoca que las ovejas se comporten de forma extraña, y es mortal.

Las enzimas en el cerebro no consiguen degradar los priones recién formados y, por lo tanto, se acumulan lentamente. Los priones también hacen que otros PrPC cercanos se conviertan en priones, y así continúa el proceso. Cuando se alcanza un número determinado de priones, aparece la enfermedad. Los priones nunca se convierten otra vez en PrPC.

La PrPC está presente en todas las células del cuerpo, pero en el encéfalo se observa una alta concentración. Por lo tanto, la mayoría de las enfermedades por priones afectan de forma predominante o exclusiva al sistema nervioso. El cambio más frecuente causado por priones es la formación de pequeñas burbujas en las células cerebrales. Poco a poco, las células afectadas mueren, y el encéfalo se llena de agujeros microscópicos. Cuando se examinan las muestras de tejido cerebral al microscopio, estas se asemejan un poco a un queso suizo o a una esponja (de ahí el término espongiforme).

Las enfermedades por priones pueden ser:

  • Esporádicas: aparecen de forma espontánea, sin razón conocida (casi siempre)

  • Familiares: tienen un componente genético

  • Contraídas: contraídas a través de un material contaminado (muy poco frecuentes)

Enfermedades por priones esporádicas

Las enfermedades por priones esporádicas son las más frecuentes de todas las enfermedades por priones humanas y representan del 85 al 90% de todos los casos.

Hay tres tipos de enfermedad por priones esporádica:

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica es la más frecuente de las de tipo más común entre las enfermedades por priones esporádicas. Se produce aproximadamente un caso de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica por cada millón de personas cada año en todo el mundo.

Enfermedades por priones familiares

Las enfermedades por priones familiares (enfermedades por priones genéticas) implican una mutación en el gen de la PrPC, que puede ser hereditaria. La mutación hace que las PrPC sean más propensas a convertirse en priones. Existen más de 50 tipos de mutaciones. Por lo general, cada mutación causa una enfermedad por priones diferente. Existen tres grupos principales de enfermedades por priones familiares:

Recientemente se ha descubierto otra enfermedad priónica familiar. Se diferencia de otras enfermedades por priones en que provoca diarrea y afecta a los nervios de todo el cuerpo años antes de que se desarrollen los síntomas de mal funcionamiento del encéfalo. Se describe como enfermedad priónica asociada con la diarrea y la neuropatía autonómica.

Enfermedades por priones contraídas

Las enfermedades por priones contraídas son muy poco frecuentes. Estas enfermedades se producen:

  • Si se come carne de ternera infectada por priones, como en la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (también conocida como la versión humana de la «enfermedad de las vacas locas»)

  • Si se trasplanta un órgano o tejido contaminado con priones

  • Si una sustancia contaminada con priones (como una hormona) se administra por inyección

  • Si se realiza una cirugía cerebral con instrumentos contaminados con priones

  • Si se recibe una transfusión de sangre contaminada con priones (poco frecuente)

El kuru también es una enfermedad por priones contraída. Se solía producir entre los nativos de Papúa Nueva Guinea, que practicaban el canibalismo ritual.

Tratamiento

  • Alivio de los síntomas y medidas de confort

No existe curación para las enfermedades por priones, y todas sus variantes son mortales, en general entre unos meses y pocos años después de la aparición de los síntomas. El tratamiento se centra en el alivio de los síntomas y en mantener confortable a la persona afectada.

Algunas estrategias pueden ayudar a los cuidadores de los afectados con una enfermedad por priones a enfrentarse a la demencia causada por la enfermedad (ver Creación de un ambiente beneficioso para las personas con demencia).

Si es posible, las personas con enfermedad por priones deben preparar las voluntades anticipadas para indicar el tipo de atención médica que desean al final de su vida.

Los familiares de afectados por la forma hereditaria de la enfermedad por priones deben procurarse consejo genético.

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