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Enfermedad granulomatosa crónica (EGC)

Por James Fernandez, MD, PhD, Clinical Assistant Professor of Medicine;Director, Allergy and Clinical Immunology;Cleveland Clinic, Staff, Department of Allergy and Clinical Immunology, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University;Louis Stokes VA Medical Center, Wade Park;

La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia hereditaria en la que los fagocitos (un tipo de glóbulos blancos o leucocitos) no funcionan de forma adecuada.

  • Las personas con enfermedad granulomatosa crónica presentan infecciones crónicas en la piel, en los pulmones, en los ganglios linfáticos, en la boca, en la nariz, en las vías urinarias y en el intestino.

  • El diagnóstico se basa principalmente en los análisis de sangre.

  • El tratamiento consiste en medicamentos para prevenir las infecciones, o al menos para reducir su número y gravedad, así como transfusiones y trasplante de células madre.

La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria. Suele heredarse como un trastorno autosómico recesivo (no ligado al sexo). El hecho de estar ligado al cromosoma X significa que el trastorno es debido a una mutación en un gen del cromosoma X (sexual). Los trastornos recesivos ligados al cromosoma X se producen únicamente en los varones. En ocasiones, la enfermedad granulomatosa crónica se hereda como un trastorno autosómico recesivo (no ligado al cromosoma X). Para que los trastornos autosómicos recesivos se hereden, es necesario que estén presentes dos genes de la enfermedad, uno de cada progenitor.

Por lo general, los fagocitos (neutrófilos, eosinófilos, monocitos y macrófagos) ingieren (fagocitan) y destruyen microorganismos. En la enfermedad granulomatosa crónica, los fagocitos pueden ingerir microorganismos pero no pueden producir sustancias (como el peróxido de hidrógeno y el superóxido) que destruyen a ciertas bacterias y hongos.

Síntomas

Por lo general, los síntomas de la enfermedad granulomatosa crónica aparecen por primera vez durante la infancia, pero algunas veces no ocurre antes de la adolescencia. Se producen infecciones crónicas en la piel, en los pulmones, en los ganglios linfáticos, en la boca, en la nariz, en las vías urinarias y en el intestino. Puede aparecer una infección en el hueso (osteomielitis). Se pueden formar cavidades purulentas (abscesos) alrededor del ano, en los pulmones y en el hígado.

Los ganglios linfáticos tienden a llenarse de bacterias y a aumentar de tamaño. La piel situada por encima de los ganglios linfáticos puede erosionarse, con lo que el pus se derrama hacia el exterior.

El hígado y el bazo aumentan de tamaño.

Los niños crecen más despacio.

Diagnóstico

  • Análisis de sangre

Para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica, se extrae una muestra de sangre y se envía a un laboratorio, donde se mide la actividad de los fagocitos en respuesta a los microorganismos. Los médicos pueden llevar a cabo también pruebas genéticas para comprobar si la persona presenta la mutación específica que causa este trastorno.

Tratamiento

  • Antibióticos y antifúngicos para prevenir infecciones

  • Interferón gamma

  • Transfusiones de granulocitos

  • Trasplante de células madre

Para prevenir posibles infecciones, se administran antibióticos (por lo general trimetoprim-sulfametoxazol) de forma periódica e indefinida. También suelen administrarse fármacos antimicóticos (como el itraconazol) de forma periódica para ayudar a prevenir las infecciones causadas por hongos.

El interferón gamma (un fármaco que modifica el sistema inmunitario), inyectado 3 veces a la semana, puede reducir el número y la gravedad de las infecciones.

Las transfusiones de granulocitos pueden salvar la vida cuando los demás tratamientos habituales se han mostrado ineficaces. Los granulocitos son un tipo de glóbulo blanco que incluyen algunos fagocitos.

El trasplante de células madre ha curado a algunas personas que presentaban enfermedad granulomatosa crónica. Los parientes cercanos que tienen tejidos y sangre de tipos similares son los mejores donantes. Si están dispuestos a donar, se les pueden realizar pruebas para determinar si sus tipos de tejidos y sangre son compatibles con los de la persona afectada. Antes del trasplante, la persona recibe fármacos que inhiben el sistema inmunitario (inmunosupresores) para ayudar a prevenir el rechazo del trasplante.