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Introducción a la porfiria

Por Herbert L. Bonkovsky, MD, Professor of Medicine; Chief, Liver Services and Laboratory for Liver and Metabolic Disorders, Wake Forest University School of Medicine ; Vinaya Maddukuri, MD, Fellow in Advanced Hepatology and Clinical and Translational Research, Department of Internal Medicine, Carolinas Medical Center

Las porfirias son un grupo de trastornos provocados por una carencia de las enzimas que participan en la síntesis del hemo.

El hemo es un compuesto químico que contiene hierro y que proporciona a la sangre su color rojo. Es el componente esencial de varias proteínas importantes en el organismo. Una de estas proteínas es la hemoglobina, que hace posible que los glóbulos rojos (eritrocitos) transporten oxígeno. El hemo es también una parte importante de ciertas enzimas producidas por el hígado.

El hemo se produce en la médula ósea y en el hígado mediante un proceso complejo regulado por ocho enzimas diferentes. Las enzimas actúan una detrás de otra en pasos separados que toman el compuesto inicial a través de varios compuestos intermedios diferentes (precursores del grupo hemo, también llamados porfirinas) para, finalmente, producir hemo. Si hay una carencia en una de estas enzimas, algunos precursores del grupo hemo se pueden acumular. Es posible que se acumulen en la médula ósea o en el hígado, que aparezcan en exceso en la sangre y que se eliminen en la orina o en las heces. Esta acumulación da lugar a síntomas. Los precursores hemo específicos afectados y los síntomas que se manifiestan dependen de cuál sea la enzima deficiente.

Las porfirias son varios trastornos diferentes, cada uno de los cuales se debe a una carencia en una de las enzimas que participan en la síntesis del grupo hemo. Cada carencia enzimática es consecuencia de daños en el gen (una mutación) que se encarga de producir la enzima en cuestión. Casi en todos los casos, el gen afectado se hereda de uno de los padres o, en contadas ocasiones, de ambos progenitores.

Las porfirias se suelen dividir en dos tipos:

  • Agudas

  • Cutáneas

Las porfirias agudas causan crisis intermitentes de síntomas neurológicos, abdominales y psíquicos. Estas crisis suelen estar desencadenadas por medicamentos recetados (incluidos los anticonceptivos orales), por el alcohol, por el contacto con disolventes orgánicos y por otros factores tales como el ayuno, las infecciones o el estrés. La porfiria aguda más frecuente es la porfiria aguda intermitente (ver Porfiria aguda intermitente). Otros tipos son la porfiria variegata (o mixta), la coproporfiria hereditaria y la porfiria por déficit del ácido-delta-aminolevulínico-deshidratasa, esta última muy poco frecuente. Algunas porfirias agudas también causan síntomas en la piel (cutáneas).

Las porfirias cutáneas originan síntomas que afectan a la piel, sobre todo, cuando esta recibe luz solar. En estas porfirias, ciertas porfirinas se depositan en la piel y, cuando entran en contacto con la luz y con el oxígeno, generan un tipo cargado e inestable de oxígeno capaz de dañar la piel, que se vuelve frágil y se llena de ampollas. La porfiria cutánea más frecuente es la porfiria cutánea tardía (ver Porfiria cutánea tardía). Otras son la protoporfiria eritropoyética (ver Protoporfiria eritropoyética), la porfiria hepatoeritropoyética, muy poco frecuente, y la porfiria eritropoyética congénita.

En muchas de las porfirias de ambos tipos, la orina se vuelve de color rojo o pardo. A veces, este cambio de color aparece solo después de que la orina haya recibido luz durante unos 30 minutos.

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