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Trastornos del metabolismo de los carbohidratos

Por Lee M. Sanders, MD, MPH, Associate Professor of Pediatrics, Stanford University

Los carbohidratos (también llamados hidratos de carbono o glúcidos) son azúcares. Algunos son simples y otros más complejos. La sacarosa o sucrosa (azúcar de mesa) está constituida por dos azúcares más simples llamados glucosa y fructosa. La lactosa (azúcar de la leche) está constituida por glucosa y galactosa. Ambas, la sacarosa y la lactosa, tienen que ser descompuestas por las enzimas en sus azúcares constituyentes antes de que el cuerpo pueda absorberlos y hacer uso de ellos. Los carbohidratos que se encuentran en el pan, la pasta, el arroz y otros alimentos son largas cadenas de moléculas de azúcares simples. Estas moléculas más largas deben ser descompuestas también por el organismo. Si falta una enzima requerida para procesar un azúcar determinado, este tipo de azúcar se acumula en el organismo y causa problemas.

Enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis)

Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis) se producen cuando hay un defecto en las enzimas involucradas en el metabolismo del glucógeno, dando lugar a anomalías del crecimiento, debilidad y confusión.

  • Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis) son consecuencia de la falta de una enzima necesaria para transformar la glucosa en glucógeno y descomponer el glucógeno en glucosa.

  • Los síntomas característicos consisten en debilidad, sudoración, confusión, cálculos renales y crecimiento insuficiente.

  • El diagnóstico se establece mediante el examen al microscopio de una muestra de tejido (biopsia).

  • El tratamiento depende del tipo de glucogenosis y generalmente implica el control de la ingestión de carbohidratos.

El glucógeno está compuesto de muchas moléculas de glucosa unidas entre sí. La glucosa del azúcar es la principal fuente corporal de energía para los músculos (incluido el corazón) y el cerebro. Cualquier glucosa que no se utiliza de inmediato para producir energía se almacena como reserva en el hígado, en los músculos y en los riñones en forma de glucógeno y se libera cuando el organismo la requiere.

Existen diferentes enfermedades por almacenamiento de glucógeno (también denominadas glucogenosis), cada una de ellas identificada con un número romano. Estas enfermedades son consecuencia de la falta hereditaria de una de las enzimas esenciales para el proceso de transformación de la glucosa en glucógeno y para la descomposición del glucógeno en glucosa. Alrededor de 1 de cada 20 000 lactantes sufre alguna forma de enfermedad por almacenamiento de glucógeno.

Síntomas

Algunas de estas enfermedades causan pocos síntomas; otras, en cambio, son mortales. Los síntomas específicos, la edad en que aparecen y su gravedad varían mucho de una enfermedad a otra. En los tipos II, V y VII, el principal síntoma suele ser la debilidad. En los tipos I, III y VI, los síntomas son los bajos niveles de azúcar en sangre y el abdomen prominente (debido a que el exceso de glucógeno o su anomalía aumenta el tamaño del hígado). Los bajos niveles de azúcar en sangre causan debilidad, sudoración (diaforesis), confusión y a veces convulsiones y coma. Otras consecuencias para los niños son un crecimiento insuficiente, infecciones frecuentes y aftas en la boca y los intestinos.

Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno tienden a producir la acumulación de ácido úrico (un producto de desecho) en las articulaciones, lo que puede causar gota (ver Gota), y en los riñones, pudiendo causar cálculos renales (ver Cálculos en las vías urinarias). En la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I, la insuficiencia renal es frecuente durante la segunda década de la vida o más tarde.

Diagnóstico y tratamiento

El tipo específico de glucogenosis se diagnostica mediante el examen de una muestra de tejido muscular o hepático al microscopio (biopsia).

El tratamiento depende del tipo de glucogenosis. En la mayoría de los tipos, la ingestión diaria y repetida de pequeñas cantidades de alimentos ricos en carbohidratos ayuda a evitar la caída de los niveles de azúcar en sangre (glucemia). En las personas con glucogenosis que presentan bajos niveles de azúcar en sangre, los niveles de glucosa se mantienen suministrando almidón de maíz crudo cada 4 o 6 horas. En otros casos, a veces es necesario suministrar durante toda la noche soluciones de carbohidratos mediante una sonda que llega al estómago, para evitar que se produzca una bajada de glucosa en la sangre durante la noche.

Tipos y características de las glucogenosis

Nombre

Órganos, tejidos o células afectados

Síntomas

Tipo O

Hígado o músculo

Episodios de niveles bajos de glucosa en la sangre (hipoglucemia) durante el ayuno si el hígado está afectado

Enfermedad de von Gierke (tipo IA)

Hígado y riñón

Agrandamiento del hígado y el riñón, crecimiento lento, niveles muy bajos de azúcar en sangre y niveles anormalmente altos de ácido, grasas y ácido úrico en la sangre

Tipo IB

Hígado y glóbulos blancos (leucocitos)

Los mismos que en la enfermedad de von Gierke, pero pueden ser menos graves

Bajo número de glóbulos blancos (leucocitos), infecciones recurrentes y enfermedad inflamatoria intestinal

Enfermedad de Pompe (tipo II)

Todos los órganos

Agrandamiento del hígado y del corazón y debilidad muscular

Enfermedad de Forbes (tipo III)

Hígado, músculos y corazón

Agrandamiento del hígado o cirrosis, niveles bajos de glucosa en la sangre, daño muscular, daño cardíaco y en algunos casos fragilidad ósea

Enfermedad de Andersen (tipo IV)

Hígado, músculos y la mayoría de los tejidos

Cirrosis, daño muscular y retraso en el crecimiento y el desarrollo

Enfermedad de McArdle (tipo V)

Muscular

Calambres musculares o debilidad durante la actividad física

Enfermedad de Hers (tipo VI)

Hígado

Hipertrofia del hígado

Episodios de bajo nivel de glucosa en la sangre durante el ayuno

A menudo, asintomática

Enfermedad de Tarui (tipo VII)

Células del músculo esquelético y glóbulos rojos (eritrocitos)

Calambres musculares durante la actividad física y destrucción de los glóbulos rojos (hemólisis)

Galactosemia

La galactosemia (un alto nivel de galactosa en la sangre) es consecuencia de la falta de las enzimas necesarias para metabolizar la galactosa, un azúcar presente en la lactosa (azúcar de la leche). Se crea un metabolito tóxico para el hígado y los riñones. Este metabolito también daña el cristalino del ojo, produciendo cataratas.

  • La galactosemia se debe a la falta de una de las enzimas necesarias para metabolizar el azúcar de la leche.

  • Los síntomas consisten en vómitos, ictericia, diarrea y crecimiento anómalo.

  • El diagnóstico se basa en el análisis de sangre.

  • Incluso con el tratamiento adecuado, los niños afectados desarrollan problemas mentales y físicos.

  • El tratamiento supone la eliminación completa de leche y de los productos lácteos en la dieta.

La galactosa es un azúcar que se encuentra presente en la leche y en algunas frutas y verduras. Una enzima deficiente o una disfunción hepática alteran el metabolismo, lo cual deriva en niveles elevados de galactosa en la sangre (galactosemia). Hay diferentes formas de galactosemia, pero la más frecuente y la más grave se conoce como galactosemia clásica.

Síntomas

Los recién nacidos con galactosemia al principio tienen un aspecto normal, pero al cabo de algunos días o semanas presentan inapetencia, vómitos, ictericia, diarrea y un estancamiento en el crecimiento normal. La actividad de los glóbulos blancos (leucocitos) resulta afectada y se desarrollan graves infecciones. Si el tratamiento se retrasa, los niños afectados presentan baja estatura y discapacidad intelectual o pueden morir.

Diagnóstico

La galactosemia es detectable con un análisis de sangre. Este análisis se realiza como prueba rutinaria de cribado neonatal en todos los estados de Estados Unidos. Los adultos con un hermano o un hijo que sufre la enfermedad y que desean tener descendencia, se someten antes de la concepción a pruebas para determinar si son portadores del gen que la causa. Si dos portadores conciben un hijo, este tiene una probabilidad de 1 sobre 4 de nacer con la enfermedad.

Pronóstico

Si la galactosemia se reconoce en el momento del nacimiento y se trata adecuadamente, no se desarrollan problemas hepáticos y renales y el desarrollo mental inicial es normal. Sin embargo, incluso con tratamiento adecuado, los niños con galactosemia pueden tener un coeficiente intelectual (CI) más bajo que el de sus hermanos y con frecuencia presentan trastornos del habla. Las niñas frecuentemente presentan ovarios afuncionales y solo algunas son capaces de concebir de forma natural. Los varones, sin embargo, tienen una función testicular normal.

Tratamiento

La galactosemia se trata eliminando por completo de la dieta del niño afectado todos aquellos alimentos que son fuente de galactosa, es decir, la leche y todos los productos lácteos. La galactosa también está presente en algunas frutas, verduras y productos del mar, tales como las algas marinas. Los médicos no saben con seguridad si las pequeñas cantidades presentes en estos alimentos causan problemas a largo plazo. Las personas que presentan este trastorno deben restringir la ingestión de galactosa durante toda su vida.

Intolerancia hereditaria a la fructosa

La intolerancia hereditaria a la fructosa está causada por la falta de la enzima necesaria para metabolizar la fructosa. Una cantidad muy pequeña de fructosa provoca niveles bajos de glucosa en la sangre, lo que puede derivar en lesión renal y hepática.

En este trastorno, el organismo carece de una enzima que permite metabolizar la fructosa, un azúcar presente en el azúcar de mesa (sacarosa) y en muchas frutas. En consecuencia, un subproducto de la fructosa se acumula en el organismo y bloquea la formación de glucógeno y su conversión en glucosa para ser utilizada como energía. La ingestión de cantidades muy pequeñas de fructosa o sacarosa provoca niveles bajos de azúcar en sangre (hipoglucemia), con sudor, confusión y, a veces, convulsiones y coma. Los niños que continúan ingeriendo alimentos que contienen fructosa desarrollan lesiones hepáticas y renales, dando como resultado ictericia, vómitos, deterioro mental, convulsiones y muerte. Los síntomas crónicos consisten en nutrición deficiente, imposibilidad de ganar peso, síntomas digestivos, insuficiencia hepática y lesiones renales. En la mayor parte de las diferentes formas de la enfermedad, el diagnóstico temprano y las restricciones dietéticas realizadas desde la infancia ayudan a evitar los problemas más graves.

El diagnóstico se realiza mediante un examen químico de una muestra de tejido hepático, con el cual se determina la falta de una enzima específica. El tratamiento consiste en excluir la fructosa (generalmente presente en frutas dulces), la sacarosa y el sorbitol (sustituto del azúcar) de la dieta. Las crisis graves de hipoglucemia se resuelven administrando glucosa por vía intravenosa; las crisis más leves se tratan con comprimidos de glucosa, que las personas con intolerancia hereditaria a la fructosa siempre deben llevar consigo.

Mucopolisacaridosis

Las mucopolisacaridosis son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales las moléculas complejas de azúcar no se degradan normalmente y, por lo tanto, se acumulan en cantidades perjudiciales en los tejidos del organismo. El resultado es una apariencia facial característica y anomalías en los huesos, los ojos, el hígado y el bazo, a veces acompañadas de retraso mental.

  • Las mucopolisacaridosis se producen cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer y almacenar moléculas complejas de azúcar (mucopolisacáridos).

  • De forma característica, los síntomas incluyen estatura baja, hirsutismo, rigidez en las articulaciones de los dedos de la mano y rasgos toscos de la cara.

  • El diagnóstico se basa en los síntomas y en la exploración física.

  • Aunque es posible que la esperanza de vida sea normal, algunos tipos de multipolisacaridosis causan muerte prematura.

  • Puede ser útil un trasplante de médula ósea.

Las moléculas complejas de azúcar llamadas mucopolisacáridos son partes esenciales de varios tejidos del cuerpo. En las mucopolisacaridosis, el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer y almacenar los mucopolisacáridos. Como resultado, el exceso de mucopolisacáridos pasa a la sangre y se deposita en lugares anómalos del cuerpo.

Durante la lactancia y la infancia, son evidentes la baja estatura, el aumento del vello corporal y el desarrollo anómalo. La cara adquiere apariencia tosca. Algunos tipos de mucopolisacaridosis causan retraso mental, que se desarrolla a lo largo de los años. En algunos tipos, se produce un deterioro visual o auditivo. Las arterias o las válvulas cardíacas pueden verse afectadas. Las articulaciones de los dedos de las manos suelen ser rígidas.

El médico, por lo general, basa el diagnóstico en los síntomas y en la exploración física. También sugiere el diagnóstico la presencia de una mucopolisacaridosis en otros miembros de la familia. Los análisis de orina son útiles, pero a veces son poco precisos. El examen radiográfico puede mostrar anomalías óseas características. Las mucopolisacaridosis pueden diagnosticarse antes del nacimiento mediante la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas (ver Procedimientos : Biopsia de vellosidades coriónicas).

Pronóstico y tratamiento

El pronóstico depende del tipo de mucopolisacaridosis. Es posible una esperanza de vida normal. Algunas formas de la enfermedad, generalmente las que afectan el corazón, causan muerte prematura.

Los esfuerzos para reemplazar la enzima anómala han tenido un éxito limitado y temporal en un determinado tipo de mucopolisacaridosis. El trasplante de médula ósea es beneficioso en algunos casos. Sin embargo, las consecuencias de esta opción son, frecuentemente, la muerte o la discapacidad, por lo que su uso es controvertido.

Trastornos del metabolismo del piruvato

Los trastornos del metabolismo del piruvato tienen su origen en la imposibilidad de metabolizar una sustancia denominada piruvato. Estos trastornos causan una acumulación de ácido láctico y diversas anomalías neurológicas.

  • La deficiencia en cualquiera de las enzimas implicadas en el metabolismo del piruvato desencadena uno de estos muchos trastornos.

  • Los síntomas consisten en convulsiones, retraso mental, debilidad muscular y problemas de coordinación.

  • Algunos de estos trastornos son mortales.

  • A algunos niños con el trastorno les resultan beneficiosas las dietas a la vez altas en grasas y bajas en carbohidratos o altas en carbohidratos y bajas en proteínas.

El piruvato es una sustancia que se forma durante la transformación de los carbohidratos y las proteínas y que sirve como fuente de energía para las células. Los trastornos del metabolismo del piruvato limitan la capacidad celular para la producción de energía, lo que permite la acumulación de ácido láctico, un producto de desecho. En el metabolismo del piruvato están involucradas muchas enzimas. Una deficiencia hereditaria de cualquiera de ellas produce diversos trastornos, dependiendo de cuál sea la enzima que falte. Los síntomas aparecen en cualquier momento, desde la primera infancia hasta la madurez. El ejercicio físico y las infecciones empeoran los síntomas, desencadenando una acidosis láctica grave. Estos trastornos se diagnostican mediante la medición de la actividad de la enzima en las células del hígado o de la piel.

Deficiencia del complejo piruvato-deshidrogenasa

Este trastorno está causado por la falta de un grupo de enzimas necesarias para la transformación del piruvato. Esta deficiencia provoca diversos síntomas, que pueden ir desde leves a graves. Algunos recién nacidos con esta deficiencia presentan malformaciones encefálicas. Otros niños tienen aspecto normal al nacer, pero más tarde, durante la lactancia o la infancia, manifiestan los síntomas, entre los que se encuentran debilidad muscular, convulsiones, mala coordinación y un grave problema de equilibrio. El retraso mental es frecuente.

Este trastorno no tiene cura, pero en algunos casos es beneficiosa una dieta con un alto contenido en grasas y baja en carbohidratos.

Ausencia de la piruvato carboxilasa

La piruvato-carboxilasa es una enzima. La falta de esta enzima produce un trastorno poco frecuente que dificulta o bloquea la producción de glucosa a partir del piruvato en el organismo. El ácido láctico y las cetonas se acumulan en la sangre. A menudo, esta enfermedad es mortal. Los niños que sobreviven presentan convulsiones y retraso mental importante, aunque hay informes recientes de niños con síntomas más leves. No existe cura, pero la ingesta frecuente de alimentos ricos en carbohidratos y la restricción de las proteínas en la dieta puede resultar beneficiosa en algunos niños afectados.

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