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Mielofibrosis

Por Jane Liesveld, MD, Professor of Medicine, University of Rochester ; Patrick Reagan, MD, Fellow in Hematology and Medical Oncology, University of Rochester Medical Center

La mielofibrosis es un trastorno en el que el tejido fibroso reemplaza a las células hematopoyéticas de la médula ósea, lo que conlleva la producción anómala de glóbulos rojos, anemia e hipertrofia del bazo.

  • Se puede producir por sí sola o a consecuencia de otros trastornos de la sangre.

  • Se siente cansancio y debilidad, se contraen infecciones y se sangra con facilidad.

  • El diagnóstico se basa en los resultados de los análisis de sangre y en la biopsia de médula ósea.

  • Algunos fármacos y otros tratamientos contribuyen a disminuir la gravedad de la anemia, aumentar la producción de glóbulos rojos y combatir las infecciones.

  • En ocasiones, se realiza un trasplante de células madre (progenitoras).

En una médula ósea normal, unas células llamadas fibroblastos producen tejido fibroso (conjuntivo), que sirve de soporte a las células hematopoyéticas. En la mielofibrosis, los fibroblastos producen demasiado tejido fibroso, lo que provoca la expulsión de las células hematopoyéticas. En consecuencia, la producción de glóbulos rojos es menor, se liberan menos glóbulos rojos al torrente sanguíneo y se produce anemia, que cada vez se agrava más.

Además, muchos de estos glóbulos rojos (eritrocitos) son inmaduros o se deforman. También puede haber números variables de plaquetas (trombocitos) y de glóbulos blancos (leucocitos) inmaduros en la sangre. A medida que la mielofibrosis avanza, el número de glóbulos blancos aumenta o disminuye, mientras que el número de plaquetas suele disminuir.

La mielofibrosis es poco frecuente, con una incidencia en los países desarrollados de nuestro entorno, como los Estados Unidos, de 2 de cada 100 000 personas. Se presenta con mayor frecuencia en personas entre 50 y 70 años de edad.

La mielofibrosis puede:

  • Desarrollarse por sí sola

  • Acompañar a otros trastornos sanguíneos

La mielofibrosis idiopática (o metaplasia mieloide angiogénica) es la mielofibrosis que se desarrolla por sí misma. Aproximadamente la mitad de las personas con mielofibrosis idiopática presentan una mutación en el gen JAK2. Algunas personas presentan una mutación en un gen llamado calreticulina.

La mielofibrosis puede aparecer en personas que sufran otros trastornos sanguíneos, como leucemia mieloide crónica, policitemia vera, trombocitemia, mieloma múltiple y linfoma. También puede ocurrir en presencia de tuberculosis, hipertensión pulmonar, lupus eritematoso sistémico (lupus) y esclerosis sistémica (esclerodermia), y en personas en las que el cáncer se ha diseminado a los huesos.

Síntomas y complicaciones de la mielofibrosis

La mielofibrosis no suele producir síntomas durante años. Sin embargo, en ocasiones progresa rápidamente a anemia, concentraciones bajas de plaquetas en la sangre o leucemia. Con el tiempo, la anemia se vuelve lo bastante grave como para causar debilidad, cansancio, adelgazamiento y un estado de malestar general. Se presentan fiebre y sudoración nocturna. Dado que el número de glóbulos blancos en la sangre es menor, el organismo tiene riesgo de infecciones, motivo por el cual la persona afectada puede sufrir infecciones con frecuencia. Debido al menor número de plaquetas, existe un riesgo mayor de hemorragias.

El hígado y el bazo se suelen hipertrofiar (agrandar) cuando intentan encargarse de producir células sanguíneas. El bazo también destruye las plaquetas y los glóbulos rojos anómalos producidos en la médula ósea. La destrucción de tantos glóbulos rojos y plaquetas contribuye a la hipertrofia del bazo. Estos agrandamientos del hígado y del bazo causan dolor abdominal y provocan el aumento de la presión sanguínea en ciertas venas (hipertensión portal), así como hemorragia de las varices en el esófago (varices esofágicas).

Diagnóstico de la mielofibrosis

  • Biopsia de médula ósea

La anemia y la observación al microscopio de muestras de sangre que contienen glóbulos rojos deformes e inmaduros indican mielofibrosis. Sin embargo, el diagnóstico se confirma mediante una biopsia de médula ósea. A veces se realizan otras pruebas, incluyendo pruebas para la detección de la mutación en el gen JAK2 o en el gen calreticulina.

Pronóstico de la mielofibrosis

Aproximadamente la mitad de las personas con mielofibrosis idiopática sobreviven durante más de 5 años, pero la duración de esta supervivencia varía mucho de una persona a otra. Dado que la mielofibrosis suele progresar lentamente, la expectativa de vida es de 10 años o más, pero el pronóstico lo determina la funcionalidad de la médula ósea. En ocasiones, el trastorno avanza con rapidez. El objetivo del tratamiento consiste en retrasar este avance y prevenir las complicaciones. Sin embargo, solo el trasplante de células madre puede curarlo.

Tratamiento de la mielofibrosis

  • Ruxolitinib

  • En ocasiones, trasplante de células madre (progenitoras)

El ruxolitinib es un fármaco que fue desarrollado para inhibir la mutación del gen JAK2 y suele ser el primer tratamiento utilizado. Por razones que aún se desconocen, también parece ser eficaz en personas que no tienen la mutación del gen JAK2. Es eficaz en la reducción del tamaño del bazo y en el control de los síntomas y puede aumentar la supervivencia global, pero no revierte la fibrosis en la mayoría de los casos y puede dar lugar a un recuento bajo del número de plaquetas.

La reducción del tamaño del bazo tiende a aliviar los síntomas. La hidroxiurea, un quimioterápico, o el interferón alfa, fármaco que modula el sistema inmunitario, reducen el tamaño del hígado o del bazo, aunque pueden empeorar la anemia. Para disminuir el tamaño del bazo también se puede emplear la radioterapia. Sin embargo, la reducción del tamaño del bazo con estos fármacos o con radioterapia suele ser innecesaria. En escasas ocasiones, el bazo se vuelve demasiado grande y doloroso y debe extirparse. La extirpación del bazo incrementa el número de glóbulos rojos y reduce la necesidad de transfusiones.

En casi un tercio de los casos de mielofibrosis, la combinación de un andrógeno (un fármaco que produce los mismos efectos que las hormonas del sexo masculino) y prednisona disminuye temporalmente la gravedad de la anemia, pero este tratamiento no suele utilizarse.

Se están desarrollando otros fármacos. Las infecciones bacterianas se tratan con antibióticos.

Si hay un donante compatible y apropiado y la persona tiene un buen estado de salud, aparte de padecer mielofibrosis, se le puede llegar a proponer un trasplante de células madre (trasplante de médula ósea). Este es el único tratamiento que puede curar la mielofibrosis, aunque también tiene riesgos importantes.