(Véase también Generalidades sobre la anemia hemolítica Generalidades sobre la anemia hemolítica Al final de su ciclo vital normal (alrededor de 120 días), los eritrocitos son eliminados de la circulación. La hemólisis se define como la destrucción prematura y, por lo tanto, acorta la vida... obtenga más información ).
La hemoglobina (Hb) E es la tercera hemoglobina más prevalente en todo el mundo (después de la Hb A y la Hb S). Ocurre principalmente en la población del sudeste asiático (> 15% de incidencia de enfermedad homocigota), aunque es rara en la población de origen chino. Los pacientes que son heterocigotos (Hb AE) son asintomáticos. Los pacientes heterocigotas para hemoglobina E y beta-talasemia Talasemias Las talasemias son un grupo de anemias hemolíticas, microcíticas, hereditarias, caracterizadas por síntesis defectuosa de hemoglobina. La alfa-talasemia es particularmente frecuente entre personas... obtenga más información presentan una enfermedad hemolítica más grave que la observada en la beta-talasemia por hemoglobina S Enfermedad por hemoglobina S–beta-talasemia La enfermedad por hemoglobina S–beta-talasemia es una hemoglobinopatía que causa síntomas similares a los de la drepanocitosis, pero menos grave. (Véase también Generalidades sobre la anemia... obtenga más información o la hemoglobinopatía E homocigota, y suelen tener esplenomegalia.
En los pacientes que son heterocigotos (Hb AE), se identifica una microcitosis sin anemia, y las células en blanco de tiro o dianocitos en el frotis de sangre periférica. En los homocigotos, se observa una leve anemia microcítica con dianocitos prominentes.
El diagnóstico de trastornos por hemoglobina E se realiza mediante electroforesis de la hemoglobina.
La mayoría de los pacientes no requieren tratamiento. Sin embargo, los pacientes con enfermedad grave pueden beneficiarse con transfusiones periódicas o esplenectomía.