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Síndrome de Down (trisomía 21, trisomía G)

(Síndrome de Down; trisomía 21; trisomía G)

Por Nina N. Powell-Hamilton, MD, FAAP, FACMG, Alfred I. duPont Hospital for Children ;Thomas Jefferson University Medical College

El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que puede producir discapacidad intelectual y anomalías físicas.

  • La mayoría de los casos de síndrome de Down están causados por una copia adicional del cromosoma 21.

  • Los niños con síndrome de Down presentan un retraso en el desarrollo físico y mental, cabeza y rasgos faciales característicos y talla baja.

  • El diagnóstico se sospecha por la apariencia física del niño y se confirma al encontrar una copia adicional del cromosoma 21 en una muestra de sangre.

  • La mayoría de los niños con síndrome de Down alcanzan la edad adulta.

Un cromosoma adicional, con el que se forma un trío, se denomina trisomía. La trisomía más frecuente en un recién nacido es la trisomía 21 (tres copias del cromosoma 21). La trisomía 21 causa aproximadamente el 95% de los casos de síndrome de Down. Por lo tanto, la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas. El 5% restante de los casos de síndrome de Down tienen 46 cromosomas, pero el cromosoma 21 está unido de forma incorrecta con otro cromosoma (lo que se denomina translocación), creando un cromosoma anormal, pero no extra. El cromosoma adicional puede proceder del padre. Sin embargo, las madres de más edad, especialmente las mayores de 35 años, aportan con más frecuencia el cromosoma adicional. Aun así, dado que la mayoría de los nacimientos son de madres más jóvenes, solo el 20% de los bebés con síndrome de Down nacen de madres mayores de 35 años. Las mujeres que tienen síndrome de Down tienen una probabilidad del 50% de tener un niño con síndrome de Down. Sin embargo, muchos fetos afectados sufren un aborto espontáneo. Los hombres con síndrome de Down suelen ser estériles.

Complicaciones

El síndrome de Down afecta a muchas partes del organismo. No todas las complicaciones están presentes en cada persona.

Algunas complicaciones del síndrome de Down

Sistema corporal

Complicación*

Encéfalo

Discapacidad intelectual (leve a intensa)

Conducta autista

Retraso motor y en el habla

Enfermedad de Alzheimer

Tubo digestivo

Malformaciones del intestino

Enfermedad de Hirschsprung

Enfermedad celíaca

Sistema endocrino

Hipotiroidismo

Diabetes

Ojos y oídos

Cataratas, glaucoma, bizquera (estrabismo)

Pérdida de audición

Otitis

Crecimiento

Estatura baja

Obesidad

Corazón

Anomalías en la formación de las cavidades cardíacas

Músculos y huesos

Inestabilidad de la conexión entre las dos primeras vértebras cervicales

Articulaciones laxas

*No todas las complicaciones están presentes en cada caso.

Síntomas

En el síndrome de Down el desarrollo físico y mental suelen estar retrasados. Los niños tienden a ser apacibles y pasivos, y no lloran tan a menudo como sería esperable. Muchos recién nacidos presentan malformaciones del corazón y gastrointestinales, y tienen músculos un tanto débiles. Suelen tener la cabeza pequeña, la cara ancha y aplanada con ojos sesgados y la nariz corta. Sin embargo, algunos recién nacidos parecen normales al nacimiento y luego, durante la infancia, desarrollan los rasgos faciales característicos. En ocasiones la lengua es voluminosa. Una lengua más grande junto con la disminución del tono de los músculos faciales con frecuencia hace que los niños mantengan la boca abierta. La parte posterior del cuello puede tener un pliegue cutáneo adicional. Las orejas son pequeñas y con implantación baja en la cabeza. Las manos con frecuencia son cortas y anchas, con un solo pliegue en la palma. Los dedos son cortos y el quinto dedo, que por lo general presenta dos secciones en lugar de tres, se curva hacia dentro. El espacio entre el primer y el segundo dedo de los pies también puede ser más ancho. Los niños con síndrome de Down tienen estatura corta y presentan mayor riesgo de desarrollar obesidad.

El coeficiente intelectual (CI) en los niños con síndrome de Down varía, pero la media está alrededor de 50, comparado con los niños normales, cuyo CI medio es de 100. En los niños con síndrome de Down las habilidades oculomotoras (como dibujar) son mejores que las que requieren escuchar. De esta manera, es característico que sus habilidades lingüísticas se desarrollen lentamente. Es frecuente ver en la infancia comportamientos sugestivos de trastorno por déficit de atención (en ocasiones con hiperactividad). Los niños con síndrome de Down tienen mayor riesgo de presentar conductas autistas, especialmente los que tienen discapacidad intelectual grave. La depresión es común entre los adultos y también puede ocurrir en los niños. Una intervención temprana por parte de los servicios educativos y otros servicios mejora el funcionamiento de los niños pequeños afectados por este síndrome.

Los niños con síndrome de Down presentan a menudo defectos cardíacos. Tienen también pérdida de audición y son propensos a las infecciones recurrentes de oído. Así mismo, son propensos a presentar problemas de visión debido a defectos en la córnea y el cristalino. Las articulaciones entre las dos primeras vértebras cervicales pueden ser inestables, lo que puede conducir a debilidad o parálisis. Muchas personas con el síndrome de Down desarrollan enfermedades del tiroides (como el hipotiroidismo) y diabetes. Tienen también mayor riesgo de desarrollar infecciones y leucemia.

¿Sabías que...?

  • Solo el 20% de los niños con síndrome de Down nacen de madres mayores de 35 años.

Diagnóstico

Se puede sospechar un síndrome de Down antes del nacimiento por los hallazgos detectados durante una ecografía del feto o basándose en la presencia de niveles anormales de determinadas proteínas que se encuentran en la sangre de la madre en las primeras 15 a 16 semanas de embarazo. A veces se puede encontrar el ácido desoxirribonucleico (ADN) del feto en la sangre de la madre y utilizar ese ADN para diagnosticar el síndrome de Down. Se recomienda el cribado del síndrome de Down antes de la semana 20 de gestación en todas las mujeres independientemente de su edad.

Un bebé con síndrome de Down tiene un aspecto físico que sugiere el diagnóstico, el cual se confirma mediante un análisis de la sangre del bebé para constatar la trisomía 21 u otros trastornos del cromosoma 21. Después del diagnóstico, se realizan pruebas complementarias, como la ecografía cardíaca y los análisis de sangre, junto con exámenes por especialistas, para detectar anomalías asociadas al síndrome de Down. El tratamiento de estas anomalías, con frecuencias, puede evitar que afecten a la salud. Así, a estos niños se les debe realizar, de manera regular, pruebas para descartar alteraciones del tiroides y problemas de visión y audición. Se registra la altura, peso y perímetro cefálico en cada visita del niño sano usando una tabla de crecimiento diseñada específicamente para niños con síndrome de Down. Los niños también son evaluados para descartar una apnea obstructiva del sueño (ver Apnea del sueño). Si presentan dolor cervical, dolor en el trayecto de los nervios, debilidad u otros síntomas neurológicos se deben obtener radiografías de la columna cervical para comprobar si hay inestabilidad vertebral. También son necesarias las radiografías cervicales en los niños y adultos que quieran participar en actividades deportivas adaptadas.

Pronóstico

El proceso de envejecimiento parece estar acelerado, pero la mayoría de los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta. La edad media del fallecimiento es de 49 años. Recientemente, sin embargo, algunas personas han sobrevivido hasta los 70 años. Pueden desarrollarse síntomas de demencia tipo Alzheimer a una edad temprana, tales como pérdida de memoria, mayor retraso intelectual y cambios de personalidad. Las malformaciones cardíacas se suelen tratar con fármacos o cirugía. Las enfermedades cardíacas y la leucemia son las causas más frecuentes de muerte en los niños con síndrome de Down.

Hallazgos recientes indican que las personas de ascendencia africana que padecen síndrome de Down tienen una esperanza de vida considerablemente más corta que el resto de ascendencias. Este hallazgo puede ser el resultado de la falta de acceso a los servicios de apoyo médico y educativo.

Tratamiento

No hay ninguna cura para el síndrome de Down. Sin embargo, algunos de los síntomas y problemas específicos causados por el síndrome se pueden tratar. Se pueden reparar quirúrgicamente algunos defectos cardíacos y gastrointestinales. Se administra tratamiento sustitutivo con hormonas tiroideas si se tiene hipotiroidismo. El cuidado de las personas con síndrome de Down también debe incluir el asesoramiento genético para la familia, apoyo social y un programa educativo adecuado para el nivel de funcionamiento intelectual (ver Discapacidad intelectual).

Recursos en este artículo