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Síndrome de Klinefelter

(Síndrome de Klinefelter)

Por Nina N. Powell-Hamilton, MD, Clinical Assistant Professor of Pediatrics ;Medical Geneticist , Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University;Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

El síndrome de Klinefelter es un trastorno en el que los varones nacen con un cromosoma X adicional (XXY).

  • El síndrome de Klinefelter está causado por la existencia de uno o más cromosomas X adicionales.

  • Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje, brazos y piernas largas, testículos pequeños e infertilidad.

  • El diagnóstico se sospecha en la pubertad, que es cuando se desarrollan la mayoría de los síntomas.

  • El tratamiento con testosterona puede ser beneficioso en algunos casos.

El síndrome de Klinefelter es relativamente común y ocurre en aproximadamente 1 de cada 1000 nacimientos de varones. La mayoría de los niños heredan el cromosoma X adicional de su madre. La mayoría de los varones con síndrome de Klinefelter tienen una inteligencia normal o algo disminuida. Muchos presentan problemas para hablar y leer y dificultad para la planificación de las tareas. La mayoría tienen dificultades con el lenguaje. La falta de introspección, el poco juicio y la escasa habilidad para aprender de errores anteriores hacen que estos niños con frecuencia tengan problemas. Aun cuando sus características físicas pueden variar considerablemente, la mayoría son altos, con brazos y piernas largas. También pueden tener caderas más anchas pero por lo demás tienen una apariencia relativamente normal.

La pubertad suele comenzar a la edad normal, pero los testículos siguen siendo pequeños. En la pubertad, el crecimiento del vello facial suele ser escaso y las mamas son algo más grandes de lo habitual (ginecomastia). Los sujetos con síndrome de Klinefelter suelen ser estériles. También tienen cierta tendencia a desarrollar diabetes mellitus, enfermedad pulmonar crónica, varices, hipotiroidismo y cáncer de mama más frecuentemente que otros varones.

Algunos varones afectados tienen 3, 4 e incluso 5 cromosomas X junto con el Y. Según va aumentando el número de cromosomas X, aumenta también la gravedad de la discapacidad intelectual y las anomalías físicas. Cada cromosoma X adicional se asocia con una reducción del coeficiente intelectual (CI) de 15 a 16 puntos, afectando sobre todo al lenguaje, particularmente a las habilidades de expresión lingüística.

Se sospecha este síndrome generalmente en la pubertad, cuando se manifiestan la mayoría de los síntomas. El análisis de los cromosomas confirma el diagnóstico. Sin embargo, muchos hombres son diagnosticados solo durante una evaluación de infertilidad. En edades más precoces de la vida, el síndrome de Klinefelter por lo general solo se diagnostica por casualidad cuando se realiza un análisis cromosómico por otro motivo. Por ejemplo, se puede haber realizado una amniocentesis (Procedimientos : Amniocentesis) para obtener células del feto para un análisis del cariotipo o se puede haber practicado una biopsia de vellosidades coriónicas (ver Procedimientos : Biopsia de vellosidades coriónicas) si la madre tenía 35 años o más.

Los varones con el síndrome de Klinefelter, en general, mejoran mucho con tratamiento logopédico y finalmente pueden tener buen rendimiento escolar. Así mismo, se benefician con la administración de suplementos de testosterona de por vida, comenzando en la pubertad. La hormona mejora la densidad ósea, disminuye la probabilidad de que se produzcan fracturas y estimula el desarrollo de una apariencia más masculina. La terapia de sustitución hormonal puede ayudar a disminuir algunos problemas de comportamiento.