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Parálisis periódica familiar

Por Michael Rubin, MDCM, Professor of Clinical Neurology;Director, Neuromuscular Service and EMG Laboratory, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

La parálisis periódica familiar es un trastorno hereditario autosómico dominante (solo es necesario que esté afectado uno de los progenitores para transmitir el rasgo a la descendencia) que provoca crisis repentinas de debilidad y parálisis. Hay cuatro formas.

  • Los músculos no responden normalmente a la estimulación, generalmente cuando el nivel de potasio en sangre es demasiado bajo o demasiado alto.

  • La debilidad es intermitente, afectando principalmente las extremidades, y suele ser provocada por el ejercicio o por la ingestión de una cantidad excesiva o insuficiente de hidratos de carbono.

  • El diagnóstico se basa en los síntomas y en la determinación del nivel de potasio en sangre.

  • La evitación de los desencadenantes y la administración de fármacos pueden prevenir eficazmente las crisis.

Durante una crisis de parálisis periódica familiar, los músculos no responden a los impulsos nerviosos normales o incluso no responden a la estimulación artificial con un dispositivo electrónico. La forma concreta que adopta la enfermedad varía entre las diferentes familias. Hay cuatro formas de parálisis periódica familiar: hipocalémica, hipercalémica, tirotóxica y síndrome de Andersen-Tawil. En la forma hipocalémica, la parálisis está causada por niveles bajos de potasio en sangre (hipocalemia). En la forma hipercalémica, la parálisis está causada por niveles altos de potasio en sangre (hipercalemia). En la forma tirotóxica, la parálisis está causada por niveles bajos de potasio en sangre, además de signos de una glándula tiroidea hiperactiva (hipertiroidismo, ver ver Hipertiroidismo). En el síndrome de Andersen-Tawil, los niveles de potasio pueden ser altos, bajos o normales.

Síntomas

Durante una crisis de debilidad muscular, la persona permanece completamente despierta y alerta. Los músculos oculares y faciales no están afectados. La debilidad puede afectar solo ciertos músculos o las cuatro extremidades.

En la forma hipocalémica, las primeras crisis aparecen por lo general antes de los 16 años de edad, aunque pueden aparecer entre los 20 y los 30. Las crisis pueden durar hasta 24 horas. Con frecuencia, la persona se despierta con una crisis de debilidad el día después de realizar un ejercicio intenso. La debilidad puede ser leve y limitada a determinados grupos de músculos o puede afectar las cuatro extremidades. Sin embargo, la ingestión de alimentos ricos en hidratos de carbono (a veces horas antes o incluso el día antes), el estrés emocional o físico, la ingesta de alcohol y la exposición al frío también pueden causar crisis. La ingestión de hidratos de carbono y el ejercicio intenso conducen la glucosa hacia el interior de las células. El potasio se desplaza junto con la glucosa, y el resultado es que los niveles de potasio en sangre disminuyen.

En la forma hipercalémica, las crisis suelen empezar hacia los 10 años de edad y duran de 15 minutos a 1 hora. La debilidad muscular tiende a ser menos intensa que en la forma hipocalémica. El ayuno, el descanso insuficiente después del ejercicio o el ejercicio después de las comidas pueden desencadenar crisis. La miotonía (rigidez muscular debida a un retraso en la capacidad de relajación de los músculos después de su contracción) es frecuente. La miotonía de los párpados puede ser el único síntoma.

En la forma tirotóxica las crisis de debilidad duran entre horas y días y suelen desencadenarse por el ejercicio, el estrés o el consumo de alimentos ricos en hidratos de carbono, de manera similar a la forma hipocalémica. Las personas afectadas presentan síntomas de hipertiroidismo, como ansiedad, temblores, palpitaciones e intolerancia al calor.

En el síndrome de Andersen-Tawil las crisis de debilidad general comienzan antes de los 20 años y se precipitan por el descanso después del ejercicio. Los episodios duran varios días y tienen periodicidad mensual. Las personas con esta forma de miotonía pueden sufrir también otros trastornos, como una columna vertebral anormalmente curvada (escoliosis), dedos de las manos y los pies palmeados (sindactilia), dedos de las manos y los pies posicionados de manera anómala (clinodactilia), una barbilla pequeña (micrognatia) u orejas de implantación baja. Las anormalidades cardíacas pueden causar arritmias y aumentar el riesgo de muerte súbita.

Diagnóstico

La mejor pista para el diagnóstico es la descripción de una crisis típica por parte de la persona afectada. Si es posible, el médico extrae sangre mientras está teniendo lugar la crisis para determinar el nivel de potasio. Si el nivel de potasio es anómalo, el médico suele realizar pruebas adicionales para asegurarse de que dicha anomalía en su nivel no está provocada por otra causa. En casos muy poco frecuentes, el médico administra a la persona afectada fármacos por vía intravenosa que aumentan o disminuyen el nivel de potasio en sangre, para ver si se desencadena una crisis.

Prevención y tratamiento

Las personas con la forma hipocalémica pueden tomar durante la crisis cloruro de potasio en una solución no azucarada o bien recibirlo en forma de inyección. Los síntomas suelen mejorar considerablemente en una hora como máximo. Las personas con la forma hipocalémica también deben evitar alimentos ricos en hidratos de carbono y sal, así como evitar el alcohol después de periodos de descanso o la práctica de ejercicios extenuantes. La acetazolamida, un fármaco que altera la acidez de la sangre, puede contribuir a evitar las crisis.

Las personas con la forma hipercalémica puede detener una crisis leve practicando ejercicio ligero e ingiriendo alimentos ricos en carbohidratos. Si la crisis es persistente, algunos fármacos (como un diurético tiacídico o salbutamol [albuterol] inhalado) ayudan a rebajar el nivel de potasio. Si la crisis es grave, se administran calcio, insulina y glucosa por vía intravenosa. Las crisis se pueden prevenir mediante la ingestión frecuente de alimentos ricos en hidratos de carbono y bajos en potasio y evitando el ayuno, la actividad extenuante y la exposición al frío.

A las personas con la forma tirotóxica se les administra cloruro de potasio (como en la forma hipocalémica) y se les controla minuciosamente el nivel de potasio en sangre durante las crisis graves. Para evitar las crisis, se administra a las personas afectadas fármacos que mantengan el funcionamiento correcto de la glándula tiroidea y betabloqueantes (como el propranolol).

Las personas con síndrome de Andersen-Tawil pueden evitar las crisis mediante cambios en el estilo de vida, como la práctica de actividad física estrechamente controlada, y tomando acetazolamida. Es posible que necesiten un marcapasos o un desfibrilador-cardioversor implantable (ver Marcapasos) para controlar los síntomas cardíacos.