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Síndrome de DiGeorge

Por James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Foundation, Department of Pulmonary, Allergy and Critical Care, The R. J. Fasenmyer Center for Clinical Immunology

El síndrome de DiGeorge es una inmunodeficiencia congénita que se caracteriza por la ausencia del timo o por su desarrollo deficiente desde el momento del nacimiento.

Por lo general, el síndrome de DiGeorge se debe a una anomalía cromosómica, pero no suele heredarse. Los hombres y las mujeres resultan igualmente afectados. El feto no se desarrolla con normalidad y a menudo presenta malformaciones en los siguientes órganos:

  • Corazón: los niños nacen con un trastorno congénito del corazón.

  • Glándulas paratiroideas: los niños nacen con glándulas paratiroideas (que ayudan a regular la concentración de calcio en la sangre) poco desarrolladas o ausentes. Por ello, la concentración de calcio es baja, lo que da lugar a calambres musculares (tetania). Por lo general, los calambres comienzan 48 horas después del nacimiento.

  • Cara: De modo característico, los niños presentan rasgos faciales poco frecuentes, con un descenso en la zona de nacimiento de las orejas, mandíbula pequeña y hundida y ojos muy separados. A veces, presentan una hendidura en la bóveda palatal (paladar hendido).

  • Timo: El timo es necesario para el desarrollo normal de los linfocitos T. Dado que esta glándula está ausente o subdesarrollada, el número de linfocitos T es bajo, lo que limita la capacidad de combatir muchas infecciones. Las infecciones aparecen poco después del nacimiento y recurren a menudo. De todos modos, el buen funcionamiento de los linfocitos T varía considerablemente. Además, los linfocitos T pueden comenzar a funcionar mejor de forma espontánea.

El pronóstico depende de la gravedad de la cardiopatía.

Diagnóstico

El médico sospecha el diagnóstico basándose en los síntomas. Los análisis de sangre determinan el número total de células sanguíneas y el número de linfocitos T y B, además de permitir valorar el funcionamiento de los linfocitos C y de las glándulas paratiroideas. También se llevan a cabo análisis de sangre para comprobar la producción de inmunoglobulinas en respuesta a las vacunas.

La radiografía de tórax ayuda a verificar el tamaño del timo. También puede realizarse un análisis cromosómico para detectar posibles anomalías.

Tratamiento

En los niños que poseen algunos linfocitos T, el sistema inmunitario puede funcionar de forma adecuada sin tratamiento. Las infecciones se tratan en cuanto aparecen. Los calambres musculares se previenen administrando complementos de calcio y de vitamina D por vía oral.

En los niños con muy pocos linfocitos T o que carecen de ellos, el trastorno es mortal, a menos que se realice un trasplante de tejido tímico. Este trasplante puede curar la inmunodeficiencia. Antes del trasplante, el tejido tímico se coloca en una placa de cultivo y se somete a un tratamiento para eliminar los linfocitos T maduros. Estas células podrían identificar como extraños los tejidos del receptor y atacarlos, lo que daría lugar a un trastorno denominado enfermedad de injerto contra huésped (ver Enfermedad del injerto contra el huésped). También se puede hacer un trasplante de células madre.

A veces, la cardiopatía es peor que la inmunodeficiencia, por lo que puede ser necesario realizar una intervención quirúrgica para evitar una insuficiencia cardíaca grave o la muerte.