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Ataxia-telangiectasia

Por James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Foundation, Department of Pulmonary, Allergy and Critical Care, The R. J. Fasenmyer Center for Clinical Immunology

La ataxia-telangiectasia es un trastorno hereditario caracterizado por incoordinación motriz, dilatación capilar y una inmunodeficiencia que provoca una mayor propensión a contraer infecciones.

Esta tendencia mayor a padecer infecciones en presencia de ataxia-telangiectasia es consecuencia de una disfunción de los linfocitos B y T (células B y T), que ayudan al organismo a defenderse de microorganismos y células anómalas. A menudo, también son bajas las concentraciones de ciertos tipos (clases) de anticuerpos (inmunoglobulinas), IgA e IgE. Las infecciones de los senos paranasales y de los pulmones recidivan y, a menudo, provocan neumonías y enfermedades pulmonares crónicas, como la bronquiectasia (ensanchamiento irreversible debido a la inflamación crónica de las vías respiratorias). El riesgo de padecer cáncer es mayor, sobre todo, leucemia, linfoma, tumores cerebrales y cáncer gástrico.

Este trastorno también da lugar a anomalías en el cerebelo (la parte del cerebro que coordina los movimientos corporales) que no guardan relación con la inmunodeficiencia. La incoordinación motriz (ataxia) aparece, por regla general, cuando el niño empieza a caminar, pero puede retrasarse hasta los 4 años de edad. El lenguaje se vuelve ininteligible y los músculos se debilitan progresivamente, lo que resulta en una discapacidad grave. A veces, se observa discapacidad intelectual, que puede ser progresiva. Entre las edades de 1 a 6 años (pero por lo general no antes de los 4 años), los capilares de la piel y de los ojos se dilatan y se hacen visibles. Estos capilares dilatados (telangiectasias), denominados arañas vasculares, suelen ser más evidentes en los globos oculares, las orejas y los laterales del cuello.

El sistema endocrino puede estar afectado, lo que provoca testículos pequeños (en los niños), infertilidad y diabetes.

La ataxia-telangiectasia tiende a evolucionar a parálisis, a demencia y a muerte, de modo característico hacia los 30 años de edad.

El médico sospecha el diagnóstico basándose en los síntomas. Los análisis de sangre para medir la concentración de IgA y las pruebas genéticas ayudan a confirmar el diagnóstico.

Para ayudar a prevenir las infecciones, los médicos administran antibióticos y un concentrado de inmunoglobulinas (anticuerpos obtenidos de la sangre de personas con un sistema inmunitario sano), que aporta las inmunoglobulinas de las que carece el organismo. Sin embargo, estos medicamentos no alivian los demás problemas.