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Mastocitosis

Por Peter J. Delves, PhD, University College London, London, UK

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para pacientes

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La mastocitosis es la infiltración de la piel u otros órganos y tejidos por los mastocitos. Los síntomas se deben sobre todo a la liberación de mediadores e incluyen prurito, enrojecimiento y dispepsia por hipersecreción gástrica. El diagnóstico se realiza mediante una biopsia de piel o médula ósea. El tratamiento es con antihistamínicos y el control de cualquier trastorno subyacente.

La mastocitosis es un grupo de trastornos caracterizados por la proliferación de los mastocitos y la infiltración de la piel u otros órganos. El trastorno se debe sobre todo a la liberación de mediadores de mastocitos, como la histamina, la heparina, los leucotrienos y varias citocinas inflamatorias. La histamina causa muchos síntomas, como los gástricos, pero contribuyen otros mediadores. La infiltración importante de los órganos puede causar una disfunción orgánica. La liberación de mediadores puede desencadenarse por el contacto físico, el ejercicio, el alcohol, los AINE, los opiáceos, las picaduras de insectos o los alimentos.

En muchos pacientes, la etiología involucra la mutación activadora (D816V) en el gen que codifica al receptor c-kit del factor de células madre, el cual está presente en los mastocitos. El resultado es la autofosforilación del receptor, lo que provoca la proliferación celular incontrolada de los mastocitos.

Clasificación

La mastocitosis puede ser cutánea o sistémica.

Mastocitosis cutánea

Este tipo suele aparecer en niños. La mayoría de los pacientes consultan por una urticaria pigmentosa, un exantema maculopapular salmón o marrón de distribución local o difusa causado por múltiples pequeñas agrupaciones de mastocitos. Son menos comunes la mastocitosis cutánea difusa, que es la infiltración cutánea sin lesiones definidas, y el mastocitoma, que es un grupo solitario y grande (1 a 5 cm) de mastocitos.

Mastocitosis sistémica

Este tipo suele aparecer en adultos y se caracteriza por lesiones multifocales en la médula ósea; a menudo, afecta a otros órganos, sobre todo la piel los gánglios linfáticos, el hígado, el bazo o el tubo digestivo. La mastocitosis sistémica se clasifica en

  • Mastocitosis sistémica leve o indolente, sin disfunción orgánica y de buen pronóstico

  • La mastocitosis asociada con otros trastornos hemáticos (p. ej., síndromes mieloproliferativos, mielodisplasia, linfoma)

  • Mastocitosis agresiva, caracterizada por alteraciones de la función orgánica

  • La leucemia de mastocitos, con > 20% de mastocitos en la médula ósea sin lesiones cutáneas, con insuficiencia multiorgánica y de mal pronóstico.

Signos y síntomas

A menudo, la afectación cutánea es pruriginosa. Los cambios de temperatura, el contacto con la ropa u otros materiales, o el uso de algunos medicamentos (incluyendo AINE) pueden empeorar lel prurito, así como el consumo de bebidas calientes, alimentos picantes o alcohol o el ejercicio. El roce o contacto de las lesiones cutáneas causa urticaria y eritema alrededor de la lesión (signo de Darier); esta reacción difiere del dermografismo que afecta la piel normal.

Los síntomas sistémicos pueden aparecer en cualquiera de las formas. El más común es el eritema; los más graves son las reacciones anafilactoide y anafiláctica con síncope y shock. Otros síntomas son dolor epigástrico por úlcera péptica, náuseas, vómitos, diarrea crónica, artralgias, dolor óseo y cambios neuropsiquiátricos (p. ej., la irritabilidad, la depresión, la labilidad emocional). La infiltración hepática y esplénica puede causar hipertensión portal con ascitis resultante.

Diagnóstico

  • Evaluación clínica

  • Biópsia de las lesiones cutáneas y a veces de la médula ósea

El diagnóstico se basa en la presentación clínica y se confirma por biopsia de las lesiones cutáneas y, a veces, de la médula ósea . Están presentes infiltrados multifocales y densos de mastocitos.

Pueden realizarse pruebas para descartar posibles trastornos que causan síntomas similares (p. ej., anafilaxia, feocromocitoma, síndrome carcinoide, síndrome de Zollinger-Ellison). La concentración sérica de gastrina es útil para excluir el síndrome de Zollinger-Ellison en pacientes con síntomas de úlceras; la excreción urinaria de ácido 5-hidroxiindolacético (5-HIAA) se mide para descartar el síndrome carcinoide en pacientes con rubefacción o síntomas vasomotores. Medir las concentraciones plasmáticas de metanefrinas libres o concentraciones urinarias de metanefrinas puede ayudar a descartar un feocromocitoma.

Perlas y errores

  • Descartar trastornos que causan síntomas similares a los de la mastocitosis (p. ej., anafilaxia, síndrome carcinoide, feocromocitoma, síndrome de Zollinger-Ellison).

Si el diagnóstico es incierto, los niveles de mediadores de mastocitos y sus metabolitos (p. ej., N-metilhistamina urinaria, ácido acéticoN-metilimidazol) pueden medirse en plasma y orina; si están elevados en el plasma y en la orina, avalan el diagnóstico de mastocitosis. La concentración de triptasa (un marcador de degranulación de mastocitos) es elevada en la mastocitosis sistémica, pero suele ser normal en la mastocitosis cutánea. Una gammagrafía ósea, una estudio diagnóstico gastrointestinal y una identificación de la mutación D816V c-kit también pueden ser útiles en casos donde el diagnóstico requiere confirmación.

Tratamiento

  • Para mastocitosis cutánea, los antihistamínicos H1 y, posiblemente, psoralenos más luz ultravioleta o con corticoides tópicos

  • Para mastocitosis sistémica, antihistamínicos H1 y H2 y, a veces, cromoglicato

  • Para las formas agresivas, el interferón alfa-2b, corticoides o esplenectomía

Mastocitosis cutánea

Los antihistamínicos H1 son efectivos para los síntomas. Los niños con la forma cutánea no requieren tratamiento adicional debido a que la mayoría de los casos resuelven espontáneamente. Los adultos con las formas cutáneas pueden tratarse con psoraleno más luz ultravioleta o con corticoides 1 o 2 veces por día. El mastocitoma suele involucionar espontáneamente y no necesita tratamiento. Las formas cutáneas rara vez progresan a la enfermedad sistémica en los niños,pero sí en los adultos.

Mastocitosis sistémica

Todos los pacientes deben tratarse con antihistamínicos H1 y H2 y deben llevar una jeringa precargada con adrenalina. La aspirina controla el enrojecimiento pero puede aumentar la producción de leucotrienos, lo cual contribuye a los síntomas relacionados con el mastocito; no se debe administrar en niños debido a que el síndrome de Reye es un riesgo. debe administrarse a los niños por el riesgo de síndrome de Reye.El cromoglicato 200 mg VO 4 veces al día (100 mg 4 veces al día en niños de 2 a 12 años, sin superar 40 mg/kg/día) puede ayudar a evitar la degranulación del mastocito. Ningún tratamiento puede reducir el número de mastocitos tisulares. El ketotifeno, 2 a 4 mg VO 2 veces al día, no siempre resulta eficaz.

En pacientes con una forma agresiva, el interferón alfa-2b en dosis de 4 millones de unidades SC 1 vez a la semana hasta un máximo de 3 millones de unidades/día induce regresión de las lesiones óseas en los pacientes con las formas graves. Pueden ser necesarios corticoides (p. ej., 40 a 60 mg VO de prednisona 1 vez al día durante 2 a 3 semanas). La esplenectomía puede mejorar la supervivencia en las formas graves.

Los fármacos citotóxicos (p. ej., daunomicina, etopósido, 6-mercaptopurina) pueden estar indicados en el tratamiento de la leucemia mastocitaria, pero su eficacia no está demostrada. El imatinib (un inhibidor del receptor tirosina cinasa) puede ser útil en algunos pacientes pero es ineficaz en aquellos con la mutación D816V c-kit. En estos pacientes se está estudiando la midostaurina (un inhibidor del receptor tirosina cinasa de segunda generación).

Conceptos clave

  • Los pacientes con mastocitosis cutánea, generalmente niños, por lo general se presentan con una erupción maculopapular pruriginosa difusa salmón o marrón.

  • La mastocitosis sistémica provoca lesiones de médula ósea multifocales, normalmente en adultos, pero a menudo afecta a otros órganos.

  • Todos los tipos pueden causar síntomas sistémicos (por lo general, rubor, pero a veces reacciones anafilactoides).

  • Para la mastocitosis cutánea, utilizar los antihistamínicos H1, para aliviar los síntomas, y en adultos, considerar tratamiento con psoralenos más luz ultravioleta o con corticoides tópicos.

  • Para la mastocitosis sistémica, utilizar antihistamínicos H1 y H2 y a veces cromoglicato, y para la mastocitosis agresiva, considerar el interferón alfa-2b, corticosteroides sistémicos o esplenectomía.

  • Asegúrese de que todos los pacientes con mastocitosis llevan una jeringa precargada con adrenalina.

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