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Retinitis pigmentosa

Por Sunir J. Garg, MD, FACS, The Retina Service of Wills Eye Institute;Thomas Jefferson University

La retinitis pigmentosa es una degeneración infrecuente y progresiva de la retina (la estructura transparente y sensible a la luz situada en la zona posterior del ojo), que con el tiempo provoca una pérdida visual entre moderada y grave.

La retinitis pigmentosa suele ser hereditaria. Una de sus formas presenta un patrón de herencia dominante; es decir, solo se requiere un gen anómalo de cualquiera de los progenitores. Otras formas son recesivas y requieren un gen anómalo de ambos progenitores. Existe una variedad con un patrón hereditario recesivo ligado al cromosoma X que aparece principalmente en varones que heredan un gen anómalo de la madre. Algunas personas, en su mayoría varones, pueden heredar también una pérdida de audición (un trastorno denominado síndrome de Usher).

Síntomas

Las células fotorreceptoras (sensibles a la luz) de la retina que posibilitan la visión nocturna, en la oscuridad o con luz tenue (denominados bastones) degeneran gradualmente. Como resultado, la visión se dificulta mucho en las mencionadas condiciones. Los síntomas comienzan a distintas edades, a menudo en la infancia. Con el tiempo, la visión periférica se va deteriorando y puede llegar a perderse la visión nocturna o con poca luz. En las últimas etapas de la enfermedad, por lo general solo queda una pequeña área de visión central y posiblemente se ha perdido toda la visión periférica (visión en túnel).

Diagnóstico

Los médicos sospechan el diagnóstico en personas con mala visión nocturna o con antecedentes familiares de la enfermedad. Al examinar la retina con un oftalmoscopio, se detectan cambios específicos que sugieren el diagnóstico. Algunas pruebas, como el electrorretinograma, que mide la respuesta eléctrica de la retina a la luz, pueden ayudar a confirmar el diagnóstico y determinar la evolución de la gravedad del trastorno con el tiempo.

Los miembros de la familia deben ser explorados para, si es posible, determinar el patrón hereditario. Si el trastorno está presente en otros miembros de la familia, debe considerarse el consejo genético antes de tener hijos.

Tratamiento

Ningún tratamiento puede revertir el daño causado por la retinitis pigmentosa. El palmitato de vitamina A puede contribuir a lentificar la progresión de la enfermedad en algunas personas. Los suplementos que contengan un ácido graso omega-3 (por ejemplo, ácido docosahexaenoico) y una combinación de luteína más zeaxantina también pueden reducir la tasa de pérdida de la visión. Se están investigando la terapia génica (genoterapia), las células implantables y los implantes de chips artificiales.