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Introducción a los trastornos cromosómicos

Por Nina N. Powell-Hamilton, MD, FAAP, FACMG, Alfred I. duPont Hospital for Children ;Thomas Jefferson University Medical College

Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona. Un gen es un segmento de ADN y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo (ver Genes y cromosomas, exposición sobre genética).

Cada célula humana normal, a excepción de los espermatozoides y los óvulos, tiene 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46 cromosomas. Los espermatozoides y los óvulos solo tienen un cromosoma de cada par, que totalizan 23 cromosomas. Cada cromosoma contiene de cientos a miles de genes.

Los cromosomas sexuales son uno de los 23 pares de cromosomas. Normalmente, las personas tienen dos cromosomas sexuales, y cada uno de ellos puede ser X o Y. Las mujeres normales tienen dos cromosomas X (XX) y los varones normales tienen un cromosoma X y otro Y (XY).

Anomalías cromosómicas

Las anomalías cromosómicas pueden afectar a cualquier cromosoma, incluyendo los cromosomas sexuales. Las anomalías cromosómicas afectan al número o estructura de los cromosomas y pueden ser visibles con el microscopio en una prueba que se denomina análisis del cariotipo.

Las anomalías numéricas ocurren cuando una persona tiene una o más copias suplementarias de un cromosoma (una extra es la trisomía, y dos extra es la tetrasomía) o bien le falta un cromosoma (monosomía).

Las anomalías estructurales ocurren cuando una parte de un cromosoma es anormal. A veces, una parte o todo un cromosoma se une de forma incorrecta con otro cromosoma (lo que se denomina translocación). En ocasiones alguna parte de los cromosomas se pierde (lo que se denomina deleción, ver Cuando falta una parte de un cromosoma) o se duplica.

Algunas anomalías cromosómicas causan la muerte del embrión o del feto antes del nacimiento. Otras causan problemas como discapacidad intelectual, estatura baja, convulsiones, problemas cardíacos o paladar hendido.

Cuanto mayor sea una mujer embarazada, mayor es la probabilidad de que su feto tenga una anomalía cromosómica (ver Anomalías cromosómicas). No ocurre lo mismo en el varón. A medida que el varón envejece, la probabilidad de concebir un niño con una anomalía cromosómica apenas se ve ligeramente incrementada.

Anomalías genéticas

Pueden ocurrir pequeños cambios (mutaciones) en un gen específico. Estos cambios no afectan a la estructura de los cromosomas y por lo tanto no se pueden ver en el análisis del cariotipo. Se requieren pruebas genéticas más específicas. Algunas mutaciones en un gen causan problemas escasos o leves. Otras mutaciones causan trastornos graves como la anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis), la fibrosis quística (mucoviscidosis) y la distrofia muscular. Cada vez más, los científicos identifican causas genéticas específicas de las enfermedades infantiles.

No está claro cómo se producen la mayor parte de las anomalías genéticas. La mayoría aparecen de forma espontánea. Algunas sustancias o agentes ambientales son capaces de dañar y causar mutaciones en los genes, y estas mutaciones pueden ser transmitidas de padres a hijos. Este tipo de sustancias reciben el nombre de mutágenos. Los mutágenos, tales como la radiación y el agente naranja (herbicida utilizado como defoliante en la guerra de Vietnam), pueden causar algunos tipos de cáncer y defectos de nacimiento. Poseer dos copias de un gen anómalo puede dar lugar a graves trastornos o enfermedades, como la fibrosis quística o la enfermedad de Tay-Sachs.

Pruebas para detectar anomalías cromosómicas y genéticas

Los cromosomas y los genes de una persona se evalúan analizando una muestra de sangre. Además, se pueden usar células obtenidas por amniocentesis (Procedimientos : Amniocentesis) o biopsia de vellosidades coriónicas (ver Procedimientos : Biopsia de vellosidades coriónicas) para detectar ciertas anomalías cromosómicas o genéticas en el feto. Si el feto tiene una anomalía, se pueden realizar más pruebas para detectar defectos congénitos específicos.

Prevención

Aunque las anomalías cromosómicas no se pueden corregir, algunos defectos congénitos a veces se pueden evitar (por ejemplo, administrar ácido fólico, para evitar defectos del tubo neural o hacer un cribado en los padres para ver si son portadores de determinadas anomalías genéticas).

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