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Atrofias musculares espinales

Por Michael Rubin, MDCM, Professor of Clinical Neurology;Director, Neuromuscular Service and EMG Laboratory, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Las atrofias musculares espinales son enfermedades hereditarias en las cuales las neuronas de la médula espinal y del tronco del encéfalo se degeneran, produciendo debilidad y atrofia muscular progresivas.

  • Los cuatro tipos principales causan diversos grados de debilidad y atrofia muscular.

  • Dependiendo del tipo, las personas pueden quedar confinadas en una silla de ruedas y su esperanza de vida se acorta.

  • El diagnóstico, indicado por los síntomas, se basa en los antecedentes familiares, en las pruebas de función muscular y nerviosa, y en análisis de sangre para detectar el gen defectuoso.

  • No hay cura, pero son beneficiosos la fisioterapia y el uso de aparatos ortopédicos.

Estos trastornos suelen heredarse como un rasgo autosómico recesivo (no ligado al sexo). Es decir, se requieren dos genes para que exista el trastorno, uno de cada progenitor (ver Enfermedades recesivas). Estos trastornos pueden afectar el cerebro y la médula espinal (sistema nervioso central), así como los nervios periféricos. Existen cuatro tipos principales de atrofia muscular espinal.

Síntomas

Los síntomas de los tres tipos aparecen durante la primera infancia y la niñez.

En la atrofia muscular espinal de tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann) la debilidad muscular suele manifestarse en el momento del nacimiento o pocos días después. Prácticamente siempre resulta evidente a la edad de 6 meses. Los bebés carecen de tono muscular y de reflejos, y tienen dificultades para succionar, para deglutir y, finalmente, para respirar. La muerte se produce en el 95% de los niños durante el primer año de vida, y siempre antes de los 4 años de edad, habitualmente por insuficiencia respiratoria.

En la atrofia muscular espinal intermedia (tipo II), la debilidad suele aparecer entre los 3 y los 15 meses de edad. Menos de una cuarta parte de estos niños aprenden a sentarse, y ninguno puede gatear o caminar. Los reflejos están ausentes. Los músculos se debilitan, y puede haber dificultades para deglutir. La mayoría de los niños acaban confinados en una silla de ruedas a la edad de 2 o 3 años. El trastorno con frecuencia es mortal en las primeras etapas de la vida, habitualmente debido a problemas respiratorios. Sin embargo, algunos niños sobreviven con una debilidad permanente que no continúa empeorando. Estos niños presentan con frecuencia una curvatura excesiva de la columna vertebral (escoliosis).

La atrofia muscular espinal crónica (tipo 3, enfermedad de Wohlfart-Kugelberg-Welander) se inicia entre los 15 meses y los 19 años de edad, y empeora lentamente. Por lo tanto, las personas con este trastorno suelen vivir más tiempo que las que sufren atrofias musculares espinales de los tipos 1 y 2. Algunas de ellas tienen una esperanza de vida normal. La debilidad y la atrofia muscular se inician en las caderas y en los muslos, y más tarde se van extendiendo hacia los brazos, los pies y las manos.

El tipo 4 de atrofia muscular espinal aparece por primera vez durante la edad adulta, habitualmente entre los 30 y los 60 años de edad. Los músculos, principalmente los de las caderas, los muslos y los hombros, se debilitan y atrofian lentamente.

Diagnóstico

  • Evaluación por un médico

  • Electromiografía y estudios de conducción nerviosa

  • Análisis de sangre para detectar el gen anormal

  • A veces, una biopsia muscular

Los médicos suelen realizar pruebas para detectar estas enfermedades raras cuando se presentan debilidad y atrofia musculares inexplicables en los niños pequeños. Como estas enfermedades son hereditarias, los antecedentes familiares ayudan a establecer el diagnóstico.

La electromiografía y los estudios de conducción nerviosa (ver Diagnóstico de las enfermedades cerebrales, medulares y nerviosas : Electromiografía y estudios de conducción nerviosa) ayudan a confirmar el diagnóstico. El gen defectuoso específico puede detectarse mediante análisis de sangre en el 95% de las personas afectadas. En algunos casos se realiza biopsia de un músculo.

Si hay antecedentes familiares de alguno de los trastornos, se realiza una amniocentesis para ayudar a determinar si el feto tiene el gen defectuoso.

Tratamiento

  • Fisioterapia y terapia ocupacional

  • Ortesis y dispositivos de ayuda

No se dispone de tratamiento específico. La fisioterapia y los aparatos ortopédicos a veces son beneficiosos. Los fisioterapeutas y los terapeutas ocupacionales proporcionan dispositivos de adaptación para capacitar a los niños para alimentarse por sí mismos, escribir o utilizar la computadora.