Extraviado
Ubicaciones

Busque información sobre temas médicos, síntomas, fármacos, procedimientos, noticias y mucho más, escrita en lenguaje cotidiano.

Introducción a las distrofias musculares y trastornos relacionados

Por Michael Rubin, MDCM, Professor of Clinical Neurology;Attending Neurologist and Director, Neuromuscular Service and EMG Laboratory, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando debilidad muscular (ver Debilidad) de gravedad variable. Otras enfermedades musculares hereditarias son las miopatías congénitas, las parálisis periódicas familiares y las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis). Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis) son un grupo de enfermedades hereditarias poco frecuentes en las que los músculos no pueden metabolizar los azúcares normalmente (ver Enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis)), con lo que se forman grandes depósitos de glucógeno (un almidón formado a partir de los azúcares).