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Síndrome de Rett

Por Stephen Brian Sulkes, MD, Professor of Pediatrics, Division of Neurodevelopmental and Behavioral Pediatrics, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo que aparece después de un período de 6 meses iniciales de desarrollo normal en las niñas casi exclusivamente.

  • Los síntomas consisten en una disminución de las habilidades del lenguaje y las habilidades sociales después de un período inicial de desarrollo normal.

  • El diagnóstico se basa en la observación médica del crecimiento y desarrollo tempranos del niño y pruebas genéticas.

  • El tratamiento consiste en un enfoque multidisciplinario que se centra en el tratamiento de los síntomas y el apoyo educativo.

El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo y genético muy poco frecuente que de manera casi exclusiva se presenta en niñas y que causa graves dificultades en las interacciones sociales, pérdida de capacidad del lenguaje y movimientos repetitivos de las manos. Las niñas con síndrome de Rett generalmente nacen después de un embarazo a término y sin complicaciones en el embarazo y el parto. Aunque muchos de los síntomas se parecen a los de un trastorno del espectro autista, incluyendo dificultades en las habilidades sociales y de comunicación, el síndrome de Rett es un trastorno distinto que tiene una causa hereditaria conocida.

Las niñas con síndrome de Rett parecen tener un desarrollo normal hasta una edad comprendida entre los 6 meses como mínimo y los 4 años. Cuando se desencadena el trastorno se hace más lento el crecimiento de la cabeza y se deterioran el lenguaje y las habilidades sociales. De modo característico, las niñas presentan movimientos repetitivos de las manos, como si estuvieran lavando o retorciendo. Se pierden los movimientos intencionados de las manos, la marcha es deficiente y los movimientos del tronco son torpes. Desarrollan una discapacidad intelectual que generalmente es grave. A menudo se presentan convulsiones y, con el tiempo, la movilidad puede verse afectada.

Diagnóstico

  • Evaluación médica

  • Prueba genética

Los médicos establecen el diagnóstico mediante la observación de los signos y síntomas durante el crecimiento y desarrollo temprano del niño. Se necesita una evaluación continua del estado físico y neurológico del niño. Se utilizan pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento

  • Reevaluaciones médicas regulares

  • Educación especial de apoyo

Pueden presentarse ligeras mejorías espontáneas en la interacción social en los últimos años de la infancia y en los primeros años de la adolescencia, pero los problemas de lenguaje y de comportamiento se mantienen. El tratamiento es más efectivo con un enfoque médico en equipo que incluye fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia. La mayoría de las niñas con síndrome de Rett necesitan dedicación plena y programas especiales de educación.

El Acta Federal para la Educación de Personas con Discapacidades (IDEA, por sus siglas en inglés) establece que los niños y adolescentes con síndrome de Rett tienen derecho a una educación gratuita y apropiada impartida en las escuelas públicas. La educación debe impartirse de la forma menos restrictiva posible y en ambientes no excluyentes, donde los niños tienen la oportunidad de interaccionar con compañeros no discapacitados, con igual acceso a los recursos de la comunidad.

Todavía no se ha identificado una cura y el pronóstico a largo plazo, incluyendo la expectativa de vida, es variable. Existen muchos factores que contribuyen a un mejor pronóstico, como el control eficaz de las convulsiones, el hecho de que la persona afectada conserve la capacidad de caminar y la nutrición.