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Telangiectasia hemorrágica hereditaria

(Síndrome de Osler-Weber-Rendu)

Por David J. Kuter, MD, DPhil, Professor of Medicine;Chief of Hematology, Harvard Medical School;Massachusetts General Hospital

La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno hereditario en el que los vasos sanguíneos presentan malformaciones, lo que los vuelve frágiles y propensos a las hemorragias.

  • Los vasos sanguíneos dilatados (telangiectasias) se localizan en la piel y la mucosa de la boca, la nariz y el tubo digestivo.

  • Cuando los vasos sanguíneos se rompen la persona presenta una hemorragia activa, especialmente de los vasos que están dentro de la nariz.

  • Por lo general, la presencia de vasos sanguíneos dilatados en los labios y la lengua proporciona al médico información suficiente para que establezca el diagnóstico.

  • El médico detiene la hemorragia, y en ocasiones prescribe suplementos de hierro o indica transfusiones de sangre si la persona está anémica.

En las personas que padecen esta enfermedad, los vasos sanguíneos situados bajo la piel se rompen y sangran causando pequeñas manchas que van del rojo al violeta, particularmente en la cara, los labios, la mucosa de la boca y la nariz, y los pulpejos de los dedos de las manos y los pies. También se pueden producir hemorragias nasales importantes. Los vasos sanguíneos de pequeño calibre situados en los sistemas digestivo y urinario, así como los del cerebro, hígado, pulmones y médula espinal, también pueden resultar afectados, dando origen a hemorragias en estas localizaciones. Si los episodios de sangrado se producen con frecuencia, las personas pueden llegar a presentar un recuento bajo de eritrocitos (anemia).

Algunas personas tienen conexiones anormales entre una arteria y una vena (fístula arteriovenosa). Las fístulas arteriovenosas que se desarrollan en el cerebro o la médula espinal pueden causar convulsiones o parálisis, y las que se producen en el hígado pueden provocar insuficiencia hepática o insuficiencia cardíaca. Si la fístula se localiza en el pulmón, la sangre pasa a través de los pulmones sin recibir suficiente oxígeno. La persona puede presentar dificultad para respirar, cansancio o un aspecto azulado de la piel. Una fístula arteriovenosa en el pulmón también puede provocar que pequeños coágulos se desplacen hasta el cerebro, dando lugar a un ictus o un accidente isquémico transitorio.

Diagnóstico

  • Evaluación médica

Generalmente, el médico establece el diagnóstico después de que la exploración muestre los característicos vasos sanguíneos dilatados en la cara, alrededor de la boca y en los dedos de manos y pies. A veces, son necesarias pruebas de diagnóstico por la imagen para estudiar el cerebro, los pulmones y el intestino, a fin de confirmar o descartar la presencia de vasos sanguíneos anormales. Si el diagnóstico todavía no está claro, se dispone de una prueba genética capaz de detectar mutaciones en el 80% de las personas afectadas.

Una vez se sospecha el diagnóstico, a menudo se llevan a cabo análisis sanguíneos para verificar si hay anemia.

En la pubertad y al final de la adolescencia, el médico somete a las personas con antecedentes familiares de fístulas arteriovenosas a pruebas de cribado. Estas pruebas por lo general consisten en pruebas de imagen de los pulmones, el hígado y el cerebro.

Tratamiento

  • Detención de la hemorragia

El objetivo del tratamiento es detener la aparición de hemorragias y consiste en la aplicación de presión, la utilización de un medicamento tópico de efecto constrictor sobre los vasos sanguíneos y la utilización de un rayo láser para coagular el vaso sanguíneo hemorrágico. Una hemorragia grave requiere técnicas más intervencionistas, incluyendo cirugía.

Las hemorragias casi siempre se repiten, dando como resultado anemia por carencia de hierro. Las personas afectadas por telangiectasia hemorrágica hereditaria a menudo necesitan tomar suplementos de hierro. También pueden requerir transfusiones de sangre repetidas. Algunas pueden necesitar tratamiento con fármacos (como el ácido épsilon aminocaproico) que inhiben la descomposición de los coágulos de sangre (para ayudar a minimizar la hemorragia).

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