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Síndrome de Wiskott-Aldrich

Por James Fernandez, MD, PhD, Clinical Assistant Professor of Medicine; Director, Allergy and Clinical Immunology; Cleveland Clinic, Staff, Department of Allergy and Clinical Immunology, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University; Louis Stokes VA Medical Center, Wade Park;

El síndrome de Wiskott-Aldrich es una inmunodeficiencia hereditaria que se caracteriza por la producción de anticuerpos (inmunoglobulinas) anómalos, por el funcionamiento inadecuado de los linfocitos T (células T), por un número bajo de plaquetas y por la presencia de eccema.

  • Las personas con el síndrome de Wiskott-Aldrich tienden a sangrar con facilidad, y el primer síntoma suele ser la diarrea con sangre.

  • El diagnóstico se basa en los resultados de los análisis de sangre y, a veces, en pruebas genéticas.

  • Es necesario realizar un trasplante de células madre para conservar la vida.

El síndrome de Wiskott-Aldrich es una inmunodeficiencia primaria que afecta únicamente a los niños de sexo masculino. Tiene su origen en una mutación en un gen del cromosoma X (sexual) (es lo que se denomina un trastorno ligado al cromosoma X). Este gen codifica una proteína necesaria para el funcionamiento de los linfocitos T y B, lo que provoca su disfunción. Los linfocitos B no producen inmunoglobulinas con normalidad.

Las plaquetas (fragmentos de células que colaboran en la coagulación de la sangre) son pequeñas y están mal formadas. El bazo las aparta y las destruye, lo que da lugar a un número de plaquetas bajo.

Síntomas

Dado que la concentración de plaquetas es baja, los problemas por hemorragia, sobre todo diarrea sanguinolenta, pueden ser el primer síntoma. El eccema también aparece a una edad temprana.

Existe una tendencia mayor a contraer infecciones víricas y bacterianas, sobre todo de las vías respiratorias, porque la concentración de inmunoglobulinas es baja y los linfocitos T no funcionan de forma adecuada. Aumenta el riesgo de desarrollar cánceres (como linfoma y leucemia) y trastornos autoinmunitarios (como anemia hemolítica, enfermedad inflamatoria intestinal y vasculitis).

La esperanza de vida es más corta. La muerte prematura tiene su origen casi siempre en la hemorragia, pero también puede ser el resultado de infecciones, enfermedades autoinmunitarias o cáncer.

Diagnóstico

  • Análisis de sangre

  • A veces, estudios genéticos

Los análisis de sangre permiten diagnosticar el síndrome de Wiskott-Aldrich. Estas pruebas se utilizan para determinar:

  • El número total de glóbulos blancos (leucocitos) y el porcentaje de sus distintos tipos

  • El número de plaquetas

  • La concentración de inmunoglobulinas

  • La cantidad y el tipo de anticuerpos producidos en respuesta a las vacunas y a otras sustancias que suelen desencadenar una respuesta inmunitaria (antígenos)

  • El buen funcionamiento de los linfocitos T

Se pueden realizar pruebas genéticas para identificar la mutación y confirmar el diagnóstico. Se recomienda para los familiares cercanos.

Si se diagnostica el síndrome de Wiskott-Aldrich, los médicos llevan a cabo un seguimiento de la persona mediante análisis de sangre regulares para detectar la posible aparición de leucemia y linfoma.

Tratamiento

  • Trasplante de células madre

  • Fármacos para prevenir las infecciones

  • Concentrado de inmunoglobulinas para reemplazar la carencia de anticuerpos

  • Transfusiones de plaquetas

Es necesario realizar un trasplante de células madre para conservar la vida. Sin él, la mayoría de los niños con síndrome de Wiskott-Aldrich mueren hacia la edad de 15 años.

Se administran antibióticos de forma continua para evitar las infecciones, y un concentrado de inmunoglobulinas (anticuerpos obtenidos de la sangre de personas con un sistema inmunitario normal) para reponer los anticuerpos que faltan y ayudar a evitar las infecciones. Se administra un fármaco antivírico (aciclovir) para prevenir infecciones víricas y transfusiones de plaquetas para aliviar problemas de hemorragia.

Si los problemas de hemorragia son graves, los médicos pueden extirpar el bazo. Sin embargo, se evita en lo posible este procedimiento, ya que aumenta el riesgo de una infección grave de la sangre (septicemia).