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Cistinuria

Por Christopher J. LaRosa, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

La cistinuria es un trastorno poco frecuente que conlleva la eliminación del aminoácido cistina en la orina, lo que a menudo produce la formación de cálculos de cistina en las vías urinarias.

La cistinuria es el resultado de un defecto hereditario de los túbulos renales (ver Introducción a los trastornos congénitos de los túbulos renales). Existen diversas anomalías cromosómicas posibles. En la cistinuria de tipo I, el gen es recesivo, así que las personas que sufren este trastorno heredaron dos genes anómalos, uno de cada progenitor (ver figura Trastornos autosómicos recesivos (o no ligados al cromosoma X)). En la cistinuria tipo no I, el gen es dominante. Las personas con un único gen anómalo pueden eliminar en la orina una cantidad de cistina superior a la normal, pero casi nunca suficiente para formar cálculos de cistina.

Los cálculos de cistina se forman en los riñones, la vejiga, la pelvis renal (el área en la que se acumula la orina y sale del riñón) o en los uréteres (tubos largos y estrechos que llevan la orina desde los riñones hasta la vejiga). En determinadas ocasiones, puede llegar a padecerse insuficiencia renal.

Síntomas y diagnóstico

Aunque los síntomas pueden aparecer en lactantes, por lo general se manifiestan por primera vez entre los 10 y los 30 años de edad. Generalmente, el primer síntoma es un dolor intenso provocado por un espasmo del uréter donde se ha instalado un cálculo. El cálculo puede convertirse en un foco de proliferación bacteriana y causar una infección grave de las vías urinarias.

Cuando el paciente presenta cálculos renales recurrentes, el médico realiza pruebas para detectar cistinuria. Los cristales de cistina pueden detectarse en el examen microscópico de la orina (uroanálisis), y se detectan concentraciones elevadas de cistina en la orina.

Tratamiento

El tratamiento consiste en prevenir la formación de cálculos de cistina manteniendo permanentemente una concentración baja de cistina en la orina. Para lograrlo, la persona afectada debe beber la cantidad de líquido suficiente para producir por lo menos entre 3 y 4 L de orina diarios. Sin embargo, durante la noche, cuando no ingiere líquidos, se produce una menor cantidad de orina y es más probable que se formen cálculos. Este riesgo se reduce ingiriendo líquidos antes de acostarse. Otro enfoque de tratamiento implica la ingestión de citrato de potasio o de bicarbonato de potasio, y en ocasiones de acetazolamida, para alcalinizar la orina, ya que la cistina se disuelve con mayor facilidad en la orina alcalina que en la ácida. Los esfuerzos realizados para aumentar el consumo de agua y lograr que la orina sea más alcalina pueden provocar hinchazón abdominal, lo que hace que el tratamiento sea difícil de tolerar para algunas personas. Consumir menos sal y proteínas puede ayudar a reducir la concentración de cistina en la orina.

Si los cálculos persisten a pesar de estas medidas, puede intentarse el tratamiento con ciertos algunos fármacos, como penicilamina, tiopronina o captopril. Estos fármacos reaccionan con la cistina y la mantienen disuelta. La penicilamina es eficaz para mantener la concentración de cistina en la orina baja, pero es tóxica, por lo que los médicos prescriben suplementos de vitamina B6 (piridoxina) a las personas que toman penicilamina. Para el tratamiento de algunos niños se puede utilizar el tiopronin en lugar de la penicilamina, ya que tiene menos efectos secundarios. El captopril es algo menos eficaz que los otros fármacos, pero es menos tóxico. Aunque los tratamientos son casi siempre eficaces, existe un riesgo bastante elevado de que los cálculos continúen formándose.