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Síndrome de Bartter y síndrome de Gitelman

(Síndrome de Bartter; síndrome de Gitelman)

Por Christopher J. LaRosa, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

En el síndrome de Bartter y en el síndrome de Gitelman, una anomalía de los túbulos renales provoca que los riñones eliminen cantidades excesivas de electrólitos (potasio, sodio y cloruro), lo cual ocasiona anomalías del crecimiento, electrolíticas y en ocasiones neurológicas y musculares.

El síndrome de Bartter y el síndrome de Gitelman son hereditarios y suelen estar causados por un gen recesivo. Así pues, una persona con el síndrome de Bartter o el síndrome de Gitelman suele haber heredado dos genes recesivos alterados, uno de cada progenitor. Debido a que se necesitan dos genes, cuando participa un gen recesivo normalmente el síndrome no afecta a otros miembros de la familia inmediata. Aunque ambos son raros, el síndrome de Gitelman es más común que el síndrome de Bartter.

En el síndrome de Bartter y en el síndrome de Gitelman, los riñones no pueden reabsorber sal (cloruro de sodio) normalmente desde el túbulo renal. Así pues, los riñones excretan cantidades excesivas de sodio y cloruro por la orina. La pérdida de sodio y cloruro conduce a una producción de orina excesiva y en consecuencia a una deshidratación crónica leve. La deshidratación leve hace que el cuerpo produzca más cantidad de la enzima renina y de la hormona aldosterona, una hormona que ayuda a regular la presión arterial. El incremento de aldosterona aumenta la concentración de potasio y la secreción de ácido en los riñones, lo que conduce a un bajo nivel de potasio en sangre (hipocaliemia) y a una pérdida de ácidos en la sangre que provoca que el pH sanguíneo sea alcalino (un trastorno denominado alcalosis metabólica, ver Alcalosis). Aunque los túbulos se ven afectados en ambos síndromes, los riñones por lo demás no están afectados y filtran los productos de desecho con normalidad.

Las principales diferencias entre los dos síndromes son los genes que están involucrados, la parte del túbulo que se ve afectada, y la edad a la que comienzan los síntomas.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Bartter pueden aparecer antes del nacimiento, durante el periodo de lactancia o en los primeros años de la infancia. Los síntomas del síndrome de Gitelman pueden aparecer en un periodo comprendido entre los últimos años de la niñez y la edad adulta. Los niños con estos síndromes tienen síntomas que son similares a los de las personas que toman diuréticos, unos fármacos que aumentan la producción de orina y pueden causar desequilibrios químicos en la sangre. Sin embargo, a diferencia de lo que ocurre con los diuréticos, en el síndrome de Bartter o en el síndrome de Gitelman, los síntomas pueden no cesar al interrumpir el fármaco.

Los fetos con síndrome de Bartter pueden presentar retraso del crecimiento en el útero. Algunos niños nacen de forma prematura y pueden tener discapacidad intelectual. Los niños con este síndrome, y a veces los que padecen el síndrome de Gitelman, pueden tener un crecimiento deficiente y retraso en el desarrollo. La pérdida de magnesio, calcio o potasio puede ocasionar debilidad muscular, calambres, espasmos, o fatiga, especialmente en los sujetos con síndrome de Gitelman. Los niños afectados pueden tener sed excesiva, producir grandes cantidades de orina y sufrir náuseas y vómitos. La pérdida de sodio y cloro conduce a una deshidratación crónica leve. Puede darse una tensión arterial anormalmente baja (hipotensión). Además, los sujetos con este síndrome pueden desarrollar cálculos renales o una acumulación de calcio en los riñones (lo que se denomina nefrocalcinosis), ya que tienen grandes cantidades de calcio en la orina. No obstante, las personas con síndrome de Gitelman no desarrollan dichos problemas.

Diagnóstico

Los médicos sospechan el síndrome de Bartter o el síndrome de Gitelman en niños que tienen síntomas característicos o que tienen niveles anómalos de electrolitos en la sangre y la orina, que se detectan cuando se realizan pruebas de laboratorio por otras razones. El diagnóstico se confirma al encontrar altos niveles de renina y aldosterona en la sangre y altos niveles de sodio, cloruro y potasio en la orina. Las pruebas genéticas ya están disponibles, pero no suelen realizarse.

Tratamiento

Debido a que no se puede corregir el déficit funcional de las células de los túbulos renales, el tratamiento es de por vida y está dirigido a corregir las anomalías hormonales e hidroelectrolíticas. Se añaden suplementos que contienen las sustancias que se pierden por la orina, como el potasio y el magnesio, y también se aumenta la ingesta de líquidos.

Ciertos medicamentos pueden ser útiles. A las personas con el síndrome de Bartter se les prescriben fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), como la indometacina, y un fármaco que reduce la excreción de potasio en la orina, como la espironolactona (que también bloquea la acción de la aldosterona) o la amilorida. La espironolactona o la amilorida también se prescriben a personas con el síndrome de Gitelman. Los AINE no son útiles en el síndrome de Gitelman. En estos dos síndromes, se pueden prescribir inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA), que bloquean el aumento de la producción de aldosterona. Se puede administrar la hormona del crecimiento en niños de baja estatura.