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Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X

(Enfermedad de Bruton)

Por James Fernandez, MD, PhD, Clinical Assistant Professor of Medicine, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University; Director, Allergy and Clinical Immunology, Louis Stokes VA Medical Center, Wade Park; Cleveland Clinic, Staff, Department of Allergy and Clinical Immunology,

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es una inmunodeficiencia hereditaria debida a una mutación en un gen situado en el cromosoma X (sexual). El trastorno da lugar a la inexistencia de linfocitos B (células B) y a una concentración muy baja o inexistente de anticuerpos (inmunoglobulinas).

  • Los bebés con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X empiezan a tener tos y/o infecciones recurrentes de los oídos, la nariz, los senos nasales, la piel y los pulmones alrededor de la edad de 6 meses.

  • El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre para medir la concentración de inmunoglobulinas además del número de linfocitos B.

  • Se puede administrar concentrado de inmunoglobulinas durante toda la vida, así como antibióticos de forma continua.

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X tiene su origen en una mutación en un gen del cromosoma X (sexual) (lo que se denomina trastorno ligado al cromosoma X). Los trastornos ligados al cromosoma X afectan únicamente a los niños de sexo masculino.

Síntomas

Aproximadamente durante los primeros 6 meses de vida, las inmunoglobulinas de la madre los protegen de las infecciones. En torno a los 6 meses, la concentración de inmunoglobulinas empieza a descender, y los bebés afectados comienzan a contraer de forma recurrente tos, infecciones nasales (rinitis) y/o infecciones en los oídos, en la piel, en los senos paranasales y en los pulmones. Las infecciones se deben generalmente a bacterias como los neumococos, los estreptococos y las bacterias Haemophilus . También pueden contraerse infecciones cerebrales de tipo vírico, pero no es habitual. Las amígdalas son muy pequeñas y los ganglios linfáticos no se desarrollan.

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X aumenta el riesgo de desarrollar infecciones en las articulaciones (artritis infecciosa), dilatación irreversible de las vías respiratorias debida a la inflamación crónica (bronquiectasias) y ciertos tipos de cáncer.

Si se cuenta con un diagnóstico y un tratamiento precoces, la esperanza de vida no suele verse afectada, a menos que se contraigan infecciones cerebrales.

Diagnóstico

  • Análisis de sangre

  • A veces, estudios genéticos

Se realizan análisis de sangre para medir la concentración de inmunoglobulinas además del número de linfocitos B.

Las pruebas genéticas pueden hacerse para confirmar el diagnóstico de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, pero generalmente no se necesitan. Las pruebas se recomiendan en el caso de los familiares cercanos.

Tratamiento

  • Inmunoglobulinas

  • Antibióticos

Se administra un tratamiento con un concentrado de inmunoglobulinas (anticuerpos obtenidos de la sangre de personas con un sistema inmunitario sano) durante toda la vida, para aportar los anticuerpos de los que carece la persona y evitar así las infecciones. El concentrado de inmunoglobulinas puede inyectarse a través de una vena (por vía intravenosa) o bajo la piel (por vía subcutánea).

Las infecciones bacterianas se tratan administrando antibióticos de inmediato y puede que de forma continua.

A las personas con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X no se les administran las vacunas que contienen organismos vivos pero debilitados (virus o bacterias). Entre estas vacunas se incluyen la antirrotavírica, la triple vírica, la vacuna contra la varicela, la vacuna contra la varicela-zóster (culebrilla) y la vacuna con el bacilo de Calmette-Guérin (BCG), así como la vacuna contra la gripe administrada como aerosol nasal.

A pesar de estas medidas, con frecuencia se producen infecciones crónicas en los senos paranasales y en los pulmones.