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Complejo nefronoptisis y enfermedad quística medular

Por Navin Jaipaul, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine;VA Loma Linda Healthcare System

El complejo nefronoptisis y la enfermedad quística medular engloban un grupo de trastornos en los que se forman bolsas (quistes) llenas de líquido en las zonas más profundas de los riñones, lo que provoca una enfermedad renal crónica con insuficiencia renal.

El complejo nefronoptisis y la enfermedad quística medular son un grupo de trastornos hereditarios que afectan al desarrollo de los túbulos microscópicos situados a cierta profundidad en el interior de los riñones; dichos túbulos se encargan de concentrar la orina y reabsorber el sodio. Como resultado, se excreta una cantidad excesiva de sodio por la orina y en consecuencia en el organismo y en la sangre hay déficit de sodio. Las cantidades excesivas de ácidos también pueden acumularse en la sangre. Los túbulos dañados se inflaman y se produce fibrosis, lo que a largo plazo deriva en una enfermedad renal crónica lo bastante grave para provocar insuficiencia renal. Aunque los trastornos son similares, hay algunas diferencias clave, especialmente el patrón de herencia y la edad en que la enfermedad renal crónica se convierte en grave.

La nefronoptisis se hereda como una enfermedad autosómica recesiva, por lo que se debe recibir un gen defectuoso de cada progenitor. Esta enfermedad causa síntomas que suelen manifestarse durante la infancia o la adolescencia temprana, y, por lo general, conduce a insuficiencia renal en la adolescencia temprana.

La enfermedad quística medular se hereda como un trastorno autosómico dominante, por lo que solo se requiere un gen defectuoso de uno de los progenitores, y causa síntomas que comienzan en la edad adulta. En ocasiones, el trastorno se produce en una persona sin antecedentes familiares de enfermedad renal. Estas personas pueden haber desarrollado el defecto genético como una mutación nueva (el gen se vuelve anómalo sin un motivo aparente), o el defecto estaba presente pero no reconocido en uno o ambos progenitores.

Síntomas y diagnóstico

La persona afectada comienza a producir cantidades excesivas de orina y siente una sed exagerada, porque el riñón no es capaz de concentrar la orina y conservar el sodio.

En la nefronoptisis, los síntomas comienzan en los niños a partir de un año de edad. El crecimiento se ralentiza y los niños pueden tener huesos frágiles. Las personas con nefronoptisis pueden sufrir trastornos oculares, hepáticos y discapacidad intelectual (retraso mental). En momentos posteriores durante la infancia, la enfermedad renal crónica causa anemia, hipertensión, náuseas y debilidad.

En la enfermedad quística medular, los síntomas se desarrollan durante la adolescencia o en la edad adulta temprana. La sed excesiva y la producción anómala de orina no son tan graves como en la nefronoptisis. Las personas afectadas pueden sufrir hipertensión arterial. Por otro lado, no se ven afectados otros órganos. La enfermedad renal crónica suele aparecer entre los 30 y los 70 años. Algunas personas desarrollan gota.

En este tipo de enfermedad renal, la historia familiar es una clave importante para el diagnóstico. Los análisis indican una función renal deficiente, y un nivel bajo de sodio en la sangre.

La tomografía computarizada (TC) y la ecografía son las pruebas de diagnóstico por la imagen más frecuentemente utilizadas para detectar quistes. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico. A veces, los médicos necesitan examinar una pequeña muestra de tejido del riñón (una muestra para biopsia) para hacer el diagnóstico.

Tratamiento

El tratamiento consiste en el control de la hipertensión arterial, la anemia y las concentraciones de sodio y ácido en el organismo. Los niños con crecimiento retardado pueden necesitar complementos nutricionales o la hormona de crecimiento. A las personas que desarrollan gota se les puede administrar alopurinol. Especialmente en la nefronoptisis, es necesario el consumo de grandes cantidades diarias de líquidos y sal (sodio) para compensar la excreción excesiva de sodio y la producción de grandes cantidades de orina diluida. Si se produce insuficiencia renal, se necesita diálisis o trasplante renal.