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Defectos cerebrales o medulares

Por Gregory S. Liptak, MD, MPH, Professor of Pediatrics and Director, Center for Development, Behavior, and Genetics, Upstate Medical University

  • Estos defectos ocurren en el desarrollo fetal temprano o tardío.

  • Los síntomas típicos incluyen discapacidad intelectual, parálisis, incontinencia o pérdida de sensibilidad en algunas partes del cuerpo.

  • El diagnóstico se basa en la tomografía computarizada y la resonancia magnética.

  • Algunos defectos se reparan quirúrgicamente, pero la lesión cerebral o de la médula espinal suele ser permanente.

Muchos de los posibles defectos en el cerebro y la médula espinal, los denominados defectos del tubo neural, se manifiestan en las primeras semanas del embarazo. Otros, como la porencefalia y la hidroanencefalia, se manifiestan más tarde en el embarazo. Muchos defectos del cerebro y de la médula espinal producen anomalías visibles de la cabeza o de la espalda.

Los síntomas de lesión cerebral o de la médula espinal aparecen si el defecto afecta el cerebro o los tejidos de la médula espinal. La lesión cerebral puede ser mortal u ocasionar una discapacidad leve o grave que pueden consistir en retraso mental/discapacidad intelectual, convulsiones y parálisis. El daño en la médula espinal puede dar lugar a parálisis, incontinencia y pérdida de sensibilidad en las zonas del cuerpo inervadas por los nervios por debajo del nivel del defecto (ver ¿Dónde está dañada la médula espinal?). La tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética nuclear (RMN) revelan defectos del encéfalo y la médula espinal proporcionando imágenes de las estructuras internas de estos órganos.

Algunos defectos, como los que causan orificios visibles o tumefacciones, se pueden reparar con cirugía. Aunque las lesiones en el cerebro o en la médula espinal causadas por el defecto suelen ser permanentes, la cirugía contribuye a evitar más complicaciones y a mejorar la función. Algunos niños tienen un desarrollo casi normal como resultado de una intervención quirúrgica precoz.

Defectos del tubo neural

  • Los defectos del tubo neural producen daño nervioso, problemas de aprendizaje, parálisis y muerte.

  • El diagnóstico puede hacerse antes del nacimiento y se basa en el análisis de sangre, el examen de líquido amniótico y la ecografía.

  • El folato (ácido fólico) tomado antes de la concepción y durante el primer trimestre ayudan a evitar estos defectos.

  • Para cerrar los defectos del tubo neural es necesaria la cirugía.

¿Sabías que...?

  • Tomar ácido fólico antes o durante el embarazo reduce el riesgo de defectos del tubo neural hasta en un 50%.

El encéfalo y la médula espinal se desarrollan como un surco que se pliega sobre sí mismo para convertirse en un tubo (el tubo neural). Las capas de tejido que proceden de este tubo normalmente llegan a ser el encéfalo y la médula espinal y los tejidos que los cubren (meninges). Algunas veces el tubo neural no se desarrolla normalmente, lo que puede afectar el encéfalo, la médula espinal y las meninges. En la forma más grave del defecto del tubo neural, el tejido encefálico puede no desarrollarse (anencefalia); este defecto es mortal. Se producen otro tipo de defectos cuando el tubo neural no se cierra por completo y permanece como un canal abierto. En la forma más moderada, un defecto del canal abierto afecta solo el hueso. Por ejemplo, en la espina bífida oculta (que significa que la columna vertebral oculta está dividida en dos), la columna vertebral ósea no se cierra, pero la médula espinal y las meninges no están afectadas. Esta frecuente anomalía no suele causar ningún síntoma. A veces se desarrolla un meningocele en el que las meninges y otros tejidos, como el tejido encefálico (meningoencefalocele) o el tejido de la médula espinal (mielomeningocele) protruyen por el orificio. A veces, no se ven afectadas las meninges cuando protruye el tejido del encéfalo (encefalocele) o de la médula espinal (mielocele). El daño en el tejido del encéfalo o en el de la médula espinal es mucho más probable cuando protruye el tejido que cuando no lo hace.

Espina bífida: defecto de la columna vertebral

En la espina bífida, los huesos de la columna vertebral (vértebras) no se forman adecuadamente. La gravedad de la espina bífida puede ser variable. En una de las formas, denominada mielodisrafia oculta, una o más vértebras no se forman normalmente, y la médula espinal y las capas de tejidos que la rodean (meninges) pueden también estar afectadas. El único síntoma puede ser un mechón de pelo, unos hoyuelos o una zona pigmentada sobre la piel que recubre el defecto. En el meningocele, las meninges protruyen a través de las vértebras incompletamente formadas, dando como resultado una protuberancia llena de líquido bajo la piel. El tipo más grave es un mielomeningocele, en el que la médula espinal protruye. La zona afectada tiene un aspecto de carne viva rojiza, y es probable que el bebé esté gravemente afectado.

En la disrafia espinal oculta, los recién nacidos nacen con anomalías visibles en la parte inferior de la espalda. Estas incluyen antojos, zonas más pigmentadas (hemangioma y nevo en llama), crestas de pelo, orificios en la piel (senos dérmicos) o bultos pequeños (masas). La médula espinal subyacente puede estar conectada a la superficie, lo que la expone a las bacterias, aumentando enormemente la posibilidad de desarrollo de una meningitis. Los nervios de la médula espinal pueden lesionarse cuando el niño crece. También puede aparecer un tumor de grasa (lipoma) en la médula espinal, lo que también deriva en lesiones nerviosas. Por lo tanto, los recién nacidos que padecen estas anomalías deben ser evaluados mediante ecografía y resonancia magnética de los tejidos blandos subyacentes y de la médula espinal.

Los factores genéticos aumentan la probabilidad de aparición de defectos del tubo neural. El defecto con frecuencia aparece antes de que la madre sepa que está embarazada. La mayoría de los síntomas producidos por los defectos del tubo neural son consecuencia de la lesión en el cerebro o en la médula espinal. Los meningoencefaloceles y los meningomieloceles causan una grave discapacidad, incluyendo agua en el cerebro (hidrocefalia), dificultad para el aprendizaje, parálisis con anomalías del hueso y las articulaciones, sensibilidad reducida de la piel y problemas intestinales y urinarios.

Se pueden detectar muchos defectos del tubo neural antes del nacimiento. Un alto nivel de fetoproteína alfa en la sangre de la mujer o en el líquido amniótico puede ser indicador de un defecto del tubo neural en el feto (ver Cribado en la mujer embarazada). Una ecografía efectuada al final del embarazo puede mostrar el defecto o las anomalías características. Tomar ácido fólico antes de que la mujer se quede embarazada y durante los 3 primeros meses del embarazo disminuye el riesgo de defectos del tubo neural hasta en un 50%. Por esta razón, se anima a las mujeres en edad fértil a tomar ácido fólico si creen que pueden quedarse embarazadas. Los defectos del tubo neural, por lo general, se cierran quirúrgicamente.

Hidrocefalia

La hidrocefalia es una acumulación de líquido extra en los espacios abiertos normales del interior del cerebro (ventrículos), causando habitualmente un aumento de tamaño del cráneo y problemas de desarrollo.

  • La hidrocefalia ocurre cuando no se puede drenar el líquido en esos espacios normales del cerebro.

  • Los síntomas típicos incluyen una cabeza anormalmente grande y un desarrollo anómalo.

  • El diagnóstico se basa en la tomografía, la ecografía o la resonancia magnética.

  • Para insertar un drenaje (derivación) en el cerebro es necesaria una intervención quirúrgica.

El líquido que rodea el cerebro (líquido cefalorraquídeo) se produce en los espacios dentro del cerebro denominados ventrículos. El líquido debe drenar hacia un área diferente, donde se absorbe y pasa a la sangre. Cuando el líquido no se puede evacuar, aparece la hidrocefalia (agua en el cerebro). La hidrocefalia, con frecuencia, aumenta la presión en los ventrículos, lo cual comprime el cerebro. Muchos factores, como un defecto de nacimiento o una hemorragia cerebral (a menudo asociada a la prematuridad) o tumores cerebrales obstruyen el drenaje y causan hidrocefalia.

Una cabeza anormalmente grande puede ser una manifestación de la hidrocefalia. El lactante, por lo general, no puede desarrollarse de forma normal. La tomografía computarizada, la ecografía o la resonancia magnética del cráneo revelan el diagnóstico, así como el grado de compresión del encéfalo.

El objetivo del tratamiento es mantener la presión en el interior del encéfalo a niveles normales. Un drenaje permanente alternativo (derivación) del líquido cefalorraquídeo disminuye la presión y el volumen del líquido dentro del cerebro. Un médico coloca tal derivación en los ventrículos cerebrales y la introduce debajo de la piel de la cabeza hacia otro punto, por lo general el abdomen (derivación ventriculoperitoneal). La derivación contiene una válvula que permite que el líquido salga del cerebro si la presión aumenta demasiado. Aun cuando algunos niños finalmente no la necesitan al crecer, una vez colocada la derivación, no suele volver a retirarse. En algunas ocasiones, se puede tratar la hidrocefalia con un orificio quirúrgico situado entre el tercer y cuarto ventrículos (ventriculostomía).

Si es necesario, a menudo se reduce temporalmente la presión dentro del cerebro mediante punciones lumbares repetidas hasta poder colocar una derivación.

Algunos niños con hidrocefalia desarrollan una inteligencia normal. Otros, especialmente los que desarrollan hidrocefalia precozmente en el embarazo, tienen retraso mental/discapacidad intelectual o dificultad en el aprendizaje.

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