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Neuropatía hereditaria con riesgo de parálisis por presión

Por Michael Rubin, MDCM, Professor of Clinical Neurology;Director, Neuromuscular Service and EMG Laboratory, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

La neuropatía hereditaria con riesgo de parálisis por presión es un trastorno hereditario en el cual los nervios se vuelven cada vez más sensibles a la presión, a los traumatismos y al uso.

En esta neuropatía, los nervios son propensos a dañarse como consecuencia de una presión o un traumatismo relativamente leves, o por su uso repetido. Habitualmente, esta neuropatía comienza durante la adolescencia o al principio de la edad adulta, aunque puede iniciarse a cualquier edad. Afecta a ambos sexos por igual. Esta neuropatía se hereda como un rasgo autosómico dominante (no ligado al sexo). Es decir, solo se requiere un gen de uno de los progenitores para que la enfermedad se desarrolle (ver Enfermedades dominantes).

Con frecuencia aparece parálisis del nervio peroneo con pie caído, parálisis del nervio cubital y síndrome del túnel carpiano (ver Síndrome del túnel carpiano). Periódicamente se produce entumecimiento o debilidad en la zona afectada. Los síntomas varían desde imperceptibles y leves hasta graves e incapacitantes. Los episodios pueden durar desde algunos minutos hasta meses. Después de un episodio, cerca de la mitad de los afectados se recuperan por completo, y la mayor de los sujetos restantes tienen síntomas leves.

Los médicos tienen dificultades para diagnosticar esta neuropatía porque los síntomas aparecen y desaparecen. La electromiografìa y las pruebas genéticas establecen el diagnóstico. En raras ocasiones se requiere una biopsia de nervio.

Las actividades que provocan los síntomas deben evitarse o modificarse. Los dispositivos de soporte, como las férulas para las muñecas y las coderas, reducen la presión, evitan una nueva lesión y permiten que el nervio se repare por sí mismo con el tiempo. En raras ocasiones es necesaria la cirugía.