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Inmunodeficiencia combinada grave

Por James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Foundation, Department of Pulmonary, Allergy and Critical Care, The R. J. Fasenmyer Center for Clinical Immunology

La inmunodeficiencia combinada grave es una inmunodeficiencia primaria que se caracteriza por una concentración baja de anticuerpos (inmunoglobulinas) y la ausencia de linfocitos T (células T).

La inmunodeficiencia combinada grave es una inmunodeficiencia grave y potencialmente letal. Está presente al nacer y puede estar causada por mutaciones en muchos genes diferentes. Todos los tipos son de carácter hereditario. La forma más frecuente tiene su origen en una mutación en un gen del cromosoma X (sexual) (lo que se denomina «trastorno ligado al cromosoma X») y se produce casi exclusivamente en los varones. Otra forma de la enfermedad se debe a la carencia de la enzima adenosina-desaminasa.

Debido a que no hay linfocitos T, los linfocitos B no producen inmunoglobulinas, por lo que la concentración de estas últimas es baja.

La mayoría de los bebés afectados por inmunodeficiencia combinada grave contraen neumonía, infecciones víricas persistentes, candidiasis oral y diarrea, generalmente a los 6 meses de edad. También pueden padecer infecciones más graves, como la neumonía por Pneumocystis. En consecuencia, no crecen ni se desarrollan con normalidad. Pueden presentar erupciones cutáneas con peladuras y sufren un hipodesarrollo grave del timo.

Si no reciben tratamiento, fallecen antes del primer año de vida.

Diagnóstico

Los síntomas indican el diagnóstico del trastorno. Se realizan análisis de sangre para determinar el número de linfocitos B y T y la concentración de inmunoglobulinas, así como para evaluar el funcionamiento de estos linfocitos.

Algunos expertos recomiendan cribar a todos los recién nacidos mediante un análisis de sangre que determina la existencia de linfocitos T anómalos o bien la presencia de muy pocos linfocitos T (denominada prueba de los círculos de escisión del receptor de linfocitos T [TREC, por sus siglas en inglés]). La prueba de cribado TREC a todos los recién nacidos se requiere actualmente en muchos estados de los EEUU. La identificación precoz de los niños con este trastorno puede ayudar a prevenir la muerte a una edad temprana.

Los médicos pueden utilizar pruebas genéticas para identificar la mutación específica que causa la enfermedad y por lo tanto ayudar a determinar la gravedad del trastorno y su pronóstico.

Tratamiento

Si se padece esta enfermedad, es necesario permanecer en un ambiente protegido para evitar la exposición a posibles infecciones. En el pasado, los niños con este trastorno eran recluidos en un aislamiento estricto, algunas veces en una tienda de plástico, por lo que este trastorno se conocía como el síndrome del niño burbuja.

El tratamiento con antibióticos y con un concentrado de inmunoglobulinas (anticuerpos obtenidos de la sangre de personas con un sistema inmunitario sano) ayuda a prevenir las infecciones pero no cura el trastorno. El único tratamiento efectivo es el trasplante de células madre de médula ósea (por ejemplo, de un hermano no afectado que posea exactamente el mismo tipo de tejido). Si el trasplante se realiza alrededor de los 3 meses de edad, el 96% de los bebés sobreviven.

Si hay carencia de adenosina-desaminasa y no se puede realizar el trasplante, el reemplazo de esta enzima mediante inyección ayuda a aliviar parcialmente el trastorno.

La terapia génica (genoterapia) es eficaz según el tipo de inmunodeficiencia combinada grave. La terapia génica (genoterapia) consiste en extraer glóbulos blancos (leucocitos) de la médula ósea del bebé, introducir un gen sano en las células y volver a infundir las células al bebé. No obstante, en un tipo de inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X, estos tratamientos conllevan un riesgo de desarrollar leucemia posteriormente.