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Enfermedades de la hemoglobina C, S-C y E

Por Alan E. Lichtin, MD, Associate Professor;Staff Hematologist-Oncologist, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine;Cleveland Clinic

Las enfermedades de la hemoglobina C, S-C y E constituyen trastornos hereditarios caracterizados por una formación anormal de glóbulos rojos (eritrocitos) y anemia crónica, causada por una destrucción excesiva de este grupo de glóbulos sanguíneos.

Las hemoglobinas C, S y E son formas anormales de la hemoglobina (proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno). Estas formas anormales de hemoglobina se producen a consecuencia de la herencia de un gen anormal.

La enfermedad de la hemoglobina C ocurre principalmente en personas de ascendencia africana. Así, por ejemplo, en Estados Unidos, como en otros países de características similares, del 2 al 3% de las personas de ascendencia africana tienen una copia del gen que causa la enfermedad. Sin embargo, para desarrollarla, es necesario que una persona herede dos copias del gen anormal. En general, los síntomas son escasos. La anemia varía en gravedad. Los individuos que padecen esta enfermedad, en especial los niños, pueden cursar con episodios de dolor abdominal y articular, bazo agrandado e ictericia leve, pero no sufren crisis graves, como en la anemia drepanocítica.

La enfermedad de la hemoglobina S-C se presenta en personas que tienen una copia del gen de la anemia drepanocítica y una copia del gen de la enfermedad de la hemoglobina C. La enfermedad de la hemoglobina S-C es más común que la de la hemoglobina C, y sus síntomas, aunque más leves, son similares a los descritos para la anemia drepanocítica. Sin embargo, puede haber presencia de sangre en la orina.

La enfermedad de la hemoglobina E afecta principalmente a personas naturales o ascendentes del sudeste asiático. Esta enfermedad causa anemia, pero ninguno de los otros síntomas que se dan en la anemia drepanocítica y en la enfermedad de la hemoglobina C.

Diagnóstico y tratamiento

Se realizan análisis de sangre, incluida la electroforesis de hemoglobina, para el diagnóstico. En la electroforesis, se utiliza una corriente eléctrica para separar los diferentes tipos de hemoglobina y se detecta, por lo tanto, la hemoglobina anormal.

El tratamiento varía según los síntomas y su gravedad. Algunas personas no necesitan tratamiento, pero cuando se necesita, es similar al de la anemia de células falciformes (ver Anemia de células falciformes : Tratamiento).