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Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X

(Síndrome de Duncan)

Por James Fernandez, MD, PhD, Clinical Assistant Professor of Medicine;Director, Allergy and Clinical Immunology;Cleveland Clinic, Staff, Department of Allergy and Clinical Immunology, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University;Louis Stokes VA Medical Center, Wade Park;

El síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X resulta de una anormalidad en las células T y las células asesinas naturales que tiene como consecuencia una respuesta anormal a la infección por el virus de Epstein-Barr.

  • Las personas con síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X desarrollan una forma grave, a veces mortal, de la mononucleosis infecciosa después de haber sido infectadas con el virus de Epstein-Barr.

  • Los médicos diagnostican la enfermedad mediante pruebas genéticas y algunas veces otras pruebas.

  • Es necesario realizar un trasplante de células madre, con el que puede lograrse la supervivencia e incluso curar el trastorno.

El síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X es una inmunodeficiencia primaria. Se hereda como un trastorno recesivo ligado al cromosoma X. Que esté ligado al cromosoma X significa que el trastorno es debido a una mutación en uno o más genes en el cromosoma X (sexual). Los trastornos recesivos ligados al cromosoma X se producen únicamente en los varones.

Hay dos tipos, que resultan de diferentes mutaciones de genes pero causan síntomas similares.

En el primer tipo, se producen demasiados glóbulos blancos (que ayudan al cuerpo a combatir las infecciones) en respuesta a la infección por el virus de Epstein-Barr (VEB). El virus de Epstein-Barr (VEB) es el causante de algunas enfermedades, entre ellas la mononucleosis infecciosa. Además, las células NK (linfocitos citolíticos naturales) no funcionan normalmente. Las células asesinas naturales (NK, por sus siglas en inglés, también llamadas linfocitos citolíticos naturales) son un tipo de glóbulos blancos que pueden detectar y destruir células anómalas, por ejemplo, ciertas células infectadas y cancerosas.

El segundo tipo puede causar una enfermedad rara pero grave llamada linfohistiocitosis hemofagocítica, que causa inmunodeficiencia en los lactantes y niños pequeños. En la linfohistiocitosis hemofagocítica, se activan demasiadas células sanguíneas en el sistema inmunitario. El resultado es una inflamación generalizada. A veces esta sobreactivación es desencadenada por organismos infecciosos tales como VEB.

Síntomas

Por lo general, las personas con síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X no presentan síntomas hasta que se produce la infección por el virus de Epstein-Barr (VEB). Entonces, se desarrolla una forma grave, a veces mortal, de mononucleosis infecciosa. Se produce una disfunción del hígado, lo que resulta en insuficiencia hepática. Las personas que sobreviven desarrollan otros trastornos, como linfoma, anemia aplásica, otro tipo de inmunodeficiencia, y un agrandamiento del bazo.

Alrededor del 75% de las personas mueren a los 10 años, y todos han muerto a los 40 años a menos que se realice un trasplante de células madre.

Diagnóstico

  • Prueba genética

  • A veces, análisis de sangre

Los médicos sospechan síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X en los niños pequeños que sufren una infección grave por el VEB u otros problemas característicos, y cuando otros miembros de la familia presentan síntomas similares.

El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas. Sin embargo, las pruebas genéticas pueden tardar semanas en completarse, por lo que los médicos pueden hacer exámenes de sangre especializados, como la citometría de flujo (análisis de proteínas en la superficie de los glóbulos blancos de la sangre), para detectar anomalías en las células del sistema inmunitario. En ocasiones, se realiza una biopsia de médula ósea.

Anualmente se llevan a cabo pruebas de laboratorio y pruebas de diagnóstico por la imagen para comprobar si hay linfoma y anemia.

Se recomienda la realización de pruebas genéticas a los miembros de la familia.

Se recomienda realizar un cribado genético prenatal a las personas en cuya familia se hayan diagnosticado casos de síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X.

Tratamiento

  • Trasplante de células madre

Alrededor del 80% de las personas que reciben un trasplante de células madre sobreviven. El trasplante puede curar el síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X si se hace antes de que la infección por el VEB u otros trastornos sean ya demasiado graves.

El rituximab (un fármaco que modifica la actividad del sistema inmunitario) puede ayudar a prevenir la infección por VEB grave antes de que se lleve a cabo el trasplante.