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Protoporfiria eritropoyética y protoporfiria ligada al cromosoma X

Por Herbert L. Bonkovsky, MD, Professor of Medicine; Chief, Liver Services and Laboratory for Liver and Metabolic Disorders, Wake Forest University School of Medicine

La protoporfiria eritropoyética y la protoporfiria asociada al cromosoma X son afecciones médicas que se caracterizan por sensibilidad a la luz solar.

  • La protoporfirina, un precursor del hemo, se acumula en la médula ósea y en los glóbulos rojos (eritrocitos).

  • Los síntomas son dolor intenso en la piel y edema (hinchazón) después de la exposición a la luz solar.

  • Se realizan análisis de sangre para detectar las concentraciones elevadas de protoporfirina.

  • Se debe evitar la exposición a la luz solar.

  • A veces, el betacaroteno ayuda a proteger la piel.

La acumulación de protoporfirina en la piel provoca una extrema sensibilidad a la luz solar y un dolor intenso pronto tras la exposición. La luz solar activa las moléculas de protoporfirina, que dañan el tejido circundante.

La acumulación de protoporfirinas en el hígado también puede dañarlo. Las protoporfirinas excretadas en la bilis a menudo pueden dar lugar a cálculos biliares.

Protoporfiria eritropoyética

La protoporfiria eritropoyética es poco frecuente y, por lo general, aparece en la infancia.

En la mayoría de los casos de protoporfiria eritropoyética, una carencia de la enzima ferroquelatasa provoca la acumulación del precursor del hemo protoporfirina en la médula ósea, en los glóbulos rojos, en el plasma sanguíneo (el componente líquido de la sangre), en la piel y, finalmente, en el hígado.

La carencia enzimática se hereda de uno de los progenitores, pero, para que el trastorno se manifieste, se debe heredar del otro progenitor un gen ligeramente anómalo para la enzima.

Protoporfiria ligada al cromosoma X

Alrededor del 10% de las personas que presentan síntomas de porfiria eritropoyética tienen, de hecho, un aumento de la actividad de una enzima diferente. Esta hiperactividad conlleva la acumulación del mismo precursor del hemo. Sin embargo, el gen anómalo para esta forma de protoporfiria eritropoyética se encuentra en el cromosoma X, por lo que este trastorno, denominado protoporfiria ligada al cromosoma X, lo padecen, sobre todo, los niños de sexo masculino.

Síntomas

Los síntomas suelen empezar en la infancia. Inmediatamente después de la exposición a la luz solar, aparece dolor intenso en la piel y edema (hinchazón). Dado que no aparecen ampollas ni cicatrices, no es fácil detectar el trastorno.

Los cálculos biliares causan un dolor abdominal característico. Las lesiones hepáticas provocan un aumento de la insuficiencia hepática que cursa con ictericia, dolor abdominal e hipertrofia del bazo.

¿Sabías que...?

  • A menudo, los niños pequeños no pueden describir los síntomas, por lo que es difícil que los médicos o los padres relacionen el malestar del niño con la exposición a la luz solar.

Diagnóstico

  • Análisis de sangre

La concentración de porfirinas en la orina no suele ser mayor que en condiciones normales. Por consiguiente, el diagnóstico se establece cuando se detectan valores elevados de protoporfirina en los glóbulos rojos (eritrocitos) y en el plasma (la parte líquida de la sangre).

También se pueden hacer pruebas genéticas. Además, puede que se efectúen pruebas en los familiares para determinar si ellos también tienen la mutación genética.

Prevención de ataques

Se debe extremar el cuidado para evitar la exposición a la luz solar. Debe llevarse ropa protectora, sombreros y protectores solares de luz opaca que contengan dióxido de titanio u óxido de cinc. La exposición accidental al Sol debe tratarse de igual modo que una quemadura solar. El betacaroteno, tomado en cantidades suficientes para causar una ligera coloración amarillenta de la piel, permite tolerar mejor la luz solar. Se están investigando otros medicamentos que puedan ayudar a que se tolere mejor la luz solar. Pero incluso así debe evitarse la exposición.

Los medicamentos que desencadenan porfirias agudas no causan protoporfiria eritropoyética, por lo que no es necesario evitarlos.

Tratamiento

  • Alivio de los síntomas de los ataques

  • Tratamiento de los cálculos biliares y los problemas hepáticos

Los síntomas agudos de la piel se pueden aliviar mediante baños de agua fría o la aplicación de toallas húmedas, o tratarse con analgésicos y corticoesteroides tópicos u orales. Los síntomas pueden tardar hasta una semana en desaparecer. Si estas medidas no son eficaces, se puede administrar hematina o realizar transfusiones de sangre.

Si se forman cálculos biliares que contienen protoporfirina, puede ser necesario extirparlos quirúrgicamente.

La acumulación de porfirina en los glóbulos rojos y el estado del hígado deben revisarse una vez al año mediante análisis de sangre, de orina y de heces. Si el daño hepático es grave, puede que sea necesario realizar un trasplante de hígado.

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