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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

(Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth)

Por Michael Rubin, MDCM, Professor of Clinical Neurology;Attending Neurologist and Director, Neuromuscular Service and EMG Laboratory, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (atrofia muscular peroneal) es una neuropatía hereditaria en la cual los músculos de la parte inferior de las piernas se debilitan y consumen (se atrofian).

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es la neuropatía hereditaria más frecuente y afecta a una de cada 2500 personas. Es una neuropatía sensitiva y motora; es decir, que afecta nervios motores (que estimulan la acción muscular) y nervios sensitivos (que llevan la información sensitiva al cerebro).

Existen tres tipos principales y varios subtipos de la enfermedad. En algunos tipos, los axones (las partes de los nervios que envían mensajes) mueren porque la vaina de mielina que los rodea está dañada o destruida (desmielinizada). (Las vainas de mielina funcionan como el aislante alrededor de los cables eléctricos, permitiendo que los impulsos nerviosos viajen rápidamente, ver figura Aislamiento de una fibra nerviosa). En otros tipos, los axones mueren.

La mayoría de los tipos de la enfermedad son heredados como rasgo autosómico dominante (no ligado al sexo) (ver Enfermedades dominantes). Es decir, solo se requiere un gen de uno de los padres para que se desarrolle la enfermedad.

La enfermedad de Dejerine Sottas (neuropatía intersticial hipertrófica), otra neuropatía sensorial y motora hereditaria, causa síntomas similares a los de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Sin embargo, la debilidad empeora mucho más rápidamente. La sensibilidad y los reflejos también se pierden. Comienza durante la infancia.

Síntomas

Los síntomas varían según el tipo de la enfermedad.

Tipo I

Los síntomas comienzan en la mitad de la infancia. La debilidad se inicia en la parte inferior de las piernas. Causa incapacidad para flexionar el pie (pie caído) y atrofia de los músculos de la pantorrilla (deformidad en pata de cigüeña). Más tarde, los músculos de la mano comienzan a atrofiarse. Las manos y los pies no sienten vibraciones, dolor ni temperatura. Esta pérdida de sensibilidad asciende progresivamente por los miembros.

En los subtipos más leves del tipo 1 es posible que los únicos síntomas sean un aumento del arco de los pies y los dedos en martillo. En un subtipo, los varones presentan síntomas graves y las mujeres síntomas leves o no están afectadas.

La enfermedad progresa lentamente y no afecta la esperanza de vida.

Tipo II

La neuropatía progresa más lentamente y causa síntomas algo similares, que comienzan con frecuencia durante la adolescencia.

Diagnóstico

  • Evaluación por un médico

  • Electromiografía y estudios de conducción nerviosa

Los médicos preguntar qué áreas del cuerpo están débiles, cuándo se inició la enfermedad, y si los miembros de la familia tienen síntomas similares. También comprueban si el sujeto presenta deformidades del pie (arco alto y dedos en martillo). Esta información ayuda a los médicos a identificar los diferentes tipos de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y distinguirlos de otras causas de neuropatía.

La electromiografía y los estudios de conducción nerviosa (ver Diagnóstico de las enfermedades cerebrales, medulares y nerviosas : Electromiografía y estudios de conducción nerviosa) se realizan para confirmar el diagnóstico.

Se dispone de pruebas y consejo genético para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

Tratamiento

  • Ortesis en el pie caído

  • En algunas ocasiones, fisioterapia y terapia ocupacional.

Ningún tratamiento detiene la progresión de la enfermedad.

La utilización de aparatos ortopédicos ayuda a corregir el pie caído, y a veces es necesaria la cirugía ortopédica para estabilizarlo.

La fisioterapia (para fortalecer los músculos) y la terapia ocupacional son beneficiosas. El asesoramiento profesional puede ayudar a que el sujeto mantenga sus competencias profesionales a pesar de la progresión de la enfermedad.