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Síndrome IPEX

Por Jennifer M. Barker, MD, Associate Professor of Pediatrics, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

El síndrome IPEX es un trastorno autoinmunitario muy poco frecuente y hereditario. Los niños varones son los principales afectados porque la enfermedad se hereda de forma recesiva vinculada al cromosoma X, lo que significa que las mujeres son portadoras del gen defectuoso en su cromosoma X y los niños varones heredan ese gen defectuoso de sus madres. El trastorno lleva el nombre de los síntomas más frecuentes que se producen en las personas afectadas. IPEX significa trastorno de la regulación inmunitaria, poliendocrinopatía, enteropatía, vinculada al cromosoma X, lo que significa que la persona tiene problemas en el sistema inmunitario, trastornos en más de una glándula endocrina e inflamación del intestino (enteropatía).

El síndrome IPEX se manifiesta en forma de un importante aumento de tamaño de los ganglios linfáticos, las amígdalas, las vegetaciones y el bazo, diabetes mellitus de tipo 1, manchas cutáneas rojizas e irritadas en forma de parche (eczema), alergias alimentarias e infecciones. La enteropatía causa diarrea persistente.

El diagnóstico se sospecha en función de los síntomas y de los resultados de la exploración física. Los médicos utilizan análisis genéticos para confirmar el diagnóstico.

Si no se trata, el síndrome IPEX es generalmente mortal durante el primer año de vida. Los inmunodepresores y el trasplante de médula ósea pueden prolongar la vida, pero rara vez se obtiene la curación.