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Poliposis adenomatosa familiar

Por Elliot M. Livstone, MD, Sarasota Memorial Hospital, Sarasota, FL

La poliposis adenomatosa familiar (PAF), es un trastorno hereditario en el cual se desarrollan 100 o más pólipos precancerosos a lo largo del intestino grueso y del recto durante la infancia o la adolescencia. En casi todas las personas que no reciben tratamiento, los pólipos se transforman en cáncer de intestino grueso o de recto (cáncer colorrectal, ver ver Cáncer colorrectal) antes de los 40 años de edad.

Las personas con poliposis adenomatosa familiar también tienen mayor riesgo de padecer cáncer en el duodeno, páncreas, tiroides, cerebro e hígado. Las personas con poliposis adenomatosa familiar pueden desarrollar otras complicaciones (denominadas previamente síndrome de Gardner), sobre todo varios tipos de tumores benignos. Estos tumores benignos se desarrollan en cualquier parte del organismo (por ejemplo, en la piel, el cráneo o la mandíbula).

Síntomas y diagnóstico

Los síntomas y el diagnóstico de la poliposis adenomatosa familiar son los mismos que los de otros pólipos de colon (ver Pólipos de colon y recto : Síntomas y diagnóstico), y aunque la mayoría de las personas no presentan síntomas, algunos tienen sangrado rectal. Por lo general, el sangrado solo se da en cantidades microscópicas. Para establecer el diagnóstico se practica una colonoscopia.

Para las personas con poliposis adenomatosa familiar, los médicos también recomiendan que se realicen pruebas genéticas, y también sus familiares directos. Si no hay posibilidad de realizar pruebas genéticas, los familiares deben someterse a una exploración una vez al año por sigmoidoscopia (examen de la parte inferior del intestino grueso con un tubo de observación) comenzando a los 12 años y disminuyendo la frecuencia con cada década. Los hijos de las personas con PAF deben someterse a una prueba para detectar un posible tipo de cáncer de hígado (hepatoblastoma) desde el nacimiento hasta la edad de 5 años.

Tratamiento

Dado que casi todas las personas con poliposis adenomatosa familiar llegan a padecer cáncer, los médicos suelen recomendar el tratamiento quirúrgico tan pronto se haya confirmado el diagnóstico. Existen varios procedimientos. La extirpación quirúrgica total del colon y del recto elimina el riesgo de cáncer. Debido a que la persona no tiene entonces recto, el extremo de corte del intestino delgado se une de forma permanente a una abertura quirúrgica en la pared abdominal (ileostomía). Los excrementos corporales se eliminan a través de la ileostomía en una bolsa desechable. Como alternativa a la ileostomía, a veces los médicos eliminan el intestino grueso y solo el revestimiento del recto (los pólipos crecen en el revestimiento). Entonces, pueden integrar el extremo del intestino delgado en una bolsa que está conectada al ano y funciona como un recto, eliminando, así, la necesidad de una ileostomía. Otra alternativa a la ilestomía, es extirpar solo intestino grueso y unir el recto al intestino delgado. Este procedimiento no elimina la posibilidad de que aparezcan pólipos rectales. Así, la parte restante del recto debe explorarse mediante un sigmoidoscopio cada 3 a 6 meses, con el fin de poder extirpar los nuevos pólipos. No obstante, si los nuevos pólipos aparecen demasiado rápido, es necesario extirpar también el recto.

Una vez ya se han eliminado el recto y el intestino grueso completos, las personas deben someterse a una endoscopia del estómago y de la porción superior del intestino delgado (duodeno) de forma periódica para detectar un posible cáncer.

Se están estudiando algunos fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) para determinar su capacidad de revertir el crecimiento de los pólipos en personas con poliposis adenomatosa familiar y en aquellas con pólipos o cáncer del intestino grueso. Sin embargo, los efectos de estos fármacos son temporales y los pólipos comienzan a crecer de nuevo tras la suspensión del tratamiento.