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Síndrome de Marfan

(Síndrome de Marfan)

Por David D. Sherry, MD, Professor of Pediatrics;Director, Clinical Rheumatology, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia ; Frank Pessler, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research, Braunschweig, Germany

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario poco frecuente del tejido conjuntivo que ocasiona anomalías en ojos, huesos, corazón, vasos sanguíneos, pulmones y sistema nervioso central.

  • Este síndrome tiene su origen en mutaciones en el gen que codifica una proteína denominada fibrilina.

  • Los síntomas característicos van desde leves a graves, e incluyen brazos y dedos de las manos largos, articulaciones flexibles y problemas cardíacos y pulmonares.

  • El diagnóstico se basa en los síntomas y en los antecedentes familiares.

  • La mayoría de las personas con este síndrome siguen vivos pasados los 70 años.

  • No hay cura para el síndrome de Marfan ni ninguna forma de corregir las anomalías del tejido conjuntivo.

El síndrome de Marfan tiene su origen en mutaciones en el gen que codifica la proteína denominada fibrilina. La fibrilina ayuda a que el tejido conjuntivo mantenga su fuerza. Si el gen de la fibrilina ha sufrido una mutación, se desarrollan cambios en algunas fibras y otras partes del tejido conjuntivo, que finalmente lo debilitan. La debilidad afecta a los huesos y las articulaciones, algunas estructuras internas como el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos, los pulmones y el sistema nervioso central (el encéfalo y la médula espinal). Los tejidos debilitados se estiran, se deforman e incluso sufren desgarros. Por ejemplo, la aorta (la principal arteria del organismo) puede debilitarse, dilatarse o desgarrarse. La debilidad del tejido de las válvulas cardíacas puede provocar fugas en la válvula. Los tejidos conjuntivos que unen estructuras se debilitan o se rompen, separando estructuras anteriormente unidas. Por ejemplo, el cristalino o la retina pueden desprenderse de su fijación normal.

Síntomas

Los síntomas varían entre leves y graves. Muchas personas con síndrome de Marfan nunca notan los síntomas. En algunos casos, los síntomas no aparecen hasta llegar a la edad adulta. Las personas con síndrome de Marfan tienen una estatura superior a la esperada en relación con su edad y su familia. La envergadura (distancia entre la punta de los dedos de ambas manos con los brazos abiertos) es superior a la estatura. Los dedos de la mano son largos y delgados. A menudo, el esternón está deformado y es prominente o hundido. Las articulaciones pueden ser muy flexibles. Son frecuentes los pies planos, una deformación de la articulación de la rodilla que provoca que esta se curve hacia atrás, y una joroba con curvatura anómala de la columna vertebral (cifoescoliosis); también lo son las hernias. Por lo general, estas personas tienen poca grasa bajo la piel. El paladar es a menudo alto.

Problemas cardíacos

Las complicaciones más peligrosas se dan en el corazón y en los pulmones. La debilidad puede afectar el tejido conjuntivo de la pared de la aorta. Las paredes debilitadas permiten el paso de la sangre entre las capas internas de la pared de la aorta (disección aórtica, ver Disección aórtica), lo que provoca un desgarro, o en un bulto (aneurisma, ver Aneurismas) que puede romperse. Estos problemas a veces se producen antes de que el niño tenga 10 años.

El embarazo aumenta el riesgo de disección aórtica. A menudo, se recomienda el parto por cesárea para reducir este riesgo.

Si la aorta se ensancha o se dilata de forma gradual, la válvula aórtica, que transporta la sangre desde el corazón al interior de la aorta, puede tener escapes (regurgitación aórtica). La dilatación de la aorta se produce en el 50% de los niños y del 60 al 80% de los adultos. La válvula mitral, que se halla localizada entre la aurícula y el ventrículo izquierdos, puede presentar escapes (regurgitación) o protruir hacia atrás, hacia el interior de la aurícula izquierda (prolapso, ver Prolapso de la válvula mitral)

Estas valvulopatías alteran la capacidad del corazón para bombear la sangre. Las válvulas anómalas pueden desarrollar graves infecciones (endocarditis infecciosa).

Problemas pulmonares

Se forman sacos llenos de aire (quistes) en los pulmones. Los quistes pueden romperse y llenar de aire el espacio que rodea los pulmones (neumotórax, ver Neumotórax). Dichos trastornos pueden causar dolor torácico y sensación de ahogo.

Problemas oculares

El cristalino de uno o ambos ojos puede desplazarse (dislocarse). El paciente es miope. La zona sensible a la luz en la parte posterior del ojo (retina) se desprende, a veces, del resto del ojo. El desplazamiento del cristalino y el desprendimiento de retina pueden causar una pérdida permanente de visión.

Problemas de la médula espinal

La bolsa que envuelve la médula espinal puede dilatarse (lo que se denomina ectasia dural). La ectasia dural es frecuente y se produce con más frecuencia en la parte inferior de la columna vertebral. Puede causar dolor de cabeza, dolor de espalda u otros problemas neurológicos tales como incontinencia intestinal o incontinencia urinaria.

Diagnóstico

  • Criterios específicos

  • Ecocardiografía

  • Resonancia magnética nuclear (RMN)

  • Radiografía

  • Examen ocular

El médico sospecha el diagnóstico si la persona es excepcionalmente alta, delgada y presenta alguno de los síntomas característicos, o si existe otro miembro en la familia con síndrome de Marfan (parientes de primer grado como el padre, la madre o un hermano). El médico también basa el diagnóstico en criterios específicos referentes al grado en el que determinados sistemas orgánicos, como el corazón, los ojos y los huesos, se ven afectados.

Es muy importante el control médico de las complicaciones que causan síntomas graves. La ecocardiografía se utiliza para valorar el corazón y la aorta y generalmente se repite cada año (ver Ecocardiografía y otros procedimientos con ultrasonidos). También se utiliza la RMN para descartar cardiopatías y encefalopatías. Se efectúan anualmente radiografías de la mano, la columna vertebral, la pelvis, el tórax, los pies y el cráneo, para descartar la presencia de anomalías. La revisión ocular suele realizarse anualmente. La ecocardiografía y la revisión ocular son necesarias cada vez que aparecen síntomas.

Pronóstico

Hace años, la mayoría de personas con síndrome de Marfan morían alrededor de los 40 años. Hoy en día, las personas que tienen el síndrome de Marfan tienen casi la misma esperanza de vida que las personas que no tienen esta enfermedad. La razón del aumento de la esperanza de vida estriba, probablemente, en la prevención de la rotura aórtica. Sin embargo, la esperanza de vida todavía está reducida sobre todo debido a las complicaciones cardiacas y de los vasos sanguíneos.

Tratamiento

  • Betabloqueantes

  • Reparación quirúrgica de la aorta

  • Un corsé y a veces la cirugía para el tratamiento de la curvatura de la columna

No hay cura para el síndrome de Marfan ni ninguna forma de corregir las anomalías del tejido conjuntivo.

El objetivo del tratamiento es evitar y reparar las anomalías antes de que se presenten complicaciones peligrosas. Se administran fármacos betabloqueantes (como el atenolol y el propranolol) para hacer que la sangre fluya más suavemente por la aorta. Si la aorta se ha ensanchado o ha desarrollado un aneurisma, la sección afectada se repara o restaura quirúrgicamente. También se repara de forma quirúrgica la insuficiencia valvular severa. Las mujeres embarazadas tienen una alta probabilidad de sufrir complicaciones aórticas, por lo que debe considerarse la posibilidad de reparación quirúrgica de la aorta antes de la concepción.

El desplazamiento o desprendimiento del cristalino o la retina suele restaurarse mediante cirugía.

Suele utilizarse un corsé para tratar la curvatura anómala de la columna durante tanto tiempo como sea posible. Sin embargo, algunos niños necesitan un procedimiento quirúrgico para corregir la curva.

Es necesario el consejo genético. Se puede obtener información adicional de la National Marfan Foundation.

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