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Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X

Por James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Foundation, Department of Pulmonary, Allergy and Critical Care, The R. J. Fasenmyer Center for Clinical Immunology

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (enfermedad de Bruton) es una inmunodeficiencia hereditaria debida a una mutación en un gen situado en el cromosoma X (sexual). El trastorno da lugar a la inexistencia de linfocitos B (células B) y a una concentración muy baja o inexistente de anticuerpos (inmunoglobulinas).

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X afecta únicamente a los niños de sexo masculino.

Aproximadamente durante los primeros 6 meses de vida, las inmunoglobulinas de la madre los protegen de las infecciones. En torno a los 6 meses, la concentración de inmunoglobulinas empieza a descender, y los bebés afectados comienzan a contraer de forma recurrente tos, rinitis y/o infecciones en los oídos, en la piel, en los senos paranasales y en los pulmones. Las infecciones se deben generalmente a bacterias como los neumococos, los estreptococos y las bacterias Haemophilus. También pueden contraerse infecciones cerebrales de tipo vírico, pero no es habitual. Las amígdalas son muy pequeñas y los ganglios linfáticos no se desarrollan.

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X aumenta el riesgo de desarrollar infecciones en las articulaciones (artritis infecciosa), dilatación irreversible de las vías respiratorias debida a la inflamación crónica (bronquiectasias) y ciertos tipos de cáncer.

Se realizan análisis de sangre para medir la concentración de inmunoglobulinas además del número de linfocitos B.

Se administran infusiones intravenosas de concentrado de inmunoglobulinas durante toda la vida para reponer los anticuerpos que faltan y, de este modo, ayudar a prevenir las infecciones. Las infecciones bacterianas se tratan administrando antibióticos de inmediato y puede que de forma continua. A pesar de estas medidas, con frecuencia se producen infecciones crónicas en los senos paranasales y en los pulmones.

Si se cuenta con un diagnóstico y un tratamiento precoces, la esperanza de vida no suele verse afectada, a menos que se contraigan infecciones cerebrales.