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Síndrome de DiGeorge

Por James Fernandez, MD, PhD, Clinical Assistant Professor of Medicine; Director, Allergy and Clinical Immunology; Cleveland Clinic, Staff, Department of Allergy and Clinical Immunology, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University; Louis Stokes VA Medical Center, Wade Park;

El síndrome de DiGeorge es una inmunodeficiencia congénita que se caracteriza por la ausencia del timo o por su desarrollo deficiente desde el momento del nacimiento.

  • Los niños con síndrome de DiGeorge nacen con varias anomalías, incluyendo defectos cardíacos congénitos, glándulas paratiroides subdesarrolladas o ausentes, una glándula del timo poco desarrollada o ausente, y rasgos faciales inusuales.

  • Los médicos hacen pruebas de sangre, toman una radiografía de tórax para buscar y evaluar la glándula del timo, y por lo general hacen una ecocardiografía para comprobar si existen defectos congénitos del corazón.

  • Si los niños no tienen las células T, es necesario llevar a cabo un trasplante de células de tejido de timo o madre para preservar su vida.

El síndrome de DiGeorge es un trastorno de inmunodeficiencia primaria. Por lo general, se debe a una anomalía cromosómica, pero no suele heredarse. La mayoría de los casos se producen de forma espontánea, sin que haya ninguna razón conocida. Los hombres y las mujeres resultan igualmente afectados.

El feto no se desarrolla con normalidad y a menudo presenta malformaciones en los siguientes órganos:

  • Corazón: Los niños nacen con un trastorno congénito del corazón (un defecto cardíaco que presentan ya al nacer).

  • Glándulas paratiroideas: Los niños nacen con glándulas paratiroideas (que ayudan a regular la concentración de calcio en la sangre) poco desarrolladas o ausentes. Por ello, la concentración de calcio es baja, lo que da lugar a calambres musculares (tetania). Por lo general, los calambres comienzan 48 horas después del nacimiento.

  • Cara: De modo característico, los niños presentan rasgos faciales poco frecuentes, con un descenso en la zona de nacimiento de las orejas, mandíbula pequeña y hundida y ojos muy separados. A veces, presentan una hendidura en la bóveda palatal (paladar hendido).

  • Timo: El timo es necesario para el desarrollo normal de los linfocitos T. Dado que esta glándula está ausente o subdesarrollada, el número de linfocitos T es bajo, lo que limita la capacidad de combatir muchas infecciones. Las infecciones aparecen poco después del nacimiento y recurren a menudo. De todos modos, el buen funcionamiento de los linfocitos T varía considerablemente. Además, los linfocitos T pueden comenzar a funcionar mejor de forma espontánea.

El pronóstico depende de la gravedad de la cardiopatía.

Diagnóstico

  • Análisis de sangre

El médico sospecha síndrome de DiGeorge basándose en los síntomas.

Se realizan análisis de sangre con las siguientes finalidades:

  • Determinar el número total de células sanguíneas y el número de linfocitos T y B

  • Evaluar el grado de funcionamiento de las células T y las glándulas paratiroides

  • Comprobar la producción de inmunoglobulinas en respuesta a las vacunas

La radiografía de tórax ayuda a verificar el tamaño del timo.

Dado que el síndrome de DiGeorge afecta principalmente al corazón, suele hacerse una ecocardiografía. La ecocardiografía utiliza ondas de sonido de alta frecuencia (ultrasonidos) para producir imágenes del corazón y así detectar anormalidades de su estructura, como por ejemplo un defecto de nacimiento.

También pueden realizarse pruebas cromosómicas a fin de descartar otras posibles anomalías.

Tratamiento

  • Suplementos de calcio y de vitamina D.

  • Algunas veces, trasplante de tejido del timo o de células madre.

En los niños que poseen algunos linfocitos T, el sistema inmunitario puede funcionar de forma adecuada sin tratamiento. Las infecciones se tratan en cuanto aparecen. Los calambres musculares se previenen administrando complementos de calcio y de vitamina D por vía oral.

En los niños que carecen de linfocitos T, el trastorno es mortal, a menos que se realice un trasplante de tejido del timo. Este trasplante puede curar la inmunodeficiencia. Antes del trasplante, el tejido del timo se coloca en una placa de cultivo y se somete a un tratamiento para eliminar los linfocitos T maduros. Estas células podrían identificar como extraños los tejidos del receptor y atacarlos, lo que daría lugar a un trastorno denominado enfermedad de injerto contra huésped. Como alternativa, se puede hacer un trasplante de células madre.

A veces, la cardiopatía es peor que la inmunodeficiencia, por lo que puede ser necesario realizar una intervención quirúrgica para evitar una insuficiencia cardíaca grave o la muerte.