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Defectos de la vía de Embden-Meyerhof

Por Alan E. Lichtin, MD, Associate Professor;Staff Hematologist-Oncologist, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine;Cleveland Clinic

Información:
para pacientes

Los defectos de la vía de Embden-Meyerhof son trastornos metabólicos autosómicos recesivos de los eritrocitos, que causan anemia hemolítica.

La deficiencia de piruvato cinasa es uno de estos defectos enzimáticos. En todos estos defectos de la vía, sólo se produce la anemia hemolítica en los homocigotos, y se desconoce el mecanismo exacto de la hemólisis. No hay esferocitos, pero puede haber pequeños números de esferas de formas irregulares. Por lo general, los análisis de ATP y de ácido difosfoglicérico ayudan a identificar cualquier defecto metabólico y localizan los sitios defectuosos para realizar más análisis. No hay ningún tratamiento específico para estas anemias hemolíticas, aunque la mayoría de los pacientes no requieren ningún tratamiento más que suplementos de ácido fólico de 1 mg VO 1 vez al día durante la hemólisis aguda. La hemólisis y la anemia persisten después de la esplenectomía, aunque puede haber cierta mejoría, sobre todo en pacientes con deficiencia de piruvato cinasa.