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Hemofilia

Por Joel L. Moake, MD, Professor Emeritus of Medicine;Senior Research Scientist and Associate Director, Baylor College of Medicine;J. W. Cox Laboratory for Biomedical Engineering, Rice University

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario causado por la carencia de uno de los siguientes factores de coagulación de la sangre: el factor VIII o el factor IX.

  • Diferentes alteraciones genéticas pueden originar este trastorno.

  • Los sujetos sangran de forma inesperada o como consecuencia de lesiones leves.

  • Se requieren análisis de sangre para realizar el diagnóstico.

  • Se administran transfusiones sanguíneas para reemplazar los factores de coagulación ausentes.

Los factores de coagulación son proteínas que interactúan para facilitar la coagulación de la sangre y detener la hemorragia. Existen dos formas de hemofilia.

  • La hemofilia A, que representa alrededor del 80% de todos los casos, consiste en una deficiencia en el factor VIII de la coagulación

  • La hemofilia B consiste en una deficiencia en el factor IX de la coagulación

Los patrones de sangrado y las consecuencias de ambos tipos de hemofilia son similares.

La hemofilia está causada por diversas anomalías genéticas vinculadas al sexo, lo que significa que se heredan a través de la madre y que casi todos los hemofílicos son varones.

¿Sabías que...?

  • La hemofilia, en raras ocasiones, puede afectar a las mujeres del mismo modo que a los hombres.

Síntomas y complicaciones

El principal síntoma es la hemorragia excesiva (ver Hematomas y sangrado). La hemorragia puede tener lugar en una articulación o en un músculo, dentro del abdomen o en la cabeza, o por un corte, una intervención dental o una cirugía.

La gravedad de la hemorragia depende de cómo la anomalía genética particular afecte a la actividad de los factores VIII o IX de la coagulación. Cuando la actividad de la coagulación de un hemofílico está entre el 5 y el 25% de lo normal, la hemofilia es leve y puede pasar desapercibida. Sin embargo, aun en estos casos, las personas afectadas pueden sangrar más de lo esperado después de haberse sometido a una intervención quirúrgica o a una extracción dental, o de haber sufrido una lesión grave. Si la actividad de la coagulación de un hemofílico está entre el 1 y el 5% de lo normal, padece hemofilia moderada. Estas personas presentan pocos episodios de hemorragias no provocadas, pero en caso de intervenciones quirúrgicas o traumatismos puede producirse una hemorragia descontrolada y mortal. Cuando la actividad de la coagulación es menor del 1% de lo normal, la hemofilia es grave. Estos individuos presentan hemorragias de gravedad que se producen y repiten después de una pequeña lesión o sin razón aparente.

En la hemofilia grave, el primer episodio hemorrágico suele ocurrir durante el nacimiento o inmediatamente después. El recién nacido acumula sangre bajo el cuero cabelludo (cefalohematoma) o sangra abundantemente con la circuncisión. En la hemofilia grave o moderada, generalmente ocurre un episodio hemorrágico antes de los 18 meses de edad, y puede aparecer tras una lesión menor. Un niño con hemofilia tiene moretones fácilmente. Incluso una inyección intramuscular puede producir un sangrado que da lugar a un hematoma y un moretón considerables. Las hemorragias repetidas en las articulaciones y los músculos llegan a producir deformidades incapacitantes. La hemorragia inflama la base de la lengua hasta que esta obstruye las vías respiratorias y dificulta la respiración. Un leve chichón en la cabeza puede provocar una hemorragia intracraneal, y esto, a su vez, causar una lesión cerebral y la muerte.

Diagnóstico

El médico puede sospechar que un niño padece hemofilia (especialmente si es varón) cuando sangra sin causa aparente o más de lo esperado después de una lesión. Un análisis de sangre puede determinar si la coagulación del niño es anormalmente lenta. Si lo es, otros análisis de sangre adicionales que miden los niveles de factor VIII y IX permiten confirmar el diagnóstico de hemofilia y establecer su tipo y gravedad. En algunos centros especializados existen pruebas genéticas disponibles para las mujeres que pueden ser portadoras del gen anómalo y para la prueba prenatal de un feto.

Tratamiento

Las personas que padecen hemofilia deben evitar situaciones que puedan provocarles una hemorragia, así como algunos medicamentos (por ejemplo, la aspirina o ácido acetilsalicílico y probablemente también los fármacos antiinflamatorios no esteroideos) que alteran la función de las plaquetas. De igual manera, han de ser cuidadosas con su salud oral para evitar tener que someterse a extracciones dentales. Las personas que presentan formas leves de hemofilia y han de someterse a cirugía dental o de otra clase reciben un tratamiento con ácido aminocaproico o desmopresina, a fin de mejorar temporalmente la capacidad del organismo para controlar la hemorragia y, así, evitar las transfusiones.

A menudo los tratamientos incluyen transfusiones para reemplazar el factor de la coagulación deficiente. Estos factores están presentes en el componente líquido de la sangre (plasma). Los factores de coagulación pueden obtenerse de la sangre procedente de donación, concentrándolos o bien purificándolos a partir del plasma. Los factores de coagulación purificados a partir de plasma son tratados para inactivar la mayoría de los virus que pudieran estar presentes en el plasma donado. Los factores de coagulación también se pueden producir en el laboratorio usando procedimientos tecnológicos especiales. Estos factores de coagulación fabricados se denominan concentrados de factores recombinantes altamente purificados. Se encuentran disponibles las formas recombinantes de los factores VIII y IX. Dado que las formas recombinantes no se obtienen de donantes humanos, no conllevan el pequeño riesgo de infección presente en los factores derivados de sangre de donación. La dosis, la frecuencia y la duración del tratamiento dependen de la localización de la hemorragia y de la gravedad del problema. Los factores de coagulación también pueden utilizarse previamente a una intervención quirúrgica para evitar una hemorragia, o ante la primera señal de pérdida de sangre.

Algunas personas con hemofilia desarrollan anticuerpos contra los factores de coagulación transfundidos, y como consecuencia, estos factores son destruidos. Cuando esto ocurre, la terapia de reemplazo del factor deficiente resulta menos eficaz. Si se detecta este tipo de anticuerpos en la sangre de una persona con hemofilia, debe aumentarse la dosis del factor recombinante o de los concentrados de plasma. También puede ser necesario utilizar otros tipos diferentes de factores de la coagulación o de fármacos para reducir los niveles de anticuerpos circulantes.

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