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Trastornos de coagulación hereditarios infrecuentes

Por Joel L. Moake, MD, Professor of Medicine (Emeritus);Senior Research Scientist and Associate Director, Baylor College of Medicine;J. W. Cox Laboratory for Biomedical Engineering, Rice University

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La mayoría de los trastornos de la coagulación distintos de la hemofilia son enfermedades autosómicas recesivas raras que sólo se manifiestan en los homocigotas ( Resultados de las pruebas de laboratorio de detección en los defectos hereditarios de la coagulación sanguínea). La deficiencia de factor XI es infrecuente en la población general, pero es común entre los descendientes de judíos europeos (frecuencia génica de alrededor del 5 al 9%). Por lo general, se produce hemorragia después de lesiones significativas, como traumatismos o cirugía, en individuos homocigotos o heterocigotos compuestos.

La deficiencia grave de α2-antiplasmina (niveles de 1 a 3% del valor normal), el principal inhibidor fisiológico de la plasmina, también puede provocar hemorragia. El diagnóstico se basa en un análisis específico de α2-antiplasmina. Se utiliza ácido ε-aminocaproico o ácido tranexámico para controlar o prevenir la hemorragia aguda. Los heterocigotos con concentraciones de α2-antiplasmina del 40-60% de las normales pueden presentar, en ocasiones, hemorragia quirúrgica excesiva si la fibrinólisis secundaria es extensa (p. ej., en pacientes que han liberado cantidades excesivas de activador del plasminógeno tipo urocinasa durante una prostatectomía a cielo abierto).

Resultados de las pruebas de laboratorio de detección en los defectos hereditarios de la coagulación sanguínea

Resultados de la prueba de detección*

Defecto

Comentarios

TTP prolongado

TP normal

Factor XII, cininógeno de alto peso molecular o precalicreína

Alteraciones de las pruebas de laboratorio sin hemorragia clínica

Se requieren análisis específicos para distinguir de la deficiencia de factor XI, en la que puede haber hemorragia postraumática y perioperatoria

TTP prolongado

TP normal

Factor XI

Autosómico recesivo

Mayor frecuencia en judíos asquenazíes

Hemorragia postraumática y perioperatoria

Diagnóstico por análisis específico

En caso de hemorragia: plasma fresco congelado 5–20 mL/kg por día para mantener la concentración de factor XI > 30% del valor normal

TTP prolongado

TP normal

Factor VIII o IX

Deficiencia de factor VIII (hemofilia A)

Deficiencia de factor IX (hemofilia B)

Transmisión ligada al cromosoma X

Hemorragia leve o grave en varones, lo que depende de la concentración de factor VIII o IX

TTP normal

TP prolongado

Factor VII

Autosómico recesivo

Raro

Si la deficiencia es pronunciada (< 2% de los valores normales), hemorragia grave

Si las concentraciones son > 5%, hemorragia leve o ausente

Tratamiento de elección: factor VII activado recombinante

TTP prolongado

TP prolongado

Factor X, V o protrombina

Autosómico recesivo

Raro

Hemorragia de leve a grave

Diagnosticado por análisis específicos

En episodios hemorrágicos secundarios a deficiencia de factor X o protrombina: plasma fresco congelado o concentrado de complejo protrombínico

Tratamiento de la deficiencia de factor V: plasma fresco congelado con o sin concentrados de plaquetas (para aportar factor V plaquetario)

En la afibrinogenemia (fibrinógeno < 10 mg/dL) no se produce la coagulación en las pruebas de TTP o TP porque no se alcanza el punto final del aparato

En hipofibrinogenemia (fibrinógeno 70–100 mg/dL) las pruebas de TTP y TP a menudo son prolongadas varios segundos, y el tiempo de trombina es prolongado

Fibrinógeno

Hemorragia grave en la afibrinogenemia (estado homocigoto)

Hemorragia postraumática y perioperatoria en la hipofibrinogenemia (estado heterocigoto)

Tratamiento: crioprecipitado (5–10 bolsas, con alrededor de 250 mg de fibrinógeno cada una)

TTP y TP prolongados

Tiempo de trombina prolongado

Disfibrinogenemia

Diversas manifestaciones (hemorragia postraumática o perioperatoria leve o ausente, tendencia a la trombosis, dehiscencia de la herida)

Fibrinógeno bajo en análisis de coagulación, pero normal en análisis inmunitario

TTP normal

TP normal

Tiempo de trombina normal

Lisis del coágulo en urea 5M

Factor XIII

Autosómico recesivo

Raro

Mala cicatrización de las heridas

Abortos espontáneos

Hemorragia grave cuando las concentraciones son < 1% de las normales

Para el tratamiento: plasma fresco congelado (1–2 unidades cada 4-6 semanas son eficaces, porque la semivida del factor XIII es de alrededor de 10 días)

TTP y TP normales

Aceleración de los tiempos de lisis del coágulo en urea 5M o solución salina

Deficiencia de α2-antiplasmina

Hemorragia grave en homocigotos

Hemorragia postraumática y perioperatoria en heterocigotos

Se requiere análisis específico para confirmar el diagnóstico

*Los resultados del TP suelen informarse como INR.

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