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Síndrome de Ehlers-Danlos

Por David D. Sherry, MD, Professor of Pediatrics;Director, Clinical Rheumatology, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia ; Frank Pessler, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research, Braunschweig, Germany

El síndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno hereditario muy poco frecuente del tejido conjuntivo que ocasiona una flexibilidad inhabitual en las articulaciones, piel hiperelástica y tejidos frágiles.

  • La causa de este síndrome es un defecto en uno de los genes que controlan la producción del tejido conjuntivo.

  • Los síntomas característicos consisten en articulaciones flexibles, cifoescoliosis de la columna vertebral (joroba), pies planos y piel elástica.

  • El diagnóstico se basa en los síntomas y en los resultados de la exploración física.

  • La mayoría de las personas con este síndrome tienen una esperanza de vida normal.

  • No hay ninguna cura para el síndrome de Ehlers-Danlos.

El síndrome de Ehlers-Danlos tiene su origen en una anomalía en uno de los genes que controlan la producción de tejido conjuntivo. Existen 6 tipos principales (con un rango extenso de gravedad) que afectan a diferentes genes y producen alteraciones ligeramente distintas. El resultado es un tejido conjuntivo anormalmente frágil que causa problemas en las articulaciones y en los huesos, y que debilita órganos internos.

Síntomas

Los niños con síndrome de Ehlers-Danlos suelen tener articulaciones muy flexibles. Algunos presentan pequeños bultos redondos y duros bajo la piel, deformación del tórax, una joroba con curvatura anómala de la columna vertebral (cifoescoliosis) o pies zambos (ver Defectos en las extremidades y en las articulaciones). La mayoría de los adultos tienen los pies planos. La piel se estira hasta varios centímetros, pero vuelve a su posición normal cuando se libera.

Complicaciones

El síndrome de Ehlers-Danlos altera la respuesta del organismo a las lesiones. Lesiones menores pueden desembocar en amplias heridas abiertas. Aunque estas heridas, por lo general, no sangran excesivamente, dejan grandes cicatrices. Se producen torceduras y luxaciones con frecuencia.

En un número pequeño de niños con síndrome de Ehlers-Danlos, la sangre se coagula con dificultad. Las hemorragias de heridas leves son difíciles de detener.

Los intestinos pueden sobresalir por la pared abdominal (alteración denominada hernia) y aparecer protuberancias anómalas (divertículos) en el intestino. Con escasa frecuencia, el intestino, debido a su fragilidad, sangra o se perfora. A veces el tejido débil en una válvula del corazón hace que la válvula tenga fugas.

El parto de una mujer con el síndrome de Ehlers-Danlos puede ser prematuro. Los tejidos frágiles de la madre pueden ocasionar que la episiotomía o la cesárea sen difíciles. Cuando el feto tiene síndrome de Ehlers-Danlos, la membrana amniótica se rompe antes de tiempo (ruptura prematura de membranas). La madre o su bebé con el síndrome de Ehlers-Danlos pueden sangrar abundantemente antes, durante o después del parto.

Diagnóstico

  • Evaluación por un médico

  • Prueba genética

  • Biopsia de piel

El médico basa el diagnóstico en los síntomas y en los resultados de la exploración. Para confirmar el diagnóstico, generalmente se realizan pruebas genéticas.

El médico puede intentar determinar el tipo de síndrome de Ehlers-Danlos a partir de una muestra de piel, que se examina bajo el microscopio (biopsia).

Se realizan también otras pruebas para detectar dolencias asociadas a complicaciones. Por ejemplo, generalmente se hace una ecocardiografía (ver Ecocardiografía y otros procedimientos con ultrasonidos) para detectar problemas en el corazón o en los vasos sanguíneos.

Pronóstico

A pesar de las muchas y variadas complicaciones que presentan las personas con síndrome de Ehlers-Danlos, la esperanza de vida suele ser normal. Sin embargo, en algunas personas con una forma específica del síndrome, las complicaciones (generalmente hemorragia) son mortales.

Tratamiento

  • Prevención de las lesiones

No existe tratamiento para curar el síndrome de Ehlers-Danlos o para corregir las anomalías del tejido conjuntivo. Las heridas se tratan, pero puede ser difícil suturar los cortes porque los puntos tienden a desgarrar el frágil tejido. Por lo general, la utilización de una cinta adhesiva o pegamento médico para la piel permite que los cortes se cierren con mayor facilidad y dejen menos cicatrices.

Se deben tomar precauciones especiales para evitar lesiones. Por ejemplo, los niños con formas graves del síndrome de Ehlers-Danlos usan ropa de protección con tejido almohadillado.

La cirugía requiere el uso de técnicas especiales que reduzcan las lesiones y se debe asegurar un suministro suficiente de sangre disponible para transfusión. Un médico obstetra (tocólogo) debe supervisar el embarazo y el parto. Se recomienda consejo genético para los familiares.