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Síndrome de Noonan

(Síndrome de Noonan)

Por Nina N. Powell-Hamilton, MD, Clinical Assistant Professor of Pediatrics ;Medical Geneticist , Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University;Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

El síndrome de Noonan es un defecto genético que causa ciertas anomalías físicas, incluyendo estatura baja, defectos del corazón y aspecto anormal.

El síndrome de Noonan puede ser hereditario o puede ser el resultado de una mutación genética espontánea en niños cuyos padres tienen genes normales. Puede estar afectado uno de varios genes distintos. El síndrome de Noonan es relativamente frecuente, afectando aproximadamente a 1 de cada 1000 a 2500 personas. Afecta tanto a niños como a niñas.

Los niños pueden tener cuello alado, orejas de implantación baja, párpados caídos, ojos muy separados, el cuarto dedo (anular) corto, así como paladar arqueado y anomalías cardíacas y de los vasos sanguíneos. Pueden tener problemas auditivos y puede verse afectada la inteligencia. La mayoría de las personas afectadas son de estatura baja. Los niños tienen los testículos poco desarrollados o no descendidos. La pubertad puede estar retrasada tanto en niños como en niñas, y los jóvenes con síndrome de Noonan puede tener niveles de testosterona bajos y ser estériles. Generalmente, las niñas comienzan a menstruar un poco más tarde que las niñas no afectadas, pero de forma característica su fertilidad es normal.

No hay ninguna cura para el síndrome de Noonan. Sin embargo, algunos de los síntomas y problemas específicos causados por el síndrome se pueden tratar. Los médicos descartan que existan, y en su caso reparan las malformaciones cardíacas, según sea necesario.

El crecimiento puede estimularse con hormona del crecimiento. Después de alcanzar un crecimiento satisfactorio, el tratamiento con testosterona puede ser útil en niños cuyos testículos no se han desarrollado bien. La testosterona favorece la consecución de una apariencia más masculina. La terapia con estrógenos puede ser necesaria en mujeres jóvenes para que desarrollen las características típicas de las mujeres adultas.

En los niños con sospecha de síndrome de Noonan se deben descartar los problemas cardíacos y auditivos.