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Pruebas de diagnóstico prenatal

Por Jeffrey S. Dungan, MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine

  • La cuantificación de determinadas sustancias en la sangre de la embarazada además de la ecografía ayudan a estimar el riesgo de alteraciones genéticas en el feto.

  • Ambos análisis pueden realizarse de forma rutinaria en todas las embarazadas.

  • Si los resultados de dichas pruebas sugieren un aumento del riesgo, se deberán realizar otras pruebas para analizar el material genético fetal, como la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas.

  • Estas pruebas son invasivas y no están exentas de riesgos para el feto.

Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos hereditarios o espontáneos. Algunas de estas pruebas, como la ecografía y ciertos análisis de sangre, a menudo forman parte de la atención prenatal rutinaria. La ecografía y los análisis de sangre son seguros y a veces ayudan a determinar si es preciso realizar pruebas genéticas (biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis y muestra de sangre umbilical extraída percutáneamente). Por lo general, estas pruebas al ser más invasivas se hacen cuando las parejas tienen un riesgo mayor de tener un hijo con una anomalía genética (como un defecto del tubo neural) o una anomalía cromosómica (en particular cuando se trata de una mujer de 35 años de edad o mayor). Sin embargo, muchos médicos ofrecen este tipo de pruebas a todas las mujeres embarazadas, y cualquier mujer embarazada puede solicitarlas. Estas pruebas tienen riesgos, aunque muy pequeños, especialmente para el feto.

El médico debe informar a la pareja de cuáles son los riesgos. Los padres deben sopesar los riesgos frente a la información que la prueba puede proporcionar. Así, se tendrá en cuenta en qué medida el hecho de no conocer el resultado de las pruebas puede causar ansiedad a los padres y en qué medida el hecho de saber que las pruebas son normales los tranquilizará. Deberán reflexionar sobre si en caso de encontrarse alteraciones van a optar por la interrupción del embarazo. Si decidiesen no abortar, deben pensar si prefieren conocer detalles de la enfermedad del niño antes de que este nazca para prepararse psicológicamente, o si esto por el contrario les produciría más ansiedad. Para algunas parejas, el riesgo supera los beneficios de saber si su bebé tiene o no una alteración cromosómica, por lo que deciden no realizar las pruebas.

En los casos de fecundación in vitro a veces se pueden diagnosticar las enfermedades genéticas antes de implantar el óvulo fecundado en el útero materno (lo que se denomina diagnóstico genético preimplantatorio).

Algunos trastornos genéticos que se pueden detectar antes del nacimiento

Trastorno

Incidencia

Patrón hereditario

Fibrosis quística

1 de cada 3300 recién nacidos de ascendencia caucásica

1 de cada 15 300 recién nacidos de ascendencia africana

1 de cada 32 000 recién nacidos de ascendencia asiático-americana

Autosómica recesiva

Hiperplasia adrenal congénita

1 de cada 9000 a 14000 recién nacidos

Autosómica recesiva

Distrofia muscular de Duchenne

1 de cada 4700 recién nacidos varones

Recesiva ligada al cromosoma X

Hemofilia A

1 de cada 8500 varones

Recesiva ligada al cromosoma X

Alfa-talasemia y beta-talasemia

Varía ampliamente según el origen

Autosómica recesiva

Síndrome del cromosoma X frágil

1 de cada 4000 recién nacidos varones

1 de cada 8000 recién nacidos de sexo femenino

Dominante ligado al cromosoma X

Enfermedad renal poliquística (tipo adulto)

1 de cada 1000 recién nacidos

Autosómico dominante

Anemia de células falciformes

1 de cada 400 recién nacidos de ascendencia africana en Estados Unidos.

Autosómica recesiva

Enfermedad de Tay-Sachs

1 de cada 3600 recién nacidos judíos asquenazíes y canadienses franceses

1 de cada 400 000 recién nacidos en otros grupos

Autosómica recesiva

Cribado en la mujer embarazada

La medición en sangre de los niveles de determinadas sustancias (denominadas marcadores) puede ayudar a detectar a las mujeres embarazadas con un mayor riesgo de problemas en sus fetos, como malformaciones cerebrales o de la médula espinal (defectos del tubo neural), síndrome de Down, otras alteraciones cromosómicas, o ciertas enfermedades genéticas menos frecuentes. Estos análisis de sangre no suponen ningún riesgo para el feto. Pueden contribuir a determinar con la mayor precisión posible el riesgo individual de la mujer de tener un bebé con una anomalía, con lo que puede ayudar a la pareja a sopesar los beneficios de realizar o no las pruebas genéticas prenatales invasivas. Los médicos suelen ofrecer los análisis de sangre para medir estos marcadores como parte de la atención prenatal sistemática. Sin embargo, algunas parejas deciden no realizarse ningún tipo de pruebas. Otras parejas, como las que tienen un alto riesgo de sufrir ciertos trastornos, pueden omitir estos análisis de sangre y proceder directamente a las pruebas genéticas prenatales invasivas (como la muestra de vellosidades coriónicas o la amniocentesis). Si la mujer decide someterse a un muestreo de vellosidades coriónicas, los médicos suelen aconsejar un análisis de sangre para medir la concentración de un marcador llamado alfa-fetoproteína (una proteína producida por el feto). La medida de esta concentración ayuda a los médicos a determinar el riesgo de malformaciones congénitas encefálicas o de la médula espinal (malformaciones del tubo neural), como la espina bífida (ver Pruebas de cribado en el segundo trimestre). La biopsia de vellosidades coriónicas no aporta esta información.

Los marcadores se suelen medir desde la semana 10 hasta la 13 de gestación (cribado del primer trimestre). Otros marcadores se miden desde la semana 16 hasta la 18 de gestación (cribado del segundo trimestre).

Pruebas de cribado del primer trimestre

El cribado durante el primer trimestre por lo general consiste en:

  • Análisis de sangre de la mujer embarazada para determinar los niveles de proteína A plasmática propia del embarazo (producida por la placenta) y de beta-gonadotropina coriónica humana.

  • Ecografía para medir la amplitud del espacio lleno de líquido situado detrás del cuello del feto (lo que se denomina translucencia nucal del feto).

Los análisis de sangre se realizan para estimar el riesgo de síndrome de Down. Los análisis de sangre se pueden realizar entre las semanas 11 y 14 de embarazo.

La ecografía puede ayudar a estimar el riesgo de síndrome de Down y de ciertas otras alteraciones cromosómicas. Puede mostrar si el espacio en la parte posterior del cuello del feto está agrandado. Si lo está, aumenta el riesgo de estas anomalías.

Como alternativa se puede realizar un nuevo análisis de sangre (llamado prueba de ácido nucleico fetal sin células). En esta prueba se analizan pequeños fragmentos de ADN del feto que están presentes en la sangre de la mujer embarazada en pequeñas cantidades. Esta prueba puede determinar con precisión el riesgo de síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas en parejas con un alto riesgo de tener un feto con una anomalía cromosómica. La prueba se puede realizar a las 10 semanas de embarazo, pero también se puede realizar más tarde.

El cribado del primer trimestre aporta resultados pronto. Si estos son anormales se puede realizar, si los padres lo desean, una biopsia de vellosidades coriónicas (biopsia coriónica) para diagnosticar de forma precoz la presencia del síndrome de Down. Este síndrome se puede detectar también mediante la amniocentesis, pero esta punzión se realiza habitualmente en fases más avanzadas de la gestación.

Una de las ventajas de la detección durante el primer trimestre es que si sus resultados indican la existencia de alteraciones, y si se decide interrumpir el embarazo, el aborto se llevará a cabo de forma temprana, que es cuando es más seguro.

Pruebas de cribado en el segundo trimestre

Durante el 2º trimestre, se mide el nivel de marcadores en la sangre de la mujer embarazada, y en algunas ocasiones se realiza una ecografía para evaluar el riesgo de ciertas anomalías fetales.

Entre los marcadores más importantes están los siguientes:

  • Alfa-fetoproteína: una proteína producida por el feto

  • Estriol: una hormona formada a partir de sustancias producidas por el feto

  • Gonadotropina coriónica humana: una hormona producida por la placenta

  • Inhibina A: una hormona producida por la placenta

Los niveles de alfa-fetoproteína en la sangre se suelen medir en todas las embarazadas, incluso en aquellas que durante el primer trimestre se sometieron a un cribado o a una biopsia de vellosidades coriónicas. Un nivel elevado de esta sustancia indica un aumento del riesgo de presentar los siguientes problemas:

  • Un bebé con un defecto del tubo neural en el encéfalo (anencefalia) o en la médula espinal (espina bífida)

  • Un niño con malformaciones congénitas de la pared abdominal

  • Complicaciones posteriores del embarazo, como el aborto espontáneo, el crecimiento retardado del feto o la muerte del feto

Se realiza una ecografía (ver Procedimientos : Ecografía) si en una embarazada se detectan niveles anómalos de alfa-fetoproteína en sangre. La ecografía puede ser útil para:

  • Confirmar el tiempo de gestación

  • Detectar si hay más de un feto

  • Determinar si se ha producido la muerte del feto

  • Detectar muchas malformaciones congénitas

En algunos centros especializados se realiza la ecografía de alta resolución o dirigida, que proporciona imágenes más detalladas y exactas, permitiendo el diagnóstico de pequeñas malformaciones congénitas que podrían pasar desapercibidas con la ecografía convencional.

Si la ecografía es normal, es poco probable que existan alteraciones en el feto, pero algunas no se pueden descartar del todo, como las malformaciones del tubo neural. Por lo tanto, muchos médicos recomiendan la amniocentesis a todas las mujeres con independencia de la normalidad de los resultados de la ecografía.

La amniocentesis (ver Procedimientos : Amniocentesis) permite medir la concentración de alfa-fetoproteína en el fluido que rodea al feto (líquido amniótico), analizar los cromosomas del feto y determinar si el líquido amniótico contiene una enzima llamada acetilcolinesterasa. Conocer los niveles de alfa-fetoproteína y la posible presencia de acetilcolinesterasa ayudará a los médicos a evaluar mejor el riesgo.

Una concentración elevada de alfa-fetoproteína o la presencia de acetilcolinesterasa en el líquido amniótico sugiere:

  • Una malformación del tubo neural

  • Una anomalía en otra estructura, como el esófago, los riñones o la pared abdominal

Los niveles elevados de ambas sustancias en el líquido amniótico indican un riesgo elevado de:

  • Un defecto del tubo neural, como anencefalia o espina bífida

En ocasiones, la muestra de líquido amniótico se contamina con sangre fetal. Esta sangre puede aumentar los niveles de alfa-fetoproteína incluso cuando el feto no tiene ninguna anomalía, y dificultar la interpretación de los resultados. En estos casos, el feto puede que no tenga ninguna anomalía.

Cribado triple y cuádruple

Los análisis de sangre para medir los niveles de otros marcadores (como el estriol y la betagonadotropina coriónica humana) pueden también ayudar a estimar el riesgo de síndrome de Down y otras alteraciones cromosómicas. Esta prueba puede no ser necesaria si a la embarazada se le realizó el cribado del primer trimestre. Se denomina «cribado triple» a la medición de los niveles de alfa-fetoproteína junto con los de estriol y los de beta-gonadotropina coriónica humana. Si además se determinan los niveles de inhibina A se habla de «cribado cuádruple».

El cribado triple o cuádruple se realiza entre las semanas 15 y 20 de gestación. Puede ayudar a estimar el riesgo de síndrome de Down en el feto. El cribado cuádruple es anormal (positivo) en aproximadamente el 80% de los casos de síndrome de Down. El cribado triple detecta casi el mismo número de casos. Si el riesgo de síndrome de Down es elevado se debe considerar realizar una amniocentesis.

En algunos centros, durante el segundo trimestre de gestación se realiza una ecografía dirigida para estimar el riesgo de anomalías cromosómicas. La ecografía dirigida tiene como objetivo identificar determinados defectos congénitos estructurales que indican un mayor riesgo de anomalía cromosómica. Esta prueba permite además detectar ciertas variaciones en algunos órganos que no afectan a su función, pero que podrían indicar un mayor riesgo de cromosomopatías. Sin embargo, que los resultados sean normales no significa que pueda descartarse por completo la presencia de una anomalía cromosómica.

Combinación de las pruebas de cribado del primer y segundo trimestre

Para lograr una mayor exactitud en los resultados se pueden realizar tanto los análisis del primer trimestre como los del segundo y evaluar sus resultados de forma conjunta. Esta posibilidad lógicamente no se contempla si los padres desean información rápida y quieren tener resultados ya en el primer trimestre. El cribado del segundo trimestre se realizará solo si los resultados del primer trimestre no indican la necesidad de realizar una biopsia de vellosidades coriónicas o una amniocentesis.

Los padres deben recordar que las pruebas de cribado no siempre dan resultados precisos, y puede que no detecten algunas alteraciones o que sugieran la presencia de alteraciones que luego no aparecerán.

Procedimientos

Se pueden utilizar varios procedimientos para detectar trastornos genéticos y cromosómicos. Exceptuando la ecografía, todas estas pruebas son invasivas (es decir, requieren la introducción de un instrumento dentro del cuerpo) y suponen un riesgo, aunque leve, para el feto.

Ecografía

Por lo general, se realiza una ecografía durante el embarazo (ver Pruebas para los trastornos ginecológicos: Ecografía). Esta prueba no implica un riesgo conocido ni para la mujer ni para el feto. La ecografía puede servir para lo siguiente:

  • Confirmar el tiempo de gestación

  • Localizar la placenta

  • Confirmar si el feto continúa vivo

  • Después del tercer mes, detectar malformaciones congénitas estructurales evidentes como las del encéfalo, la médula espinal, el corazón, los riñones, el estómago, la pared abdominal y los huesos

  • En el segundo trimestre, detectar alteraciones estructurales que sugieran un aumento del riesgo de alteraciones cromosómicas en el feto (ecografía dirigida)

A menudo, se utiliza la ecografía para detectar alteraciones en el feto cuando una mujer embarazada presenta resultados anómalos en un análisis de sangre prenatal o antecedentes familiares de defectos congénitos. Sin embargo, los resultados normales no garantizan que el recién nacido sea normal, porque ningún tipo de prueba es absolutamente precisa. Los resultados de la ecografía pueden sugerir la existencia de alteraciones cromosómicas en el feto, pero no pueden identificar el problema concreto. En tales casos, se recomienda realizar una amniocentesis.

La ecografía se hace con anterioridad a la biopsia de vellosidades coriónicas y a la amniocentesis para confirmar la duración del embarazo. De este modo, puede realizarse la toma de muestras de vellosidades coriónicas y la amniocentesis en el momento apropiado de la gestación. Durante estos procedimientos, la ecografía permite controlar al feto y guiar la colocación de instrumentos.

En algunos centros especializados se lleva a cabo una ecografía dirigida. En esta prueba, los expertos examinan cuidadosamente el feto en busca de defectos estructurales que indiquen que existe un riesgo elevado de que el feto padezca una alteración cromosómica. Esta prueba puede proporcionar mayor detalle que la ecografía convencional. Con ella se pueden detectar malformaciones más pequeñas, y además permite diagnosticar las malformaciones con anterioridad y de forma más detallada.

Biopsia de vellosidades coriónicas

Para tomar muestras de las vellosidades coriónicas (pequeñas prolongaciones que conforman parte de la placenta), el médico extrae una pequeña porción de estas. Este procedimiento se utiliza para diagnosticar algunos trastornos en el feto, habitualmente entre las semanas 10 y las 12 del embarazo. A diferencia de lo que ocurre con la amniocentesis, la biopsia de vellosidades coriónicas no permite obtener una muestra de líquido amniótico. En consecuencia, los médicos no pueden medir la concentración de alfafetoproteína en el líquido amniótico para detectar malformaciones encefálicas y de la médula espinal (malformaciones del tubo neural). Pueden sugerir que la amniocentesis se lleve a cabo más tarde en el embarazo para detectar estas malformaciones.

La principal ventaja de la biopsia de vellosidades coriónicas es que se puede disponer de los resultados en una fase mucho más precoz del embarazo que con la amniocentesis. Así, si no se detecta ninguna anomalía, la ansiedad de la pareja puede aliviarse más rápidamente. Si se detecta alguna anomalía en una fase temprana y los padres deciden interrumpir el embarazo, pueden utilizarse métodos más sencillos y seguros. Igualmente, la detección precoz de una anomalía puede proporcionar a la pareja más tiempo para prepararse para el nacimiento de un hijo con necesidades médicas especiales.

Antes de la biopsia coriónica se realiza una ecografía para determinar si el feto está vivo, confirmar su edad gestacional, comprobar la presencia de alteraciones evidentes y localizar la placenta.

Se puede extraer una muestra de las vellosidades coriónicas por el cuello uterino (biopsia transcervical) o bien a través de la pared abdominal (biopsia transabdominal).

  • A través del cuello uterino: la mujer se acuesta sobre su espalda, con las caderas y las rodillas flexionadas, habitualmente apoyadas en unos estribos especiales, similares a los empleados en un examen pélvico. El médico introduce una sonda fina y flexible (catéter) por la vagina y el cuello del útero hasta llegar a la placenta. Para la mayoría de las mujeres, la sensación del procedimiento se asemeja a una citología cervicovaginal (prueba de Papanicoláu), aunque algunas mujeres lo encuentran más molesto. Este método no puede utilizarse en aquellos casos donde existe una infección genital activa (como herpes genital o gonorrea).

  • A través de la pared abdominal: el médico aplica anestesia en una zona de la piel del abdomen e inserta una aguja en la pared abdominal hasta la placenta. La mayoría de las mujeres no experimentan dolor durante este procedimiento. Sin embargo, algunas de ellas notan un ligero dolor en el abdomen durante 1 o 2 horas después de que se les haya practicado esta técnica.

Para ambos procedimientos, los médicos usan la ecografía para guiar la inserción del catéter o la aguja y succionar la muestra de tejido con una jeringa. La muestra se envía después a analizar. Muchas mujeres presentan una leve hemorragia durante 1 o 2 días después de haberse sometido a cualquiera de estos procedimientos.

Tras la biopsia de vellosidades coriónicas, las mujeres con sangre Rh-negativa y que no posean anticuerpos contra el factor Rh reciben una inyección de inmunoglobulinas Rh0(D) para evitar, de este modo, que se produzcan anticuerpos contra el factor Rh (ver Incompatibilidad de Rh). Una mujer con sangre Rh-negativa puede producir estos anticuerpos si el feto tiene sangre Rh-positiva y esta entra en contacto con la suya, como puede suceder durante la biopsia de vellosidades coriónicas. Estos anticuerpos pueden ser causa de alteraciones en el feto. La inyección no es necesaria si el padre tiene sangre Rh-negativa, porque en este caso el feto siempre tendrá sangre Rh-negativa.

Los riesgos de la biopsia las de vellosidades coriónicas son comparables a los de la amniocentesis. El riesgo más común es el de aborto espontáneo, que tiene lugar en alrededor de 1 de cada 500 procedimientos.

Algunas veces, aunque raras, el diagnóstico por medio de la biopsia de vellosidades coriónicas resulta poco claro y puede requerirse la amniocentesis. En general, la precisión de ambos procedimientos es similar.

Amniocentesis

Uno de los procedimientos más utilizados para detectar alteraciones antes del nacimiento es la amniocentesis. Esta prueba se ofrece generalmente a las mujeres embarazadas mayores de 35 años porque presentan un riesgo mayor de tener un feto con anomalías cromosómicas que las mujeres más jóvenes. Sin embargo, muchos médicos ofrecen la posibilidad de realizarse el test a todas las mujeres embarazadas, y cualquier mujer embarazada puede solicitarlo, incluso si su riesgo no es mayor de lo normal.

En este procedimiento, se extrae una muestra del líquido que rodea el feto (líquido amniótico) y se analiza. La amniocentesis se suele practicar a las 15 semanas o más de embarazo. El líquido contiene células desprendidas del feto. Estas células se cultivan en un laboratorio para poder analizar los cromosomas que contienen. La amniocentesis permite al médico medir el nivel de alfa-fetoproteína en el líquido amniótico. Esta determinación indica de forma más fiable que la realizada en la sangre materna si el feto tiene un defecto en el encéfalo o en la médula espinal.

Detección de anomalías antes del nacimiento

La amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas se utilizan para detectar anomalías en el feto. Durante ambos procedimientos se usa la ecografía como guía.

En la biopsia de vellosidades coriónicas se extrae una muestra de las mismas (parte de la placenta) mediante dos métodos. En el método transcervical, el médico introduce un catéter (un tubo fino y flexible) por la vagina y el cuello uterino hasta la placenta. En cambio, en el método transabdominal, el médico inserta una aguja a través de la pared abdominal hasta la placenta. En ambos métodos se aspira una muestra de placenta mediante una jeringa y se analiza.

Durante la amniocentesis, el médico inserta una aguja a través de la pared abdominal, hasta alcanzar el líquido amniótico. A continuación, extrae una muestra del líquido para su análisis.

Previamente a la amniocentesis se realiza una ecografía para evaluar el corazón del feto, confirmar el tiempo de gestación, localizar la placenta y el líquido amniótico, y determinar el número de fetos existentes.

El médico inserta una aguja a través de la pared abdominal hasta el líquido amniótico. A veces se utiliza primero un anestésico local para insensibilizar la zona de punción. Durante el procedimiento se hace una ecografía que permite controlar el feto y guiar la aguja al lugar apropiado. Se aspira el líquido y se retira la aguja.

Algunas veces el líquido amniótico contiene sangre fetal, lo que puede aumentar los niveles de alfa-fetoproteína y dificultar la interpretación de los resultados.

Si la mujer tiene sangre Rh-negativa, se le administran inmunoglobulinas Rh0(D) después del procedimiento para evitar la producción de anticuerpos contra el factor Rh. Una mujer con sangre Rh-negativa puede producir estos anticuerpos si el feto tiene sangre Rh-positiva y ésta entra en contacto con la suya, como puede suceder durante la amniocentesis. Estos anticuerpos pueden causar problemas a un feto que tenga sangre con un Rh positivo (ver Incompatibilidad de Rh). La inyección no es necesaria si el padre tiene sangre Rh-negativa, porque en este caso el feto siempre tendrá sangre Rh-negativa.

La amniocentesis no suele causar problemas ni a la madre ni al feto. Puede ocurrir lo siguiente:

  • Dolor: algunas mujeres se sienten un poco doloridas durante 1 o 2 horas después de realizar la amniocentesis.

  • Manchas de sangre o pérdida del líquido amniótico por la vagina: del 1 al 2% de las mujeres presentan estos problemas, pero los efectos no duran largo tiempo y normalmente desaparecen sin necesidad de tratamiento alguno.

  • Aborto espontáneo: la posibilidad de aborto espontáneo debido a la amniocentesis es aproximadamente de 1 entre 500 a 1000 procedimientos.

  • Lesiones producidas en el feto por la aguja: estas lesiones son muy poco frecuentes.

Por lo general, la amniocentesis puede hacerse aunque la mujer esté embarazada de gemelos o incluso de más fetos.

Toma percutánea de muestras de sangre umbilical

Para llevar a cabo la toma percutánea (a través de la piel) de muestras de sangre umbilical, en primer lugar se anestesia una zona de la piel del abdomen. Guiado por la ecografía, el médico introduce una aguja a través de la pared abdominal y el útero hasta el cordón umbilical. Se extrae una muestra de la sangre del feto para su análisis y, a continuación, se retira la aguja. El análisis percutáneo de sangre umbilical es un procedimiento invasivo. Puede provocar un aborto espontáneo en alrededor de 1 de cada 100 procedimientos.

En el pasado, la toma percutánea de muestras de sangre umbilical se utilizaba cuando era necesario el análisis cromosómico rápido, en particular hacia el final del embarazo, cuando la ecografía detectaba alguna anomalía en el feto. No obstante, en la actualidad este procedimiento solo se usa para dicho fin en contadas ocasiones. En lugar de ello, los médicos analizan los genes de las células de líquido amniótico (obtenidas durante la amniocentesis) o analizan parte de la placenta (obtenida durante el muestreo de vellosidades coriónicas). Estas pruebas son menos peligrosas y proporcionan resultados más rápidamente.

Actualmente, el muestreo de sangre umbilical percutáneo se realiza ocasionalmente cuando se sospecha anemia fetal. Si la anemia fetal es grave, puede transfundirse sangre al feto a través de la aguja mientras todavía está inserida en el cordón umbilical.

Diagnóstico genético preimplantatorio

Cuando se realiza una fecundación in vitro («niño probeta», ver Fecundación in vitro (FIV)), los médicos pueden, en algunas ocasiones, diagnosticar trastornos genéticos en el embrión antes de transferirlo al útero materno. El procedimiento requiere experiencia técnica y es caro. Dichas pruebas se realizan sobre todo en parejas con riesgo elevado de ciertos trastornos genéticos (como fibrosis quística) o alteraciones cromosómicas. Sin embargo, las nuevas técnicas pueden reducir costes y hacer las pruebas más accesibles para la mayoría de la gente.

Para las mujeres de más edad, el diagnóstico genético preimplantacional para cribar las anomalías cromosómicas embrionarias no parece aumentar las probabilidades de embarazo exitoso.

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