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Trastornos del espectro autista

Por Stephen Brian Sulkes, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Se consideran trastornos del espectro autista todos aquellos trastornos en los que los niños pequeños son incapaces de entablar relaciones sociales normales, utilizan el lenguaje de forma anómala o no lo utilizan en absoluto y se comportan de manera compulsiva y ritual.

  • Los niños afectados tienen dificultades de comunicación y de relación.

  • También presentan patrones restringidos de comportamiento, intereses y/o actividades y, a menudo, siguen rutinas rígidas.

  • El diagnóstico se basa en la observación y en la información aportada por los padres y otros cuidadores.

  • La mayoría de los niños responden mejor a intervenciones conductuales muy estructuradas.

Los trastornos del espectro autista (TEA) se consideran un espectro de trastornos, porque las manifestaciones varían ampliamente en tipo y en gravedad. Anteriormente, los trastornos del espectro autista (TEA) se subdividían en: autismo clásico, síndrome de Asperger, síndrome de Rett, trastorno desintegrativo infantil y trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Sin embargo, en la actualidad ya no se utiliza esta subdivisión y se consideran todos estos trastornos como trastornos del espectro autista (TEA) (con la excepción del síndrome de Rett, que es un trastorno genético distinto). Los trastornos del espectro autista (TEA) son distintos de la discapacidad intelectual (ver Discapacidad intelectual), aunque muchos niños con TEA presentan ambas alteraciones. El nuevo sistema de clasificación hace hincapié en que, dentro del amplio espectro, diferentes características pueden ocurrir con más o menos intensidad en una determinada persona.

Los síntomas de estos trastornos aparecen en los primeros 2 años de vida, pero en las formas más leves estos síntomas pueden pasar desapercibidos hasta la edad escolar. Según las recientes estadísticas de población, estos trastornos se presentan en aproximadamente 1 de cada 88 niños y son de 2 a 4 veces más frecuentes entre los niños que entre las niñas.

Las causas específicas de los trastornos del espectro autista (TEA) no se conocen por completo, aunque sí se sabe que están determinadas biológicamente. Para los padres de un niño con trastorno del espectro autista (TEA), el riesgo de tener otro hijo con el mismo trastorno es de 50 a 100 veces mayor. Varias anomalías genéticas, como el síndrome del cromosoma X frágil y el síndrome de Down, pueden estar asociadas a los trastornos del espectro autista (TEA). Las infecciones prenatales como, por ejemplo, infecciones víricas como rubéola o citomegalovirus, también pueden intervenir de algún modo. Está claro, sin embargo, que los trastornos del espectro autista no están causados por un mal cuidado paterno, por condiciones adversas durante la infancia o por la vacunación.

¿Sabías que...?

  • Los trastornos del espectro autista no están causados por la vacunación.

Síntomas

Los niños con trastornos del espectro autista (TEA) presentan síntomas en las áreas siguientes:

  • Comunicación e interacción social

  • Comportamiento, intereses y actividades

Los síntomas varían de leves a graves, pero todos los niños requieren un cierto nivel de apoyo en ambas áreas. Los niños a menudo son incapaces de funcionar de manera independiente en la escuela o en la sociedad, aunque el grado de apoyo que necesitan varía considerablemente. Además, entre el 20 y el 40% de los niños con trastornos del espectro autista (TEA), sobre todo los que tienen un coeficiente intelectual (CI) menor de 50, presentan convulsiones antes de la adolescencia. En aproximadamente el 25% de los niños afectados se produce una regresión en el desarrollo en torno al momento del diagnóstico, y este puede ser el primer indicio de un trastorno.

Comunicación e interacción social

A menudo los lactantes con un trastorno del espectro autista no buscan acurrucarse y evitan el contacto visual. Pese a que algunos lactantes afectados protestan al ser separados de los padres, no buscan la seguridad de los padres tanto como lo hacen otros niños. Los niños mayores a menudo prefieren jugar solos y no establecen relaciones personales estrechas, especialmente fuera de la familia. Cuando interaccionar con otros niños, no establecen contacto visual, o no utilizan la expresividad facial para establecer contacto social ni son capaces de interpretar el estado de ánimo y las expresiones de los demás. Tienen dificultades para saber cuándo y cómo unirse a una conversación y para reconocer el habla inapropiada o hiriente. Todos estos factores a menudo provocan que los demás les vean como raros o excéntricos y por lo tanto llevan al aislamiento social.

Lenguaje

Los niños afectados de forma más grave nunca aprenden a hablar. Los que logran hablar, pueden hacerlo mucho más tarde de lo normal y usan las palabras de manera extraña. A menudo, repiten las palabras que se les dicen (ecolalia), utilizan un lenguaje a base de frases hechas y memorizadas en lugar de un lenguaje más espontáneo o invierten el uso normal de los pronombres, en particular usando en vez de yo o para referirse a sí mismos. La conversación puede no ser interactiva y, cuando está presente, se utiliza más para etiquetar o solicitar que para compartir ideas o sentimientos. Los niños pueden hablar con un ritmo y una tonalidad inusuales.

Comportamiento, intereses y actividades

Los niños con trastornos del espectro autista (TEA) se resisten mucho a todo tipo de cambios, como alimentos nuevos, juguetes distintos o cambios en la disposición de los muebles o en el vestuario. Frecuentemente están demasiado unidos a objetos inanimados específicos. La repetición es característica. Los niños más pequeños y/o más gravemente afectados suelen repetir ciertos actos, tales como mecerse, agitar las manos o girar objetos. Algunos pueden autolesionarse mediante conductas repetitivas, como golpearse la cabeza o morderse. Los niños afectados menos gravemente pueden visualizar muchas veces un mismo DVD o insistir en tomar siempre los mismos alimentos en cada comida o cena. Habitualmente suelen tener intereses muy específicos, a menudo inusuales. Por ejemplo, un niño puede estar ensimismado con las aspiradoras.

Acostumbran a tener reacciones excesivas o insuficientes a las sensaciones. Les pueden repeler de forma extrema ciertos olores, sabores y texturas, o pueden reaccionar de forma extraña a las sensaciones dolorosas, calientes o frías que otras personas encuentran desagradables. Pueden ignorar algunos sonidos y molestarse en extremo por otros.

Inteligencia

Muchos niños con trastornos del espectro autista (TEA) presentan además cierto grado de discapacidad intelectual (un coeficiente intelectual inferior a 70). Sus resultados son desiguales. Por lo general, les va mejor en pruebas de motricidad y habilidades de localización espacial que en pruebas verbales. Algunos niños con trastornos del espectro autista tienen habilidades idiosincrásicas o escindidas, como la capacidad para llevar a cabo mentalmente complejas operaciones de aritmética o habilidades musicales avanzadas. Desafortunadamente, por lo general estos niños no pueden usar dichas destrezas de una forma productiva o socialmente interactiva.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en una estrecha observación del niño en un ambiente de juego y en un cuidadoso intercambio con los padres y maestros. Las pruebas de cribado estandarizadas, como el Cuestionario de comunicación social (SCQ, por sus siglas en inglés) y el Cuestionario para el autismo en niños preescolares modificado (M-CHAT, por sus siglas en inglés) pueden ayudar a identificar a los niños que necesitan más pruebas en profundidad. Los psicólogos y otros especialistas pueden utilizar otras pruebas de cribado más exhaustivas, como el Calendario de observación para el diagnóstico del autismo (ADOS, por sus siglas en inglés) y otras herramientas. Además de las pruebas estandarizadas, los médicos deben realizar algunas pruebas para detectar enfermedades tratables o hereditarios subyacentes, tales como los trastornos metabólicos hereditarios (ver Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios) y el síndrome del cromosoma X frágil (ver Síndrome del cromosoma X frágil).

Pronóstico y tratamiento

Los síntomas de los trastornos del espectro autista (TEA) suelen persistir durante toda la vida. El pronóstico está fuertemente influenciado por la cantidad de lenguaje útil que el niño ha adquirido a la edad de 7 años. Los niños con trastornos del espectro autista con una inteligencia estimada más baja (por ejemplo los que obtienen un valor inferior a 50 en las pruebas de coeficiente intelectual [CI]) requerirán probablemente un apoyo más intensivo en la edad adulta.

Los niños con TEA a menudo mejoran con ciertas técnicas intensivas de modificación del comportamiento. Los niños con coeficiente intelectual (CI) más alto mejoran con terapias dirigidas a desarrollar las habilidades sociales. La educación especial individualizada es crucial y frecuentemente incluye logopedia, terapia ocupacional, fisioterapia y terapia del comportamiento, dentro de un programa adaptado para el tratamiento de niños con trastornos del espectro autista (TEA).

El tratamiento farmacológico no puede cambiar el trastorno subyacente. Sin embargo, los inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (ISRS), como la fluoxetina, la paroxetina y la fluvoxamina, suelen ser eficaces en la reducción de comportamientos rituales de los niños con trastornos del espectro autista (TEA). Los fármacos antipsicóticos, como la risperidona, se utilizan para reducir el comportamiento autoagresivo, aunque debe considerarse la existencia de un riesgo de efectos secundarios (como aumento de peso y trastornos del movimiento). Los estabilizadores del estado de ánimo y los psicoestimulantes pueden ser eficaces para los niños con falta de atención o impulsivos o los que presentan hiperactividad.

Aunque algunos padres intentan dietas especiales, tratamientos gastrointestinales o tratamientos inmunitarios, actualmente no existe ninguna evidencia de que alguno de estos tratamientos sea efectivo en los niños con trastornos del espectro autista (TEA). No se ha demostrado la eficacia de otros tratamientos complementarios, tales como la comunicación facilitada, la terapia de quelación, el entrenamiento de integración auditiva y el tratamiento con oxígeno hiperbárico. A la hora de considerar estos tratamientos complementarios, las familias deben consultar con el médico de cabecera del niño respecto a los beneficios y los riesgos.

Más información

Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno genético muy poco frecuente que de manera casi exclusiva se presenta en niñas y que causa graves dificultades en las interacciones sociales, pérdida de capacidad del lenguaje y movimientos repetitivos de las manos. Aunque muchos de los síntomas se parecen a los de un trastorno del espectro autista, el síndrome de Rett es distinto.

Las niñas con síndrome de Rett parecen tener un desarrollo normal hasta una edad comprendida entre los 5 meses y los 4 años. Cuando se desencadena el trastorno se hace más lento el crecimiento de la cabeza y se deterioran el lenguaje y las habilidades sociales. De modo característico, las niñas presentan movimientos repetitivos de las manos, como si estuvieran lavando o retorciendo. Se pierden los movimientos intencionados de las manos, la marcha es deficiente y los movimientos del tronco son torpes. Desarrollan una discapacidad intelectual que generalmente es grave. A menudo se presentan convulsiones y, con el tiempo, la movilidad puede verse afectada.

Pueden presentarse ligeras mejorías espontáneas en la interacción social en los últimos años de la infancia y en los primeros años de la adolescencia, pero los problemas de lenguaje y de comportamiento progresan. La mayoría de las niñas con síndrome de Rett necesitan dedicación plena y programas especiales de educación. Todavía no se ha encontrado cura para este síndrome. Algunos de los síntomas, especialmente las convulsiones, pueden aliviarse con tratamiento farmacológico.

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