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Otras formas de distrofia muscular

Por Michael Rubin, MDCM, Professor of Clinical Neurology;Director, Neuromuscular Service and EMG Laboratory, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Diversas formas poco frecuentes de distrofia muscular, todas ellas hereditarias, causan también debilidad muscular progresiva.

Distrofia de Emery-Dreifuss

Esta distrofia se transmite de varias maneras. Solo afecta a los varones, aunque las mujeres pueden ser portadoras del gen que causa el trastorno. Los músculos se debilitan y se desgastan (atrofia) en cualquier momento antes de los 20 años de edad. Los músculos más afectados son los de la parte superior de los brazos, los de la parte inferior de las piernas y el corazón. Si el corazón está afectado, suele producirse la muerte repentina.

Por lo general se efectúan análisis de sangre para medir los niveles sanguíneos de la enzima creatina-quinasa (ver Distrofias musculares de Duchenne y Becker : Diagnóstico), estudios eléctricos de la funcionalidad muscular (electromiografía, ver ver Diagnóstico de las enfermedades cerebrales, medulares y nerviosas : Electromiografía y estudios de conducción nerviosa), biopsia muscular (examen al microscopio de una muestra del tejido muscular débil) y pruebas genéticas.

Los marcapasos ayudan a prolongar la vida.

Distrofia muscular facioescapulohumeral (distrofia de Landouzy-Déjerine)

Esta distrofia se transmite por un gen autosómico dominante. Por tanto, es suficiente con un solo gen anómalo para que se desarrolle la enfermedad, y puede aparecer tanto en varones como en mujeres. Es la tercera distrofia muscular más frecuente después de la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia miotónica y afecta a 1 de cada 20 000 personas de ascendencia caucásica. Los síntomas suelen comenzar gradualmente entre los 7 y los 20 años de edad. Siempre hay afectación de los músculos de la cara y del hombro, por lo que el niño tiene dificultades para silbar, cerrar los ojos con fuerza o levantar los brazos. Algunas personas con esta enfermedad también desarrollan pie pendular o caído. Los afectados también suelen tener pérdida auditiva y problemas oculares. La debilidad suele ser leve, y muchas de las personas que padecen esta enfermedad no están discapacitadas y tienen una esperanza de vida normal. Sin embargo, otras personas están confinadas en una silla de ruedas en la edad adulta y, en una forma de esta distrofia que se desarrolla en la infancia, los niños presentan debilidad muscular que progresa rápidamente y discapacidad grave.

El diagnóstico se basa en los síntomas característicos, la edad de inicio de los síntomas, los antecedentes familiares y los resultados de las pruebas genéticas.

No existe tratamiento para la debilidad, pero la fisioterapia puede ayudar a mantener la funcionalidad muscular.

Distrofias musculares de la cintura escapular y de la cintura pélvica (distrofia muscular de las cinturas)

Estas distrofias pueden transmitirse de varias formas. Causan debilidad tanto en los músculos de la pelvis (distrofia muscular de Leyden-Möbius) como en los del hombro (distrofia muscular de Erb). Afecta por igual a personas de ambos sexos. Estas enfermedades hereditarias con frecuencia comienzan en la primera infancia, aunque es posible que no se inicien hasta la edad adulta. Con muy poca frecuencia producen una debilidad grave.

Por lo general, el médico indica una biopsia muscular y pruebas genéticas.

El tratamiento se centra en mantener la funcionalidad muscular y en evitar que el músculo se contraiga de forma permanente.

Miopatías mitocondriales

Las miopatías mitocondriales son trastornos musculares heredados a través de genes defectuosos de las mitocondrias (las fábricas de energía de las células, que portan sus propios genes) o de genes defectuosos del núcleo celular que controlan la función mitocondrial (ver Cromosomas mitocondriales). Estas enfermedades muy poco frecuentes a veces producen una debilidad progresiva en un solo grupo muscular o en algunos grupos musculares, como los músculos de los ojos (oftalmoplejía), y a menudo afectan otros órganos, como el corazón, los intestinos o el encéfalo. Una de las miopatías mitocondriales se denomina síndrome de Kearns-Sayre.

Miotonía congénita (enfermedad de Thomsen)

La miotonía congénita (enfermedad de Thomsen), de escasa frecuencia, es un trastorno autosómico dominante (solo es necesario que uno de los padres esté afectado para trasmitir el rasgo a la descendencia) que afecta por igual a varones y hembras. Los síntomas suelen comenzar en la infancia. Las manos, las piernas y los párpados se vuelven muy rígidos debido a la incapacidad para relajar los músculos. Sin embargo, la debilidad muscular suele ser mínima.

El diagnóstico se establece a partir del aspecto físico característico del niño, de la incapacidad para relajar rápidamente el puño después de cerrar la mano y de la contracción prolongada después de que el médico golpea ligeramente un músculo (percusión). Es necesario realizar una electromiografía (una prueba en la que se registran los impulsos eléctricos de los músculos) para confirmar el diagnóstico.

La miotonía congénita se trata con fenitoína, quinina, procainamida o mexiletina para aliviar la rigidez y el espasmo muscular; sin embargo, cada uno de estos fármacos tienen efectos secundarios indeseables. El ejercicio habitual es beneficioso. La esperanza de vida de las personas con miotonía congénita es normal.

Distrofia miotónica (enfermedad de Steinert)

La distrofia miotónica (enfermedad de Steinert) es un trastorno autosómico dominante que afecta por igual a ambos sexos. Es la distrofia muscular más frecuente en personas de ascendencia caucásica (1 de cada 8000 personas, aproximadamente). Los síntomas comienzan durante la adolescencia o la juventud.

Este trastorno provoca miotonía (rigidez muscular extrema a causa de un retraso en la capacidad de relajación de los músculos después de su contracción). Otros síntomas principales son la debilidad y atrofia de los músculos de brazos y piernas (especialmente de las manos) y músculos faciales. También es frecuente la caída de los párpados. El músculo cardíaco también se debilita (miocardiopatía) y el ritmo cardíaco puede llegar a ser anormal. Los síntomas suelen iniciarse en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta, sin que exista enfermedad previa, y persisten durante toda la vida. Las personas con la forma más grave de la enfermedad manifiestan debilidad muscular extrema y muchos otros síntomas, como cataratas, testículos pequeños (en los varones), calvicie frontal prematura (en los varones), arritmias cardíacas, diabetes y retraso mental. Las personas afectadas suelen fallecer alrededor de los 50 años.

Las madres con distrofia miotónica pueden tener hijos con una forma grave de la miotonía que aparece durante la infancia. Los lactantes presentan un tono muscular gravemente reducido (hipotonía o «flacidez»), problemas de alimentación y respiración, deformidades óseas, debilidad facial y retrasos en el desarrollo de los procesos de pensamiento y en el movimiento físico. Hasta el 40% de los lactantes no sobreviven, por lo general a causa de una insuficiencia respiratoria y quizás miocardiopatía. Hasta el 60% de los sobrevivientes presentan discapacidad intelectual.

Se han utilizado tratamientos con mexiletina u otros fármacos (por ejemplo, quinidina, fenitoína, carbamacepina o procainamida) para aliviar la rigidez pero estos fármacos no alivian la debilidad, que es el síntoma más molesto para la persona afectada. Además, todos estos fármacos tienen efectos secundarios indeseables. El único tratamiento para la debilidad muscular son las medidas de soporte, como aparatos de ortesis para los tobillos (para el pie pendular o caído) y otros aparatos.