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Síndrome de Bartter

En el síndrome de Bartter, los riñones eliminan cantidades excesivas de electrólitos (potasio, sodio y cloruro), lo cual ocasiona anomalías electrolíticas en la sangre.

El síndrome de Bartter es generalmente hereditario y tiene su origen en un gen recesivo. Así pues, una persona con este trastorno ha heredado dos genes recesivos alterados, uno de cada progenitor. En las personas afectadas, los riñones excretan cantidades excesivas de sodio, cloruro y potasio. La pérdida de sodio y de cloruro conduce a una producción excesiva de orina y, por lo tanto, una leve deshidratación, que induce al cuerpo a producir más renina y aldosterona. El incremento de aldosterona aumenta la concentración de potasio y la secreción de ácido en los riñones, lo que conduce a un bajo nivel de potasio en sangre (hipocaliemia) y una pérdida de ácidos en la sangre que provoca que el pH sanguíneo sea alcalino (alcalosis metabólica, ver ver Alcalosis).

Síntomas y diagnóstico

Los niños que padecen el síndrome de Bartter crecen lentamente y parecen desnutridos. Pueden tener debilidad muscular y sed excesiva, producir grandes cantidades de orina y sufrir retraso mental. La pérdida de sodio y cloro conduce a una deshidratación crónica leve. Puede darse una tensión arterial anormalmente baja (hipotensión).

El diagnóstico del síndrome de Bartter en niños pequeños se basa en la exploración física y en irregularidades características de los electrólitos en la sangre y la orina. Los resultados anómalos se confirman mediante el hallazgo de concentraciones elevadas de ciertas hormonas (renina y aldosterona) en los análisis de sangre. Sin embargo, pueden observarse características similares en niños con ciertas alteraciones alimenticias, como la bulimia nerviosa, si se autoinducen el vómito o utilizan diuréticos de forma inapropiada.

Tratamiento

Muchas de las consecuencias del síndrome de Bartter se pueden evitar con la ingestión de suplementos de potasio y un fármaco que reduzca la eliminación de potasio a través de la orina, como la espironolactona (que también bloquea la acción de la aldosterona), el triamtereno, la amilorida, inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) o fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE). Es necesario beber una cantidad suficiente de líquidos para compensar las elevadas pérdidas de fluido.