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Resistencia del Factor V a la proteína C activada (PCa)

Por Joel L. Moake, MD, Professor of Medicine (Emeritus);Senior Research Scientist and Associate Director, Baylor College of Medicine;J. W. Cox Laboratory for Biomedical Engineering, Rice University

Información:
para pacientes

Las mutaciones del factor V hacen que sea resistente a su inactivación normal por la proteína C activada y predisponen a la trombosis venosa.

La proteína C activada, en complejo con la proteína S, degrada los factores Va y VIIIa, lo que inhibe la coagulación. Cualquiera de varias mutaciones del factor V lo vuelven resistente a la inactivación por PCA, con el consiguiente aumento de la tendencia a la trombosis (ver Reseña de los trastornos trombóticos). El factor V de Leiden es la más frecuente de estas mutaciones. Las mutaciones homocigotas aumentan el riesgo de trombosis más que las heterocigotas.

El factor V de Leiden como defecto genético aislado está presente en alrededor del 5% de las poblaciones europeas, pero rara vez se observa en poblaciones asiáticas o africanas. Se detecta en el 20-60% de los pacientes con trombosis venosa espontánea.

El diagnóstico se basa en un análisis funcional de coagulación plasmática (p. ej., el TTP del plasma del paciente no se prolonga en presencia de proteína C activada por veneno de serpiente) y en el análisis molecular del gen del factor V.

Tratamiento

  • Anticoagulación

La anticoagulación con heparina parenteral o heparina de bajo peso molecular, seguida por la warfarina oral, se utiliza para la trombosis venosa o para la profilaxis en pacientes con alto riesgo trombótico (p. ej., por inmovilización, lesiones graves, cirugía). No se sabe si los anticoagulantes orales más nuevos que inhiben, ya sea la trombina (dabigatran) o el factor Xa (p. ej., rivaroxaban, apixaban) se pueden utilizar en lugar de la warfarina para este trastorno.