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Trombocitemia

(Trombocitemia esencial; trombocitemia primaria)

Por Jane Liesveld, MD, Professor, Department of Medicine, James P. Wilmot Cancer Institute, University of Rochester Medical Center ; Patrick Reagan, MD, Fellow in Hematology and Medical Oncology, University of Rochester Medical Center

La trombocitosis (trombocitemia) es un trastorno en el que se produce un número excesivo de plaquetas, lo que provoca anomalías en el sangrado o en la coagulación sanguínea.

  • Se siente hormigueo y quemazón en las manos y en los pies, que pueden enrojecerse, y frío en la punta de los dedos de las manos.

  • Por lo general, el diagnóstico se basa en el resultado de los análisis de sangre, pero en ocasiones es necesario realizar una biopsia de médula ósea.

  • Se administra tratamiento para aliviar los síntomas y disminuir la producción de plaquetas.

Normalmente, las plaquetas (trombocitos) se producen en la médula ósea a partir de unas células llamadas megacariocitos. En la trombocitemia, aumenta el número de megacariocitos, lo que conlleva una producción excesiva de plaquetas.

La trombocitemia afecta aproximadamente a 2 o 3 personas de cada 100 000. En general, la padecen personas mayores de 50 años y es más frecuente en las mujeres. La causa de la trombocitemia es a veces una mutación genética, incluyendo mutaciones en el gen JAK2, leucemia mieloproliferativa (LMP) o mutaciones en el gen calreticulina.

La trombocitemia puede ser:

  • Primaria, es decir, no causada por otro trastorno

  • Secundaria, es decir, causada por un trastorno subyacente

Síntomas de la trombocitemia

Por lo general, la trombocitemia no produce síntomas. Sin embargo, el exceso de plaquetas da origen a la formación espontánea de trombos, que bloquean el flujo sanguíneo en los vasos, en especial en los de menor calibre, aunque también en los de mayor calibre, incluidos los del cerebro, del hígado y del corazón. Las personas de edad avanzada que padecen trombocitemia presentan un riesgo mayor de formación de trombos que las más jóvenes.

Los síntomas se deben a la obstrucción de los vasos sanguíneos y pueden consistir en:

  • Enrojecimiento y calor en las manos y los pies, a menudo con dolor urente (ardor)

  • Hormigueo y otras sensaciones anómalas en las puntas de los dedos de las manos, las manos y los pies

  • Dolor torácico

  • Pérdida de visión o visualización de manchas

  • Dolor de cabeza (cefalea)

  • Debilidad

  • Mareos

  • Hemorragias, por lo general leves (como epistaxis, los hematomas de fácil aparición, el sangrado leve de las encías o las hemorragias en el tubo digestivo)

El bazo y el hígado pueden aumentar de tamaño.

Diagnóstico de la trombocitemia

  • Análisis de sangre de rutina y valoración por parte de un médico

  • En algunas ocasiones, pruebas genéticas y/o biopsia de médula ósea

El diagnóstico de trombocitemia se basa en los síntomas y en la detección de un número mayor de plaquetas en un análisis rutinario de sangre. Se realizan análisis de sangre, incluyendo pruebas genéticas. Además, un examen microscópico de la sangre muestra plaquetas inusualmente grandes, aglomeraciones de plaquetas y fragmentos de megacariocitos.

Para distinguir la trombocitemia primaria, cuya causa se desconoce, de la trombocitemia secundaria, que tiene una causa conocida, se deben buscar signos de otros trastornos que pudieran justificar el mayor número de plaquetas. La extracción de una muestra de médula ósea para examinarla al microscopio (biopsia de médula ósea) suele ser útil en algunos casos.

Tratamiento de la trombocitemia

  • Aspirina para aliviar los síntomas

  • Fármacos para disminuir la producción de plaquetas

La aspirina (ácido acetilsalicílico), que limita la adherencia de las plaquetas y evita la formación de trombos, puede administrarse, a dosis bajas, para ayudar a aliviar síntomas leves, como el enrojecimiento y la quemazón en manos y pies, así como el dolor de cabeza.

La trombocitemia también puede requerir tratamiento con un fármaco que disminuya la producción de plaquetas, como, por ejemplo, la hidroxiurea, la anagrelida y el interferón alfa.

Por lo general, el tratamiento con uno de estos fármacos comienza cuando aparecen los trastornos en la coagulación, cuando se trata de una persona mayor (60 años o más) o cuando se dan ambas circunstancias. La edad de la persona, otros riesgos y los antecedentes de trombosis (formación de trombos) determinan si es necesario recurrir a este tipo de tratamiento. El fármaco se sigue administrando hasta que el número de plaquetas vuelva a un valor seguro. Puede que deba ajustarse la dosis para mantener un número adecuado de plaquetas y de otras células circulantes.

Si el tratamiento no retrasa la producción de plaquetas con la rapidez necesaria, se puede combinar o sustituir por una plaquetoféresis, un procedimiento reservado para situaciones de urgencia. Esta técnica consiste en extraer sangre, eliminar las plaquetas y devolver al organismo la sangre sin plaquetas. En muy pocos casos se realiza un trasplante de células madre (trasplante de médula ósea) si la persona es joven, tiene un donante compatible y los demás tratamientos no han tenido éxito.

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