Extraviado
Ubicaciones

Busque información sobre temas médicos, síntomas, fármacos, procedimientos, noticias y mucho más, escrita en lenguaje cotidiano.

Síndrome del cromosoma X frágil

Por Nina N. Powell-Hamilton, MD, Clinical Assistant Professor of Pediatrics ;Medical Geneticist , Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University;Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

El síndrome del cromosoma X frágil es una anomalía genética en un cromosoma X que ocasiona discapacidad intelectual y problemas de conducta.

El síndrome del cromosoma X frágil es la causa hereditaria de discapacidad intelectual moderada más comúnmente diagnosticada, y los varones se ven afectados con más frecuencia. Este síndrome es solo superado por el síndrome de Down como causa de discapacidad intelectual en los niños. Sin embargo, al contrario que el síndrome del cromosoma X frágil, el síndrome de Down en la mayoría de los casos no se hereda. Para obtener más información, consulte la National Fragile X Foundation.

Los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil están causados por una anomalía en un gen específico del cromosoma X. El sujeto tiene un número excesivo de copias (a menudo más de 200) de un pequeño segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN).

Los niños y los adultos con este síndrome pueden tener problemas físicos, intelectuales y de comportamiento. Las características, que a menudo son sutiles, incluyen retraso en el desarrollo; orejas grandes y prominentes; barbilla y frente prominentes; y, en los niños varones, testículos grandes (más evidentes después de la pubertad). Sus articulaciones son anormalmente flexibles, y a veces pueden ocurrir enfermedades cardíacas (prolapso de la válvula mitral). Los niños pueden tener discapacidad intelectual leve a moderada. Pueden desarrollar características autistas, incluyendo el discurso y comportamiento repetitivo, falta de contacto ocular y ansiedad social. Las mujeres experimentan la menopausia alrededor de los 35 años.

El síndrome del cromosoma X frágil se puede detectar mediante pruebas de ADN realizadas después del nacimiento, por lo general cuando el niño está en edad escolar o en el adolescente. Los niños con autismo y discapacidad intelectual deben hacerse la prueba para detectar el síndrome del cromosoma X frágil.

Una intervención precoz, que incluya logopedia y terapia del lenguaje, y terapia ocupacional, ayuda a los niños afectados por este síndrome a maximizar sus habilidades. Los fármacos estimulantes, los antidepresivos y los ansiolíticos son beneficiosos para algunos niños.