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Diagnóstico de cáncer

Por Bruce A. Chabner, MD, Professor of Medicine;Clinical Director, Harvard Medical School;Massachusetts General Hospital Cancer Center ; Elizabeth Chabner Thompson, MD, MPH, Private Practice, New York Group for Plastic Surgery

Información:
para pacientes

Puede sospecharse un diagnóstico de cáncer basándose en la anamnesis y la exploración física, pero es preciso confirmarlo por biopsia y examen histopatológico del tumor. A veces, la primera indicación es un resultado de la prueba de laboratorio anormal (p. ej., anemia por cáncer de colon).

Una anamnesis y una exploración física completas pueden revelar indicios inesperados de cáncer temprano.

Anamnesis

Los médicos deben conocer los factores predisponentes e interrogar específicamente acerca de cáncer familiar, exposición ambiental (incluidos antecedentes de tabaquismo) y enfermedades previas o actuales (p. ej., trastornos autoinmunitarios, tratamiento inmunosupresor previo, hepatitis B o hepatitis C, infección por HIV, prueba de Papanicolaou [citología cervical] anormal, infección por papilomavirus humano). Los síntomas que sugieren cáncer oculto pueden consistir en

  • Cansancio

  • Descenso de peso

  • Fiebre

  • Sudoración nocturna

  • Tos

  • Hemoptisis

  • Hematemesis

  • Hematoquecia

  • Modificación del ritmo evacuatorio

  • Dolor persistente

Exploración física

Debe prestarse particular atención a la piel, los ganglios linfáticos, los pulmones, las mamas, el abdomen y los testículos. También es importante la exploración prostática, rectal y vaginal. Los hallazgos ayudan a dirigir los estudios adicionales, como radiografías y biopsias.

Estudios complementarios

Las pruebas incluyen pruebas de imágenes, marcadores tumorales séricos, y la biopsia; una o más puede estar indicada en pacientes con una anamnesis o hallazgos físicos o de laboratorio sugerentes.

Los estudios de imágenes[ suelen incluir radiografías, ecografía, TC, PET y RM. Estos estudios ayudan a detectar anormalidades, determinar la cualidad de una masa (sólida o quística), suministrar dimensiones y establecer la relación con estructuras circundantes, que puede ser importante si se considera biopsia o cirugía.

Los marcadores tumorales séricos pueden aportar evidencia que corrobora los hallazgos sugestivos de un determinado cáncer (ver Inmunodiagnóstico tumoral). La mayoría no se utilizan como pruebas de detección de rutina, excepto en pacientes de alto riesgo. Los ejemplos útiles son

  • α-fetoproteína (carcinoma hepatocelular carcinoma, carcinoma testicular)

  • Antígeno carcinoembrionario (cáncer de colon)

  • Gonadotropina coriónica humana β (coriocarcinoma, carcinoma testicular)

  • Inmunoglobulinas séricas (mieloma múltiple)

  • Sondas de DNA (p. ej., sonda BCR para identificar una traslocación del cromosoma 9-22 en la leucemia mieloide crónica)

  • CA 125 (cáncer de ovario)

  • CA 27-29 (cáncer de mama)

  • Antígeno prostático específico (cáncer de próstata)

Algunos de estos marcadores tumorales en suero pueden ser más útiles en el seguimiento de la respuesta al tratamiento en lugar de en la detección de tumores.

Casi siempre se requiere biopsia para confirmar el diagnóstico y el tejido de origen cuando se sospecha o detecta cáncer. Por lo general, la elección del sitio de biopsia depende de la facilidad de acceso y el grado de invasión de la prueba. Si hay linfadenopatías, la biopsia con aguja fina o gruesa a veces permite conocer el tipo de tumor; si no es diagnóstica, está indicada la biopsia a cielo abierto. Otras vías de biopsia son broncoscopia para tumores mediastínicos o pulmonares centrales de fácil acceso, biopsia hepática percutánea si hay lesiones hepáticas, y biopsia guiada por TC o ecografía si hay imágenes sospechosas en pulmón o tejidos blandos. Si estos procedimiento no son adecuados, puede ser necesaria la biopsia a cielo abierto.

La determinación del grado del tumor es un parámetro histológico de la agresividad del tumor y aporta información pronóstica importante. Se determina por examen del espécimen de biopsia. El grado se basa en el aspecto morfológico de las células tumorales, incluido el aspecto de los núcleos, el citoplasma y los nucléolos, la frecuencia de mitosis y el grado de necrosis. En muchos cánceres, se han desarrollado escalas de clasificación en grados.

Las pruebas moleculares, como análisis cromosómicos, hibridación in situ fluorescente (FISH), PCR [reacción en cadena de la polimerasa] y antígenos de la superficie celular (p. ej., en linfomas, leucemias, cánceres de pulmón y tubo digestivo) ayudan a delinear el origen de los cánceres metastásicos, sobre todo en los cánceres de origen desconocido, y pueden ser útiles para seleccionar el tratamiento.

Estadificación

Una vez que se realiza un diagnóstico histológico, la estadificación (es decir, determinar la extensión de la enfermedad) ayuda a adoptar decisiones terapéuticas e influye en el pronóstico. La estadificación clínica utiliza datos de la anamnesis, la exploración física, los estudios por la imagen, las pruebas de laboratorio y de la biopsia de médula ósea, ganglios linfáticos u otras localizaciones de presunta enfermedad. Para la estadificación de neoplasias específicas, véanse detalles en el capítulo pertinente al órgano.

Estudios por la imagen

Los estudios por la imagen, en especial TC, PET y RM, permiten detectar metástasis cerebrales, pulmonares o en vísceras abdominales, incluidas las glándulas suprarrenales, ganglios linfáticos retroperitoneales, hígado y bazo. La RM (con contraste de gadolinio) es el procedimiento de elección para el reconocimiento y la evaluación de los tumores cerebrales, tanto primarios como metastásicos. Cada vez se recurre más a la PET para determinar la actividad metabólica de un ganglio linfático o una masa sospechosa. La PET-TC integradas pueden ser valiosas, especialmente en el cáncer de pulmón, cabeza y cuello, y mama, y en el linfoma.

Puede utilizarse ecografía para estudiar los tumores mamarios, orbitarios, tiroideos, cardíacos, pericárdicos, pancreáticos, renales, testiculares y retroperitoneales. Permite guiar biopsias percutáneas y diferenciar los quistes llenos de líquido de las masas sólidas.

Las gammagrafías pueden identificar varios tipos de metástasis. Detectan crecimiento óseo anormal (es decir, actividad osteoblástica) antes de que sea visible en las radiografías simples. Por lo tanto, esta técnica es inútil en neoplasias exclusivamente líticas (p. ej., mieloma múltiple); las radiografías óseas sistemáticas son el estudio de elección en este tipo de enfermedades.

Pruebas de laboratorio

Las pruebas bioquímicas séricas y de enzimas pueden ayudar a la estadificación. El aumento de las concentraciones de enzimas hepáticas (fosfatasa alcalina, LDH, ALT) y las concentraciones elevadas de bilirrubina sugieren la presencia de metástasis hepáticas. El aumento de fosfatasa alcalina y Ca sérico puede ser la primera evidencia de metástasis óseas. Las concentraciones elevadas de nitrógeno ureico en sangre o creatinina pueden indicar uropatía obstructiva secundaria a una masa pélvica, obstrucción intrarrenal por precipitación tubular de proteína de mieloma o nefropatía por ácido úrico secundaria a linfoma u otros cánceres. A menudo, se observa aumento de las concentraciones de ácido úrico en pacientes con tumores de rápida proliferación y en aquellos con trastornos mieloproliferativos y linfoproliferativos.

Pruebas invasivas

La mediastinoscopia (ver Mediastinoscopia y mediastinotomía) es especialmente valiosa en la estadificación del cáncer no microcítico de pulmón. Cuando se detecta compromiso de ganglios mediastínicos, los pacientes pueden beneficiarse con quimiorradioterapia inicial y resección ulterior del tumor.

La aspiración y biopsia de médula ósea tienen especial utilidad para detectar metástasis de linfomas malignos y cáncer microcítico de pulmón. La biopsia de médula ósea es positiva en el momento del diagnóstico en el 50-70% de los pacientes con linfoma maligno (grado bajo e intermedio) y en el 15-18% de los pacientes con cáncer microcítico de pulmón. Debe practicarse biopsia de médula ósea en pacientes con alteraciones hematológicas inexplicables (es decir, anemia, trombocitopenia, pancitopenia).

La biopsia de ganglios linfáticos regionales forma parte de la evaluación de muchos tumores, como cánceres de mama, pulmón o colon. La extirpación de un ganglio linfático centinela (que se define por la absorción de colorante o radiactividad inyectada en el sitio del tumor) puede permitir una biopsia ganglionar limitada pero definitiva.